Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Identifikation af mutationer, der er ansvarlige for sjældne familiære hudsygdomme ved næste generations sekvensering (DERMA-SEQ)

7. oktober 2016 opdateret af: University Hospital, Strasbourg, France

Det primære formål med protokollen er at bruge næste generations sekventering til at identificere patogene varianter i gener involveret i meget sjældne hudsygdomme.

Det sekundære formål vil være at studere genotype-fænotype-korrelationen for at revurdere klassificeringen af ​​disse lidelser. Dette arbejde kunne hjælpe med forståelsen af ​​fysiopatologien af ​​meget sjældne hudlidelser.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

25

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Strasbourg, Frankrig, 67091
        • Rekruttering
        • Fédération de Génétique, Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Salima EL CHEHADEH, MD
        • Underforsker:
          • Hélène DOLLFUS, MD
      • Strasbourg, Frankrig, 67091
        • Rekruttering
        • Service de Dermatologie, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Underforsker:
          • Dan LIPSKER, MD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Familiær lipomatose

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • patienter ramt af familiær lipomatose
  • patienter med sjælden dermatologisk sygdom uden molekylær diagnose
  • skriftligt informeret samtykke indhentes fra patienten og dennes familie

Ekskluderingskriterier:

  • patienten ønsker ikke at deltage i protokollen
  • patienten er allerede inkluderet i en anden undersøgelse, der bruger næste generations sekventeringsteknologier

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal patienter med en skadelig mutation
Tidsramme: 6 måneder
Validering af exome-sekventeringsresultaterne vil blive udført ved sanger-sekventering
6 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Salima EL CHEHADEH, MD, Hopitaux Universitaires de Strasbourg

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. september 2015

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. februar 2018

Studieafslutning (Forventet)

1. februar 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. juli 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

27. juli 2015

Først opslået (Skøn)

28. juli 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

10. oktober 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. oktober 2016

Sidst verificeret

1. oktober 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 6024 (Anden identifikator: DUMC Eirb:Pro00013552)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner