Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Molekulární a klinický profil von Willebrandovy choroby ve Španělsku (PCM-EVW-ES)

7. března 2025 aktualizováno: Francisco Javier Batlle Fonrodona, Spanish Society of Thrombosis and Haemostasis

Molekulární a klinický profil von Willebrandovy choroby (VWD) ve Španělsku (PCM-EVW-ES). Rozšíření náboru, další analýza dat, vylepšení platformy registrů, diagnostika a správa vývoje aplikací VWD

Tento projekt je třetí fází předchozího projektu PCM-EVW-ES (Batlle et al. Thromb & Haemost 2015) s cílem jeho rozšíření, další analýzy o inovační vývoj v oblasti von Willebrandovy choroby (VWD) na základě novějších nedávno dostupných metodik. Cílem tohoto projektu je pomoci lékaři v jednotnější charakterizaci a terapii VWD v klinické praxi na mezinárodní úrovni. Usiluje se o snížení nákladů na diagnostický proces využitím nových metodik.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Detailní popis

Tento projekt je třetí fází předchozího projektu PCM-EVW-ES (Batlle et al. Thromb & Haemost 2015) s cílem jeho rozšíření, další analýzy o inovační vývoj v oblasti von Willebrandovy choroby (VWD) na základě novějších nedávno dostupných metodik. Cílem tohoto projektu je pomoci lékaři v jednotnější charakterizaci a terapii VWD v klinické praxi na mezinárodní úrovni. Usiluje se o snížení nákladů na diagnostický proces využitím nových metodik.

Konkrétní cíle a odpovídající úkoly tohoto projektu jsou následující:

1. Rozšíření centrální fenotypové a další generace sekvenování (NGS) genotypové charakterizace VWD ve Španělsku prostřednictvím prospektivního náboru přibližně 500 nových pacientů s místní historickou diagnózou VWD ve španělské kohortě VWD (z přibližně 38 center).

i. Vylepšení portálu registru a databáze. ii. Kritéria náboru, fenotypová a genetická analýza nově přijatých pacientů. In silico studie nových mutací genu von Willebrandova faktoru (VWF) iii. Analýza/zkoumání potenciálního vzájemného vztahu mezi různými klinickými, fenotypovými a genetickými variacemi všech rekrutovaných pacientů. iv. Validace/potvrzení PCM-EVW-ES nového počátečního diagnostického navrženého algoritmu včetně analýzy VWF NGS. Tento projekt zahrnuje přední inovační a translační výzkum s přímým dopadem na kvalitu klinické péče (použitelnost). Pokud je nám známo, žádný podobný projekt v této oblasti neexistuje. Z tohoto projektu mohou plynout potenciální patenty. Zahrnuje také rozvoj e-learningu a nových informačních technologií (debatní fórum, reklamy, vyhledávač Google). Tento projekt může podpořit mezinárodní spolupráci.

Vývoj algoritmické platformy, která usnadňuje diagnostiku a terapeutickou orientaci VWD v klinické praxi s využitím vybraných dat z ohromného množství informací, které produkují nové technologie, jako je NGS.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

790

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

    • Asturias
      • Oviedo, Asturias, Španělsko, 33011
        • Hospital Universitario Central de Asturias

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky až 80 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Až 400 nových pacientů (dříve nezařazených do španělského registru) lokálně diagnostikovaných VWD.

Popis

Kritéria zahrnutí: Jedno nebo více z následujících:

  1. VWF ≤ 30 IU/d, ve 2 nebo více případech.
  2. Přítomnost multimerních abnormalit.
  3. Pokud je izolovaný nedostatek FVIII, průkaz snížené vazby FVIII.
  4. Přítomnost určité mutace VWF.
  5. ↑ RIPA při nízkých koncentracích ristocetinu.

Kritéria vyloučení:

  1. Přítomnost jakýchkoli údajů naznačujících AVWS.
  2. Absence podepsaného informovaného souhlasu pacienta

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Španělská kohorta VWD

Pacienti s předchozí diagnózou VWD z přibližně 38-40 různých center ze Španělska.

Vzorky od těchto pacientů budou analyzovány lokálně a také centrálně na VWF a VWFgene

Bude analyzováno 52 exonů sousedících s intronovými oblastmi a promotor VWF

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Centrální diagnóza 400 nových španělských pacientů s VWD
Časové okno: Ledna 2019

Fenotyp a genetická centrální diagnóza 400 nových španělských pacientů s VWD. S určením ve vzorcích získaných po náboru pacientů bylo sekvenování VWF NGS provedeno u všech pacientů, pro exony 1 až 52, přilehlé intronové oblasti a přibližně 1300 bp promotorové oblasti.

Bude vytvořen feno-genotyp s konečným zadáním diagnózy Vyhodnocení kongruence feno/genotypu

Ledna 2019

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Validace/potvrzení algoritmu projektu PCM-EVW-ES
Časové okno: Ledna 2019
Vyhodnocení algoritmu s daty ze španělského registru pacientů. Výsledky mutací budou použity v první linii diagnózy VWD Korelace mezi mutacemi a fenotypem
Ledna 2019
Potenciální spolupráce s Mezinárodní společností pro trombózu a hemostázu
Časové okno: Ledna 2019
Návrh na vyhodnocení algoritmu PCM-EVW-ES s daty z jiných mezinárodních kohort pacientů s VWD
Ledna 2019

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: Francisco Javier BATLLE, PhD, MD, Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. INIBIC. A Coruña. Spain

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

3. října 2017

Primární dokončení (Aktuální)

25. září 2021

Dokončení studie (Aktuální)

25. září 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

29. července 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

11. srpna 2016

První zveřejněno (Odhadovaný)

16. srpna 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. března 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

7. března 2025

Naposledy ověřeno

1. března 2025

Více informací

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Von Willebrandova nemoc

Klinické studie na Genová analýza VWF

Předplatit