次世代シーケンシングによるまれな家族性皮膚疾患の原因となる変異の同定 (DERMA-SEQ)
2016年10月7日 更新者：University Hospital, Strasbourg, France
このプロトコルの主な目的は、次世代シーケンシングを使用して、非常にまれな皮膚疾患に関与する遺伝子の病原性バリアントを特定することです。
二次的な目的は、これらの障害の分類を再評価するために、遺伝子型と表現型の相関関係を研究することです。 この作業は、非常にまれな皮膚疾患の生理病理学の理解に役立つ可能性があります。
調査の概要
状態
わからない
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
25
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Strasbourg、フランス、67091
- 募集
- Fédération de Génétique, Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
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コンタクト：
- Salima EL CHEHADEH, MD
- 電話番号：33.3.88.12.81.25
- メール：salima.elchehadeh@chru-strasbourg.fr
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主任研究者：
- Salima EL CHEHADEH, MD
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副調査官：
- Hélène DOLLFUS, MD
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Strasbourg、フランス、67091
- 募集
- Service de Dermatologie, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
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コンタクト：
- Dan LIPSKER, MD
- 電話番号：33.3.88.11.61.79
- メール：dan.lipsker@chru-strasbourg.fr
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副調査官：
- Dan LIPSKER, MD
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
家族性脂肪腫症
説明
包含基準:
- 家族性脂肪腫症の患者
- 分子診断のないまれな皮膚疾患の患者
- 書面によるインフォームドコンセントが患者とその家族から得られている
除外基準:
- 患者はプロトコルに参加したくない
- 患者は、次世代シーケンシング技術を使用した別の研究にすでに含まれています
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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病的変異を有する患者数
時間枠：6ヵ月
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エクソームシーケンス結果の検証は、サンガーシーケンスによって行われます
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6ヵ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Salima EL CHEHADEH, MD、Hopitaux Universitaires de Strasbourg
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2015年9月1日
一次修了 (予想される)
2018年2月1日
研究の完了 (予想される)
2018年2月1日
試験登録日
最初に提出
2015年7月15日
QC基準を満たした最初の提出物
2015年7月27日
最初の投稿 (見積もり)
2015年7月28日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2016年10月10日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2016年10月7日
最終確認日
2016年10月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 6024 (その他の識別子：DUMC Eirb:Pro00013552)
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