Identificação de mutações responsáveis por doenças cutâneas familiares raras por sequenciamento de próxima geração (DERMA-SEQ)
7 de outubro de 2016 atualizado por: University Hospital, Strasbourg, France
O objetivo principal do protocolo é usar o sequenciamento de próxima geração para identificar variantes patogênicas em genes envolvidos em doenças de pele muito raras.
O objetivo secundário será estudar a correlação genótipo-fenótipo para reavaliar a classificação desses distúrbios. Este trabalho pode ajudar na compreensão da fisiopatologia de doenças de pele muito raras.
Visão geral do estudo
Status
Desconhecido
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Antecipado)
25
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Strasbourg, França, 67091
- Recrutamento
- Fédération de Génétique, Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
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Contato:
- Salima EL CHEHADEH, MD
- Número de telefone: 33.3.88.12.81.25
- E-mail: salima.elchehadeh@chru-strasbourg.fr
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Investigador principal:
- Salima EL CHEHADEH, MD
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Subinvestigador:
- Hélène DOLLFUS, MD
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Strasbourg, França, 67091
- Recrutamento
- Service de Dermatologie, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
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Contato:
- Dan LIPSKER, MD
- Número de telefone: 33.3.88.11.61.79
- E-mail: dan.lipsker@chru-strasbourg.fr
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Subinvestigador:
- Dan LIPSKER, MD
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
1 ano e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Lipomatose familiar
Descrição
Critério de inclusão:
- pacientes afetados por lipomatose familiar
- pacientes com doença dermatológica rara sem diagnóstico molecular
- consentimento informado por escrito é obtido do paciente e sua família
Critério de exclusão:
- o paciente não quer participar do protocolo
- o paciente já está incluído em outro estudo usando tecnologias de sequenciamento de última geração
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Número de pacientes com uma mutação deletéria
Prazo: 6 meses
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A validação dos resultados do sequenciamento do exoma será feita pelo sequenciamento Sanger
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6 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Investigadores
- Investigador principal: Salima EL CHEHADEH, MD, Hopitaux Universitaires de Strasbourg
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de setembro de 2015
Conclusão Primária (Antecipado)
1 de fevereiro de 2018
Conclusão do estudo (Antecipado)
1 de fevereiro de 2018
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
15 de julho de 2015
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
27 de julho de 2015
Primeira postagem (Estimativa)
28 de julho de 2015
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
10 de outubro de 2016
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
7 de outubro de 2016
Última verificação
1 de outubro de 2016
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 6024 (Outro identificador: DUMC Eirb:Pro00013552)
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