スペインにおけるフォン・ヴィレブランド病の分子的および臨床的プロファイル (PCM-EVW-ES)

現在のプロジェクトは、以前の PCM-EVW-ES プロジェクト (Batlle et al. Thromb & Haemost 2015) は、その拡張を目的として、最近利用可能な新しい方法論に基づくフォン・ヴィレブランド病 (VWD) の分野における革新的な開発によるさらなる分析を目的としています。 このプロジェクトの目的は、国際レベルで、臨床現場における VWD のより統一的な特徴付けと治療において医師を支援することです。 新しい方法論を使用することにより、診断プロセスにおける費用の削減が追求されます。

本プロジェクトの具体的な目的とそれに対応するタスクは次のとおりです。

1. スペインにおける VWD の中心的表現型および次世代シーケンシング (NGS) 遺伝子型の特徴付けの拡張。スペインの VWD コホートにおける、地元の既往歴のある VWD 診断を受けた約 500 人の新規患者 (約 38 のセンターから) の前向き募集による。

私。レジストリ ポータルとデータベースの改善。 ii. 募集基準、新たに募集された患者の表現型および遺伝子分析。 新規フォン・ヴィレブランド因子遺伝子（ＶＷＦ）変異のインシリコ研究 ｉｉｉ． 募集されたすべての患者のさまざまな臨床的、表現型、および遺伝的変異間の潜在的な相互関係の分析/調査。 iv。 VWF NGS 分析を含む、新しい初期診断提案アルゴリズムの PCM-EVW-ES の検証/確認。 このプロジェクトには、臨床ケアの質 (適用可能性) に直接影響を与える革新とトランスレーショナル リサーチをリードすることが含まれます。 私たちの知る限り、この分野で同様のプロジェクトはありません。 潜在的な特許は、このプロジェクトから派生する可能性があります。 また、e ラーニングと新しい情報技術 (ディベート フォーラム、広告、Google 検索エンジン) の開発も含まれます。 このプロジェクトは、国際協力を促進するかもしれません。

NGS などの新技術が生み出している圧倒的な量の情報から選択されたデータを使用して、臨床診療における VWD の診断と治療の方向性を促進するアルゴリズム プラットフォームの開発。