Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Identificazione di mutazioni responsabili di malattie cutanee rare familiari mediante sequenziamento di nuova generazione (DERMA-SEQ)

7 ottobre 2016 aggiornato da: University Hospital, Strasbourg, France

Lo scopo principale del protocollo è utilizzare il sequenziamento di nuova generazione per identificare varianti patogene nei geni coinvolti in malattie della pelle molto rare.

Lo scopo secondario sarà quello di studiare la correlazione genotipo-fenotipo al fine di rivalutare la classificazione di questi disturbi. Questo lavoro potrebbe aiutare nella comprensione della fisiopatologia di malattie cutanee molto rare.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

25

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Strasbourg, Francia, 67091
        • Reclutamento
        • Fédération de Génétique, Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Salima EL CHEHADEH, MD
        • Sub-investigatore:
          • Hélène DOLLFUS, MD
      • Strasbourg, Francia, 67091
        • Reclutamento
        • Service de Dermatologie, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Contatto:
        • Sub-investigatore:
          • Dan LIPSKER, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 anno e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Lipomatosi familiare

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • pazienti affetti da lipomatosi familiare
  • pazienti con malattie dermatologiche rare senza diagnosi molecolare
  • il consenso informato scritto è ottenuto dal paziente e dalla sua famiglia

Criteri di esclusione:

  • il paziente non vuole partecipare al protocollo
  • il paziente è già incluso in un altro studio che utilizza tecnologie di sequenziamento di nuova generazione

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di pazienti con una mutazione deleteria
Lasso di tempo: 6 mesi
La convalida dei risultati del sequenziamento dell'esoma sarà effettuata mediante sequenziamento di sanger
6 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Strasbourg, France

Investigatori

  • Investigatore principale: Salima EL CHEHADEH, MD, Hopitaux Universitaires de Strasbourg

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 settembre 2015

Completamento primario (Anticipato)

1 febbraio 2018

Completamento dello studio (Anticipato)

1 febbraio 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 luglio 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

27 luglio 2015

Primo Inserito (Stima)

28 luglio 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

10 ottobre 2016

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 ottobre 2016

Ultimo verificato

1 ottobre 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 6024 (Altro identificatore: DUMC Eirb:Pro00013552)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Sottoscrivi