Identifizierung von Mutationen, die für seltene familiäre Hauterkrankungen verantwortlich sind, durch Sequenzierung der nächsten Generation (DERMA-SEQ)
7. Oktober 2016 aktualisiert von: University Hospital, Strasbourg, France
Der Hauptzweck des Protokolls besteht darin, mithilfe der Sequenzierung der nächsten Generation pathogene Varianten in Genen zu identifizieren, die an sehr seltenen Hauterkrankungen beteiligt sind.
Der sekundäre Zweck wird darin bestehen, die Genotyp-Phänotyp-Korrelation zu untersuchen, um die Klassifikation dieser Störungen neu zu bewerten. Diese Arbeit könnte zum Verständnis der Physiopathologie sehr seltener Hauterkrankungen beitragen.
Studienübersicht
Status
Unbekannt
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Voraussichtlich)
25
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Salima EL CHEHADEH, MD
- Telefonnummer: 33.3.88.12.81.20
- E-Mail: salima.elchehadeh@chru-strasbourg.fr
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Dan LIPSKER, MD
- Telefonnummer: 33.3.88.11.61.79
- E-Mail: dan.lipsker@chru-strasbourg.fr
Studienorte
-
-
-
Strasbourg, Frankreich, 67091
- Rekrutierung
- Fédération de Génétique, Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
-
Kontakt:
- Salima EL CHEHADEH, MD
- Telefonnummer: 33.3.88.12.81.25
- E-Mail: salima.elchehadeh@chru-strasbourg.fr
-
Hauptermittler:
- Salima EL CHEHADEH, MD
-
Unterermittler:
- Hélène DOLLFUS, MD
-
Strasbourg, Frankreich, 67091
- Rekrutierung
- Service de Dermatologie, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
-
Kontakt:
- Dan LIPSKER, MD
- Telefonnummer: 33.3.88.11.61.79
- E-Mail: dan.lipsker@chru-strasbourg.fr
-
Unterermittler:
- Dan LIPSKER, MD
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
7 Monate und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Familiäre Lipomatose
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Patienten mit familiärer Lipomatose
- Patienten mit seltenen dermatologischen Erkrankungen ohne molekulare Diagnose
- Es wird eine schriftliche Einverständniserklärung des Patienten und seiner Familie eingeholt
Ausschlusskriterien:
- der Patient möchte nicht am Protokoll teilnehmen
- der Patient ist bereits in einer anderen Studie mit Next-Generation-Sequencing-Technologien eingeschlossen
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Anzahl der Patienten mit einer schädlichen Mutation
Zeitfenster: 6 Monate
|
Die Validierung der Ergebnisse der Exomsequenzierung erfolgt durch Sanger-Sequenzierung
|
6 Monate
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Ermittler
- Hauptermittler: Salima EL CHEHADEH, MD, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. September 2015
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
1. Februar 2018
Studienabschluss (Voraussichtlich)
1. Februar 2018
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
15. Juli 2015
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
27. Juli 2015
Zuerst gepostet (Schätzen)
28. Juli 2015
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
10. Oktober 2016
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
7. Oktober 2016
Zuletzt verifiziert
1. Oktober 2016
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 6024 (Andere Kennung: DUMC Eirb:Pro00013552)
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Klinische Studien zur Familiäre Lipomatose
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University of Alabama at BirminghamAbgeschlossenREM-Schlaf-Verhaltensstörung | Bewegungsstörungen (inkl. Parkinsonismus) | Tremor Familial Essential, 1Vereinigte Staaten