Harvinaisista perhe-ihosairauksista vastuussa olevien mutaatioiden tunnistaminen seuraavan sukupolven sekvensoinnilla (DERMA-SEQ)
perjantai 7. lokakuuta 2016 päivittänyt: University Hospital, Strasbourg, France
Protokollan ensisijainen tarkoitus on käyttää seuraavan sukupolven sekvensointia tunnistamaan patogeenisiä variantteja geeneistä, jotka liittyvät erittäin harvinaisiin ihosairauksiin.
Toissijaisena tarkoituksena on tutkia genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatiota näiden häiriöiden luokittelun arvioimiseksi uudelleen. Tämä työ voisi auttaa ymmärtämään hyvin harvinaisten ihosairauksien fysiopatologiaa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Tuntematon
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
25
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Strasbourg, Ranska, 67091
- Rekrytointi
- Fédération de Génétique, Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
-
Ottaa yhteyttä:
- Salima EL CHEHADEH, MD
- Puhelinnumero: 33.3.88.12.81.25
- Sähköposti: salima.elchehadeh@chru-strasbourg.fr
-
Päätutkija:
- Salima EL CHEHADEH, MD
-
Alatutkija:
- Hélène DOLLFUS, MD
-
Strasbourg, Ranska, 67091
- Rekrytointi
- Service de Dermatologie, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
-
Ottaa yhteyttä:
- Dan LIPSKER, MD
- Puhelinnumero: 33.3.88.11.61.79
- Sähköposti: dan.lipsker@chru-strasbourg.fr
-
Alatutkija:
- Dan LIPSKER, MD
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 vuosi ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Perheellinen lipomatoosi
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- potilaat, joilla on familiaalinen lipomatoosi
- potilailla, joilla on harvinainen dermatologinen sairaus ilman molekyylidiagnoosia
- kirjallinen tietoinen suostumus saadaan potilaalta ja hänen perheeltään
Poissulkemiskriteerit:
- potilas ei halua osallistua protokollaan
- potilas on jo mukana toisessa tutkimuksessa, jossa käytetään seuraavan sukupolven sekvensointitekniikoita
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Niiden potilaiden lukumäärä, joilla on haitallinen mutaatio
Aikaikkuna: 6 kuukautta
|
Exome-sekvensointitulosten validointi tehdään sanger-sekvensoinnilla
|
6 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Salima EL CHEHADEH, MD, Hopitaux Universitaires de Strasbourg
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Tiistai 1. syyskuuta 2015
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Torstai 1. helmikuuta 2018
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Torstai 1. helmikuuta 2018
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 15. heinäkuuta 2015
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 27. heinäkuuta 2015
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tiistai 28. heinäkuuta 2015
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Maanantai 10. lokakuuta 2016
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 7. lokakuuta 2016
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. lokakuuta 2016
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 6024 (Muu tunniste: DUMC Eirb:Pro00013552)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .