Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Identifikace mutací odpovědných za vzácná familiární kožní onemocnění pomocí sekvenování nové generace (DERMA-SEQ)

7. října 2016 aktualizováno: University Hospital, Strasbourg, France

Primárním účelem protokolu je použít sekvenování nové generace k identifikaci patogenních variant v genech účastnících se velmi vzácných kožních onemocnění.

Sekundárním účelem bude studium korelace genotyp-fenotyp za účelem přehodnocení klasifikace těchto poruch. Tato práce by mohla pomoci v pochopení fyziopatologie velmi vzácných kožních onemocnění.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

25

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Strasbourg, Francie, 67091
        • Nábor
        • Fédération de Génétique, Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Salima EL CHEHADEH, MD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Hélène DOLLFUS, MD
      • Strasbourg, Francie, 67091
        • Nábor
        • Service de Dermatologie, Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
        • Kontakt:
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Dan LIPSKER, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Familiární lipomatóza

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • pacientů postižených familiární lipomatózou
  • pacientů se vzácným dermatologickým onemocněním bez molekulární diagnózy
  • písemný informovaný souhlas je získán od pacienta a jeho rodiny

Kritéria vyloučení:

  • pacient se nechce účastnit protokolu
  • pacient je již zařazen do jiné studie využívající technologie sekvenování nové generace

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet pacientů se zhoubnou mutací
Časové okno: 6 měsíců
Ověření výsledků sekvenování exomu bude provedeno Sangerovým sekvenováním
6 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Strasbourg, France

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Salima EL CHEHADEH, MD, Hopitaux Universitaires de Strasbourg

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. září 2015

Primární dokončení (Očekávaný)

1. února 2018

Dokončení studie (Očekávaný)

1. února 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

15. července 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

27. července 2015

První zveřejněno (Odhad)

28. července 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

10. října 2016

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. října 2016

Naposledy ověřeno

1. října 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 6024 (Jiný identifikátor: DUMC Eirb:Pro00013552)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit