Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Molekulares und klinisches Profil der Von-Willebrand-Krankheit in Spanien (PCM-EVW-ES)

7. März 2025 aktualisiert von: Francisco Javier Batlle Fonrodona, Spanish Society of Thrombosis and Haemostasis

Molekulares und klinisches Profil der Von-Willebrand-Krankheit (VWD) in Spanien (PCM-EVW-ES). Rekrutierungserweiterung, weitere Datenanalyse, Verbesserung der Registrierungsplattform, Diagnose und Management der VWD-Anwendungsentwicklung

Das vorliegende Projekt ist eine dritte Phase des vorherigen PCM-EVW-ES-Projekts (Batlle et al. Thromb & Haemost 2015) mit dem Ziel seiner Erweiterung, weitere Analyse mit einer Innovationsentwicklung im Bereich der von-Willebrand-Krankheit (VWD) basierend auf den neueren kürzlich verfügbaren Methoden. Ziel dieses Projekts ist es, dem Arzt auf internationaler Ebene zu einer einheitlicheren Charakterisierung und Therapie des VWS in der klinischen Praxis zu verhelfen. Eine Reduzierung des Aufwands im Diagnoseprozess durch den Einsatz der neuen Methodiken wird angestrebt.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das vorliegende Projekt ist eine dritte Phase des vorherigen PCM-EVW-ES-Projekts (Batlle et al. Thromb & Haemost 2015) mit dem Ziel seiner Erweiterung, weitere Analyse mit einer Innovationsentwicklung im Bereich der von-Willebrand-Krankheit (VWD) basierend auf den neueren kürzlich verfügbaren Methoden. Ziel dieses Projekts ist es, dem Arzt auf internationaler Ebene zu einer einheitlicheren Charakterisierung und Therapie des VWS in der klinischen Praxis zu verhelfen. Eine Reduzierung des Aufwands im Diagnoseprozess durch den Einsatz der neuen Methodiken wird angestrebt.

Die konkreten Ziele und entsprechenden Aufgaben des vorliegenden Projekts sind wie folgt:

1. Erweiterung der zentralen phänotypischen und genotypischen Charakterisierung des VWD durch Next Generation Sequencing (NGS) in Spanien durch die prospektive Rekrutierung von etwa 500 neuen Patienten mit lokaler historischer VWD-Diagnose (aus etwa 38 Zentren) in die spanische VWD-Kohorte.

ich. Verbesserung des Registerportals und der Datenbank. ii. Rekrutierungskriterien, phänotypische und genetische Analyse neu rekrutierter Patienten. In-silico-Studien zu neuartigen Mutationen des von-Willebrand-Faktor-Gens (VWF) iii. Analyse/Untersuchung der möglichen Wechselbeziehung zwischen verschiedenen klinischen, phänotypischen und genetischen Variationen aller rekrutierten Patienten. iv. Validierung/Bestätigung des PCM-EVW-ES des neuen vorgeschlagenen Algorithmus für die Erstdiagnose einschließlich der VWF-NGS-Analyse. Dieses Projekt beinhaltet führende Innovations- und translationale Forschung mit direktem Einfluss auf die Qualität der klinischen Versorgung (Anwendbarkeit). Unserer Kenntnis nach gibt es in diesem Bereich kein vergleichbares Projekt. Potenzielle Patente können sich aus diesem Projekt ableiten. Dazu gehört auch die Entwicklung von E-Learning und neuen Informationstechnologien (Debattenforum, Anzeigen, Google-Suchmaschine). Dieses Projekt kann die internationale Zusammenarbeit fördern.

Entwicklung einer algorithmischen Plattform, die die Diagnose und Therapieorientierung von VWD in der klinischen Praxis erleichtert, indem die ausgewählten Daten aus der überwältigenden Menge an Informationen verwendet werden, die neue Technologien wie NGS produzieren.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

790

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

    • Asturias
      • Oviedo, Asturias, Spanien, 33011
        • Hospital Universitario Central de Asturias

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

2 Jahre bis 80 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Bis zu 400 neue Patienten (nicht zuvor für das spanische Register rekrutiert), bei denen vor Ort VWD diagnostiziert wurde.

Beschreibung

Einschlusskriterien: Eines oder mehrere der folgenden:

  1. VWF ≤ 30 IE/Tag, in 2 oder mehr Fällen.
  2. Vorhandensein von multimeren Anomalien.
  3. Bei isoliertem FVIII-Mangel Nachweis einer verminderten FVIII-Bindung.
  4. Vorhandensein einer VWF-Mutation.
  5. ↑ RIPA bei niedrigen Ristocetinkonzentrationen.

Ausschlusskriterien:

  1. Vorhandensein von Daten, die auf AVWS hindeuten.
  2. Fehlen einer unterschriebenen Einverständniserklärung des Patienten

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
VWD Spanische Kohorte

Patienten mit früher VWD-Diagnose aus etwa 38-40 verschiedenen Zentren aus Spanien.

Proben dieser Patienten werden lokal und auch zentral auf VWF und VWF-Gen analysiert

52 Exons angrenzend an intronische Regionen und Promotoren von VWF werden analysiert

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Zentrale Diagnose von 400 neuen spanischen VWD-Patienten
Zeitfenster: Januar 2019

Phänotyp und genetische zentrale Diagnose von 400 neuen spanischen VWD-Patienten. Mit Bestimmungen in Proben, die nach der Patientenrekrutierung erhalten wurden, wurde bei allen Patienten eine VWF-NGS-Sequenzierung für die Exons 1 bis 52, benachbarte Intronregionen und ungefähr 1300 bp der Promotorregion durchgeführt.

Es wird ein Phäno-Genotyp erstellt mit abschließender Diagnosezuordnung Bewertung der Phäno-/Genotypkongruenz

Januar 2019

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Validierung/Bestätigung des PCM-EVW-ES-Projektalgorithmus
Zeitfenster: Januar 2019
Auswertung des Algorithmus mit Daten von Patienten des spanischen Registers. Mutationsergebnisse werden in der ersten Linie der VWD-Diagnose verwendet Korrelation zwischen Mutationen und Phänotyp
Januar 2019
Mögliche Zusammenarbeit mit der International Society on Thrombosis and Haemostasis
Zeitfenster: Januar 2019
Vorschlag zur Evaluierung des PCM-EVW-ES-Algorithmus mit Daten anderer internationaler VWD-Patientenkohorten
Januar 2019

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Ermittler

  • Studienstuhl: Francisco Javier BATLLE, PhD, MD, Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. INIBIC. A Coruña. Spain

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

3. Oktober 2017

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

25. September 2021

Studienabschluss (Tatsächlich)

25. September 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

29. Juli 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

11. August 2016

Zuerst gepostet (Geschätzt)

16. August 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. März 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

7. März 2025

Zuletzt verifiziert

1. März 2025

Mehr Informationen

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Von-Willebrand-Krankheit

Klinische Studien zur VWF-Genanalyse

Abonnieren