Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Identifiering av mutationer som är ansvariga för sällsynta familjära hudsjukdomar genom nästa generations sekvensering (DERMA-SEQ)

7 oktober 2016 uppdaterad av: University Hospital, Strasbourg, France

Det primära syftet med protokollet är att använda nästa generations sekvensering för att identifiera patogena varianter i gener involverade i mycket sällsynta hudsjukdomar.

Det sekundära syftet kommer att vara att studera genotyp-fenotyp-korrelationen för att omvärdera klassificeringen av dessa störningar. Detta arbete kan hjälpa till att förstå fysiopatologin för mycket sällsynta hudsjukdomar.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

25

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Frankrike
      • Strasbourg, Frankrike, 67091
        • Rekrytering
        • Fédération de Génétique, Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Salima EL CHEHADEH, MD
        • Underutredare:
          • Hélène DOLLFUS, MD
      • Strasbourg, Frankrike, 67091
        • Rekrytering
        • Service de Dermatologie, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Underutredare:
          • Dan LIPSKER, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

7 månader och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Familjär lipomatos

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • patienter som drabbats av familjär lipomatos
  • patienter med sällsynt dermatologisk sjukdom utan molekylär diagnos
  • skriftligt informerat samtycke inhämtas från patienten och hans/hennes familj

Exklusions kriterier:

  • patienten vill inte delta i protokollet
  • patienten ingår redan i en annan studie som använder nästa generations sekvenseringsteknik

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Antal patienter med en skadlig mutation
Tidsram: 6 månader
Validering av exome-sekvenseringsresultaten kommer att göras genom sanger-sekvensering
6 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Utredare

  • Huvudutredare: Salima EL CHEHADEH, MD, Hôpitaux universitaires de Strasbourg

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 september 2015

Primärt slutförande (Förväntat)

1 februari 2018

Avslutad studie (Förväntat)

1 februari 2018

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

15 juli 2015

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

27 juli 2015

Första postat (Uppskatta)

28 juli 2015

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

10 oktober 2016

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

7 oktober 2016

Senast verifierad

1 oktober 2016

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 6024 (Annan identifierare: DUMC Eirb:Pro00013552)

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Familjär lipomatos

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Guatemala

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera