Identificación de mutaciones responsables de enfermedades cutáneas familiares raras mediante secuenciación de próxima generación (DERMA-SEQ)
7 de octubre de 2016 actualizado por: University Hospital, Strasbourg, France
El objetivo principal del protocolo es utilizar la secuenciación de próxima generación para identificar variantes patogénicas en genes implicados en enfermedades de la piel muy raras.
El objetivo secundario será estudiar la correlación genotipo-fenotipo para reevaluar la clasificación de estos trastornos. Este trabajo podría ayudar en la comprensión de la fisiopatología de trastornos cutáneos muy raros.
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
25
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Strasbourg, Francia, 67091
- Reclutamiento
- Fédération de Génétique, Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
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Contacto:
- Salima EL CHEHADEH, MD
- Número de teléfono: 33.3.88.12.81.25
- Correo electrónico: salima.elchehadeh@chru-strasbourg.fr
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Investigador principal:
- Salima EL CHEHADEH, MD
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Sub-Investigador:
- Hélène DOLLFUS, MD
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Strasbourg, Francia, 67091
- Reclutamiento
- Service de Dermatologie, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
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Contacto:
- Dan LIPSKER, MD
- Número de teléfono: 33.3.88.11.61.79
- Correo electrónico: dan.lipsker@chru-strasbourg.fr
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Sub-Investigador:
- Dan LIPSKER, MD
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
1 año y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Lipomatosis familiar
Descripción
Criterios de inclusión:
- pacientes afectados por lipomatosis familiar
- pacientes con enfermedad dermatológica rara sin diagnóstico molecular
- se obtiene el consentimiento informado por escrito del paciente y su familia
Criterio de exclusión:
- el paciente no quiere participar en el protocolo
- el paciente ya está incluido en otro estudio utilizando tecnologías de secuenciación de próxima generación
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Número de pacientes con una mutación deletérea
Periodo de tiempo: 6 meses
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La validación de los resultados de la secuenciación del exoma se realizará mediante secuenciación sanger
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6 meses
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Salima EL CHEHADEH, MD, Hopitaux Universitaires de Strasbourg
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de septiembre de 2015
Finalización primaria (Anticipado)
1 de febrero de 2018
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de febrero de 2018
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
15 de julio de 2015
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de julio de 2015
Publicado por primera vez (Estimar)
28 de julio de 2015
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
10 de octubre de 2016
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de octubre de 2016
Última verificación
1 de octubre de 2016
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 6024 (Otro identificador: DUMC Eirb:Pro00013552)
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