Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Molekylær og klinisk profil af Von Willebrands sygdom i Spanien (PCM-EVW-ES)

7. marts 2025 opdateret af: Francisco Javier Batlle Fonrodona, Spanish Society of Thrombosis and Haemostasis

Molekylær og klinisk profil af Von Willebrands sygdom (VWD) i Spanien (PCM-EVW-ES). Udvidelse af rekruttering, yderligere dataanalyse, forbedring af registreringsplatformen, diagnosticering og ledelse af VWD-applikationsudvikling

Det nuværende projekt er en tredje fase af det tidligere PCM-EVW-ES-projekt (Batlle et al. Thromb & Haemost 2015) med det formål at udvide den, yderligere analyse med en innovationsudvikling inden for von Willebrands sygdom (VWD) baseret på de nyere nyligt tilgængelige metoder. Formålet med dette projekt er at hjælpe lægen med en mere ensartet karakterisering og terapi af VWD i klinisk praksis, på internationalt niveau. Der tilstræbes en reduktion af udgifterne til diagnosticeringsprocessen ved at anvende de nye metoder.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Det nuværende projekt er en tredje fase af det tidligere PCM-EVW-ES-projekt (Batlle et al. Thromb & Haemost 2015) med det formål at udvide den, yderligere analyse med en innovationsudvikling inden for von Willebrands sygdom (VWD) baseret på de nyere nyligt tilgængelige metoder. Formålet med dette projekt er at hjælpe lægen med en mere ensartet karakterisering og terapi af VWD i klinisk praksis, på internationalt niveau. Der tilstræbes en reduktion af udgifterne til diagnosticeringsprocessen ved at anvende de nye metoder.

De specifikke mål og tilsvarende opgaver for nærværende projekt er som følger:

1. Udvidelse af den centrale fænotypiske og næste generations sekventerings (NGS) genotypiske karakterisering af VWD i Spanien gennem den prospektive rekruttering i den spanske VWD-kohorte af ca. 500 nye patienter med lokal historisk VWD-diagnose (fra ca. 38 centre).

jeg. Forbedring af registerportal og database. ii. Rekrutteringskriterier, fænotypisk og genetisk analyse af nye rekrutterede patienter. I silico undersøgelser af nye von Willebrand faktor gen (VWF) mutationer iii. Analyse/undersøgelse af det potentielle indbyrdes forhold mellem forskellige kliniske, fænotypiske og genetiske variationer af alle rekrutterede patienter. iv. Validering/bekræftelse af PCM-EVW-ES af den nye indledende diagnostiske foreslåede algoritme inklusive VWF NGS-analyse. Dette projekt involverer førende innovation og translationel forskning med en direkte indvirkning på kvaliteten af ​​klinisk pleje (anvendelighed). Så vidt vi ved er der ikke noget lignende projekt på dette område. Potentielle patenter kan stamme fra dette projekt. Det involverer også udvikling af e-læring og nye informationsteknologier (debatforum, annoncer, google-søgemaskine). Dette projekt kan fremme internationalt samarbejde.

Udvikling af en algoritmisk platform, der letter diagnose og terapiorientering af VWD i klinisk praksis ved hjælp af de udvalgte data fra den overvældende mængde information, som nye teknologier, såsom NGS, producerer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

790

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

    • Asturias
      • Oviedo, Asturias, Spanien, 33011
        • Hospital Universitario Central de Asturias

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år til 80 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Op til 400 nye patienter (ikke tidligere rekrutteret til det spanske register) lokalt diagnosticeret med VWD.

Beskrivelse

Inklusionskriterier: Et eller flere af følgende:

  1. VWF ≤ 30 IE/d, i 2 eller flere tilfælde.
  2. Tilstedeværelse af multimere abnormiteter.
  3. Hvis isoleret FVIII-mangel demonstration af nedsat FVIII-binding.
  4. Tilstedeværelse af en vis VWF-mutation.
  5. ↑ RIPA ved lave koncentrationer af ristocetin.

Ekskluderingskriterier:

  1. Tilstedeværelse af data, der tyder på AVWS.
  2. Fravær af en underskrevet patient informeret samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
VWD spansk kohorte

Patienter med tidligere diadnose af VWD fra cirka 38-40 forskellige centre fra Spanien.

Prøver fra disse patienter vil blive analyseret lokalt, og også centralt for VWF og VWFgene

52 exoner tilstødende introniske regioner og promotor af VWF vil blive analyseret

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Central diagnose af 400 nye VWD spanske patienter
Tidsramme: Januar 2019

Fænotype og genetisk central diagnose af 400 nye VWD spanske patienter. Med bestemmelser i prøver opnået efter patientrekruttering blev VWF NGS-sekventering udført i alle patienter, for exoner 1 til 52, tilstødende introniske regioner og ca. 1300 bp af promotorregion.

En fæno-genotype vil blive lavet med en afsluttende diagnoseopgave Evaluering af fæno/genotype kongruens

Januar 2019

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
PCM-EVW-ES projektalgoritme validering/bekræftelse
Tidsramme: Januar 2019
Evaluering af algoritmen med data fra det spanske register patienter. Mutationsresultater vil blive brugt i den første linje af VWD-diagnose Korrelation mellem mutationer og fænotype
Januar 2019
Potentielt samarbejde med International Society on Thrombosis and Haemostasis
Tidsramme: Januar 2019
Forslag til evaluering af PCM-EVW-ES-algoritmen med data fra andre internationale VWD-patientkohorter
Januar 2019

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Efterforskere

  • Studiestol: Francisco Javier BATLLE, PhD, MD, Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. INIBIC. A Coruña. Spain

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

3. oktober 2017

Primær færdiggørelse (Faktiske)

25. september 2021

Studieafslutning (Faktiske)

25. september 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

29. juli 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

11. august 2016

Først opslået (Anslået)

16. august 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

7. marts 2025

Sidst verificeret

1. marts 2025

Mere information

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Von Willebrands sygdom

Kliniske forsøg med VWF genanalyse

Abonner