Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Moleculair en klinisch profiel van de ziekte van Von Willebrand in Spanje (PCM-EVW-ES)

7 maart 2025 bijgewerkt door: Francisco Javier Batlle Fonrodona, Spanish Society of Thrombosis and Haemostasis

Moleculair en klinisch profiel van de ziekte van Von Willebrand (VWD) in Spanje (PCM-EVW-ES). Wervingsuitbreiding, verdere gegevensanalyse, verbetering van het registerplatform, diagnose en beheer van VWD-applicatieontwikkeling

Het huidige project is een derde fase van het vorige PCM-EVW-ES-project (Batlle et al. Thromb & Haemost 2015) met als doel de uitbreiding ervan, verdere analyse met een innovatie-ontwikkeling op het gebied van de ziekte van von Willebrand (VWD) gebaseerd op de nieuwere recent beschikbare methodologieën. Het doel van dit project is de arts te helpen bij een meer uniforme karakterisering en therapie van VWD in de klinische praktijk, op internationaal niveau. Er wordt gestreefd naar een verlaging van de kosten in het diagnoseproces door gebruik te maken van de nieuwe methodieken.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het huidige project is een derde fase van het vorige PCM-EVW-ES-project (Batlle et al. Thromb & Haemost 2015) met als doel de uitbreiding ervan, verdere analyse met een innovatie-ontwikkeling op het gebied van de ziekte van von Willebrand (VWD) gebaseerd op de nieuwere recent beschikbare methodologieën. Het doel van dit project is de arts te helpen bij een meer uniforme karakterisering en therapie van VWD in de klinische praktijk, op internationaal niveau. Er wordt gestreefd naar een verlaging van de kosten in het diagnoseproces door gebruik te maken van de nieuwe methodieken.

De specifieke doelstellingen en bijbehorende taken van het huidige project zijn als volgt:

1. Uitbreiding van de centrale fenotypische en next generation sequencing (NGS) genotypische karakterisering van de VWD in Spanje, door de prospectieve rekrutering in het Spaanse VWD-cohort van ongeveer 500 nieuwe patiënten met lokale historische VWD-diagnose (uit ongeveer 38 centra).

i. Verbetering van het registratieportaal en de database. ii. Wervingscriteria, fenotypische en genetische analyse van nieuw aangeworven patiënten. In silico studies van nieuwe von Willebrand factor gen (VWF) mutaties iii. Analyse/onderzoek van de mogelijke onderlinge relatie tussen verschillende klinische, fenotypische en genetische variaties van alle gerekruteerde patiënten. iv. Validatie/bevestiging van de PCM-EVW-ES van het nieuwe initiële diagnostische voorgestelde algoritme inclusief VWF NGS-analyse. Dit project omvat toonaangevende innovatie en translationeel onderzoek met een directe impact op de kwaliteit van de klinische zorg (toepasbaarheid). Voor zover wij weten is er geen vergelijkbaar project op dit gebied. Potentiële octrooien kunnen voortvloeien uit dit project. Het omvat ook de ontwikkeling van e-learning en nieuwe informatietechnologieën (debattenforum, advertenties, Google-zoekmachine). Dit project kan internationale samenwerking bevorderen.

Ontwikkeling van een algoritmisch platform dat de diagnose en therapieoriëntatie van VWD in de klinische praktijk vergemakkelijkt met behulp van de geselecteerde gegevens uit de overweldigende hoeveelheid informatie die nieuwe technologieën, zoals NGS, produceren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

790

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

    • Asturias
      • Oviedo, Asturias, Spanje, 33011
        • Hospital Universitario Central de Asturias

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 jaar tot 80 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Tot 400 nieuwe patiënten (niet eerder gerekruteerd voor het Spaanse register) lokaal gediagnosticeerd met VWD.

Beschrijving

Inclusiecriteria: Een of meer van de volgende:

  1. VWF ≤ 30 IE/d, in 2 of meer gevallen.
  2. Aanwezigheid van multimere afwijkingen.
  3. Indien geïsoleerde FVIII-deficiëntie demonstratie van verminderde FVIII-binding.
  4. Aanwezigheid van een VWF-mutatie.
  5. ↑ RIPA bij lage concentraties ristocetine.

Uitsluitingscriteria:

  1. Aanwezigheid van gegevens die wijzen op AVWS.
  2. Afwezigheid van een ondertekende geïnformeerde toestemming van de patiënt

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
VWD Spaans Cohort

Patiënten met eerder diadnose van VWD uit ongeveer 38-40 verschillende centra uit Spanje.

Monsters van deze patiënten zullen lokaal worden geanalyseerd, en ook centraal voor VWF en VWFgene

52 exons aangrenzende intronische regio's en promotor van VWF zullen worden geanalyseerd

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Centrale diagnose van 400 nieuwe VWD Spaanse patiënten
Tijdsspanne: Januari 2019

Fenotype en genetische centrale diagnose van 400 nieuwe VWD Spaanse patiënten. Met bepalingen in monsters verkregen na rekrutering van patiënten, werd VWF NGS-sequencing uitgevoerd bij alle patiënten, voor exons 1 tot 52, aangrenzende intronische gebieden en ongeveer 1300 bp van het promotorgebied.

Er wordt een feno-genotype gemaakt Met een einddiagnoseopdracht Evaluatie van feno/genotype congruentie

Januari 2019

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
PCM-EVW-ES project algoritme validatie/bevestiging
Tijdsspanne: Januari 2019
Evaluatie van het algoritme met gegevens van de Spaanse registerpatiënten. Mutatieresultaten zullen worden gebruikt in de eerste lijn van VWD-diagnose Correlatie tussen mutaties en fenotype
Januari 2019
Mogelijke samenwerking met de International Society on Thrombosis and Heostasis
Tijdsspanne: Januari 2019
Voorstel voor evaluatie van het PCM-EVW-ES-algoritme met gegevens van andere internationale VWD-patiëntencohorten
Januari 2019

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Onderzoekers

  • Studie stoel: Francisco Javier BATLLE, PhD, MD, Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. INIBIC. A Coruña. Spain

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

3 oktober 2017

Primaire voltooiing (Werkelijk)

25 september 2021

Studie voltooiing (Werkelijk)

25 september 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 juli 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

11 augustus 2016

Eerst geplaatst (Geschat)

16 augustus 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

25 maart 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

7 maart 2025

Laatst geverifieerd

1 maart 2025

Meer informatie

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren