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Profilo molecolare e clinico della malattia di Von Willebrand in Spagna (PCM-EVW-ES)

7 marzo 2025 aggiornato da: Francisco Javier Batlle Fonrodona, Spanish Society of Thrombosis and Haemostasis

Profilo molecolare e clinico della malattia di Von Willebrand (VWD) in Spagna (PCM-EVW-ES). Estensione del reclutamento, ulteriore analisi dei dati, miglioramento della piattaforma del registro, diagnosi e gestione dello sviluppo dell'applicazione VWD

Il presente progetto è una terza fase del precedente progetto PCM-EVW-ES (Batlle et al. Thromb & Haemost 2015) con l'obiettivo della sua estensione, ulteriore analisi con uno sviluppo dell'innovazione nel campo della malattia di von Willebrand (VWD) basato sulle nuove metodologie recentemente disponibili. Lo scopo di questo progetto è quello di aiutare il medico in una più uniforme caratterizzazione e terapia della VWD nella pratica clinica, a livello internazionale. Si persegue una riduzione delle spese nel processo di diagnosi utilizzando le nuove metodologie.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Il presente progetto è una terza fase del precedente progetto PCM-EVW-ES (Batlle et al. Thromb & Haemost 2015) con l'obiettivo della sua estensione, ulteriore analisi con uno sviluppo dell'innovazione nel campo della malattia di von Willebrand (VWD) basato sulle nuove metodologie recentemente disponibili. Lo scopo di questo progetto è quello di aiutare il medico in una più uniforme caratterizzazione e terapia della VWD nella pratica clinica, a livello internazionale. Si persegue una riduzione delle spese nel processo di diagnosi utilizzando le nuove metodologie.

Gli obiettivi specifici e i compiti corrispondenti del presente progetto sono i seguenti:

1. Estensione della caratterizzazione genotipica del fenotipico centrale e del sequenziamento di nuova generazione (NGS) della VWD in Spagna, attraverso il reclutamento prospettico nella coorte spagnola della VWD di circa 500 nuovi pazienti con diagnosi storica locale di VWD (da circa 38 centri).

io. Miglioramento del portale anagrafico e del database. ii. Criteri di reclutamento, analisi fenotipica e genetica dei nuovi pazienti reclutati. Studi in silico di nuove mutazioni del gene del fattore di von Willebrand (VWF) iii. Analisi/indagine della potenziale interrelazione tra le diverse variazioni cliniche, fenotipiche e genetiche di tutti i pazienti reclutati. iv. Convalida/conferma del PCM-EVW-ES del nuovo algoritmo diagnostico iniziale proposto, inclusa l'analisi VWF NGS. Questo progetto prevede la guida dell'innovazione e della ricerca traslazionale con un impatto diretto sulla qualità dell'assistenza clinica (applicabilità). A nostra conoscenza non esiste un progetto simile in questo campo. Da questo progetto potrebbero derivare potenziali brevetti. Comprende anche lo sviluppo dell'e-learning e delle nuove tecnologie dell'informazione (forum di dibattito, pubblicità, motore di ricerca google). Questo progetto può promuovere la collaborazione internazionale.

Sviluppo di una piattaforma algoritmica che faciliti la diagnosi e l'orientamento alla terapia della VWD nella pratica clinica utilizzando i dati selezionati dall'enorme quantità di informazioni che le nuove tecnologie, come NGS, stanno producendo.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

790

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Spagna
    • Asturias
      • Oviedo, Asturias, Spagna, 33011
        • Hospital Universitario Central de Asturias

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 80 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Fino a 400 nuovi pazienti (non precedentemente reclutati per il Registro spagnolo) con diagnosi locale di VWD.

Descrizione

Criteri di inclusione: uno o più dei seguenti:

  1. VWF ≤ 30 UI/d, in 2 o più occasioni.
  2. Presenza di anomalie multimeriche.
  3. Se la deficienza di FVIII è isolata, dimostrazione di una diminuzione del legame con il FVIII.
  4. Presenza di qualche mutazione VWF.
  5. ↑ RIPA a basse concentrazioni di ristocetina.

Criteri di esclusione:

  1. Presenza di qualsiasi dato che suggerisca AVWS.
  2. Assenza di un consenso informato firmato dal paziente

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Coorte spagnola VWD

Pazienti con precedente diagnosi di VWD provenienti da circa 38-40 diversi centri della Spagna.

I campioni di questi pazienti saranno analizzati localmente e anche centralmente per VWF e VWFgene
Genetico: Analisi del gene VWF
Saranno analizzati 52 esoni regioni introniche adiacenti e promotrici del VWF

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Diagnosi centralizzata di 400 nuovi pazienti spagnoli con VWD
Lasso di tempo: Gennaio 2019

Fenotipo e diagnosi centrale genetica di 400 nuovi pazienti spagnoli con VWD. Con determinazioni in campioni ottenuti dopo il reclutamento dei pazienti, sequenziamento VWF NGS effettuato in tutti i pazienti, per gli esoni da 1 a 52, le regioni introniche adiacenti e circa 1300 bp della regione promotrice.

Verrà effettuato un feno-genotipo Con assegnazione diagnosi finale Valutazione della congruenza feno/genotipo
Gennaio 2019

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Validazione/conferma dell'algoritmo del progetto PCM-EVW-ES
Lasso di tempo: Gennaio 2019
Valutazione dell'algoritmo con i dati dei pazienti del Registro spagnolo. I risultati delle mutazioni saranno utilizzati nella prima linea di diagnosi di VWD. Correlazione tra mutazioni e fenotipo
Gennaio 2019
Potenziale collaborazione con l'International Society on Thrombosis and Haemostasis
Lasso di tempo: Gennaio 2019
Proposta di valutazione dell'algoritmo PCM-EVW-ES con dati provenienti da altre coorti internazionali di pazienti con VWD
Gennaio 2019

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Spanish Society of Thrombosis and Haemostasis

Collaboratori

Francisco Vidal Pérez
Maria Fernanda López Fernández
Almudena Pérez Rodríguez
Irene Corrales Insa
Ana Rosa Cid Haro

Investigatori

  • Cattedra di studio: Francisco Javier BATLLE, PhD, MD, Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. INIBIC. A Coruña. Spain

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

3 ottobre 2017

Completamento primario (Effettivo)

25 settembre 2021

Completamento dello studio (Effettivo)

25 settembre 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

29 luglio 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

11 agosto 2016

Primo Inserito (Stimato)

16 agosto 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2025

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 marzo 2025

Ultimo verificato

1 marzo 2025

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • PCM-EVW-ES.SPANISH REGISTRY

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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