Identyfikacja mutacji odpowiedzialnych za rzadkie rodzinne choroby skóry za pomocą sekwencjonowania nowej generacji (DERMA-SEQ)
7 października 2016 zaktualizowane przez: University Hospital, Strasbourg, France
Głównym celem protokołu jest wykorzystanie sekwencjonowania nowej generacji do identyfikacji patogennych wariantów genów zaangażowanych w bardzo rzadkie choroby skóry.
Drugorzędnym celem będzie zbadanie korelacji genotyp-fenotyp w celu ponownej oceny klasyfikacji tych zaburzeń. Ta praca może pomóc w zrozumieniu fizjopatologii bardzo rzadkich chorób skóry.
Przegląd badań
Status
Nieznany
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Oczekiwany)
25
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Salima EL CHEHADEH, MD
- Numer telefonu: 33.3.88.12.81.20
- E-mail: salima.elchehadeh@chru-strasbourg.fr
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Dan LIPSKER, MD
- Numer telefonu: 33.3.88.11.61.79
- E-mail: dan.lipsker@chru-strasbourg.fr
Lokalizacje studiów
-
-
-
Strasbourg, Francja, 67091
- Rekrutacyjny
- Fédération de Génétique, Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
-
Kontakt:
- Salima EL CHEHADEH, MD
- Numer telefonu: 33.3.88.12.81.25
- E-mail: salima.elchehadeh@chru-strasbourg.fr
-
Główny śledczy:
- Salima EL CHEHADEH, MD
-
Pod-śledczy:
- Hélène DOLLFUS, MD
-
Strasbourg, Francja, 67091
- Rekrutacyjny
- Service de Dermatologie, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
-
Kontakt:
- Dan LIPSKER, MD
- Numer telefonu: 33.3.88.11.61.79
- E-mail: dan.lipsker@chru-strasbourg.fr
-
Pod-śledczy:
- Dan LIPSKER, MD
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
7 miesięcy i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Rodzinna tłuszczakowatość
Opis
Kryteria przyjęcia:
- pacjentów dotkniętych rodzinną lipomatozą
- pacjentów z rzadką chorobą dermatologiczną bez diagnostyki molekularnej
- uzyskano pisemną świadomą zgodę pacjenta i jego rodziny
Kryteria wyłączenia:
- pacjent nie chce uczestniczyć w protokole
- pacjent jest już włączony do innego badania z wykorzystaniem technologii sekwencjonowania nowej generacji
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Liczba pacjentów ze szkodliwą mutacją
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Walidacja wyników sekwencjonowania egzomu zostanie przeprowadzona przez sekwencjonowanie Sangera
|
6 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: Salima EL CHEHADEH, MD, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 września 2015
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
1 lutego 2018
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
1 lutego 2018
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
15 lipca 2015
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
27 lipca 2015
Pierwszy wysłany (Oszacować)
28 lipca 2015
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
10 października 2016
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
7 października 2016
Ostatnia weryfikacja
1 października 2016
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 6024 (Inny identyfikator: DUMC Eirb:Pro00013552)
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .