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스페인의 Von Willebrand 질병의 분자 및 임상 프로필 (PCM-EVW-ES)

2025년 3월 7일 업데이트: Francisco Javier Batlle Fonrodona, Spanish Society of Thrombosis and Haemostasis

스페인의 Von Willebrand 질병(VWD)의 분자 및 임상 프로필(PCM-EVW-ES). 채용 연장, 추가 데이터 분석, 레지스트리 플랫폼 개선, VWD 애플리케이션 개발 진단 및 관리

현재 프로젝트는 이전 PCM-EVW-ES 프로젝트(Batlle et al. Thromb & Haemost 2015)의 확장을 목표로 최근에 사용 가능한 최신 방법론을 기반으로 von Willebrand 질병(VWD) 분야의 혁신 개발로 추가 분석. 이 프로젝트의 목표는 국제적 수준에서 임상 실무에서 vWD의 보다 균일한 특성화 및 치료에서 의사를 돕는 것입니다. 새로운 방법론을 사용하여 진단 과정의 비용 절감을 추구합니다.

연구 개요

상태

완전한

상세 설명

현재 프로젝트는 이전 PCM-EVW-ES 프로젝트(Batlle et al. Thromb & Haemost 2015)의 확장을 목표로 최근에 사용 가능한 최신 방법론을 기반으로 von Willebrand 질병(VWD) 분야의 혁신 개발로 추가 분석. 이 프로젝트의 목표는 국제적 수준에서 임상 실무에서 vWD의 보다 균일한 특성화 및 치료에서 의사를 돕는 것입니다. 새로운 방법론을 사용하여 진단 과정의 비용 절감을 추구합니다.

본 프로젝트의 구체적인 목표 및 해당 작업은 다음과 같습니다.

1. (약 38개 센터에서) 국지적 VWD 진단을 받은 약 500명의 신규 환자를 스페인 VWD 코호트에 모집하여 스페인에서 VWD의 중심 표현형 및 차세대 시퀀싱(NGS) 유전자형 특성을 확장합니다.

나. 레지스트리 포털 및 데이터베이스 개선. ii. 신규 모집 환자의 모집 기준, 표현형 및 유전자 분석. 새로운 von Willebrand 인자 유전자(VWF) 돌연변이에 대한 in silico 연구 iii. 모집된 모든 환자의 서로 다른 임상적, 표현형 및 유전적 변이 사이의 잠재적 상호관계 분석/조사. iv. VWF NGS 분석을 포함한 새로운 초기 진단 제안 알고리즘의 PCM-EVW-ES 검증/확인. 이 프로젝트에는 임상 치료의 품질(적용 가능성)에 직접적인 영향을 미치는 혁신 및 중개 연구를 주도하는 것이 포함됩니다. 우리가 아는 한 이 분야에는 유사한 프로젝트가 없습니다. 잠재적인 특허는 이 프로젝트에서 파생될 수 있습니다. 또한 e-러닝 및 새로운 정보 기술(토론 포럼, 광고, Google 검색 엔진)의 개발도 포함됩니다. 이 프로젝트는 국제 협력을 촉진할 수 있습니다.

NGS와 같은 신기술이 생산하는 압도적인 양의 정보에서 선별된 데이터를 사용하여 임상에서 vWD의 진단 및 치료 방향을 용이하게 하는 알고리즘 플랫폼 개발.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

790

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

    • Asturias
      • Oviedo, Asturias, 스페인, 33011
        • Hospital Universitario Central de Asturias

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

2년 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

현지에서 vWD 진단을 받은 최대 400명의 신규 환자(이전에 스페인 등록부에 모집되지 않음).

설명

포함 기준: 다음 중 하나 이상:

  1. VWF ≤ 30 IU/d, 2회 이상.
  2. 다합체 이상의 존재.
  3. 분리된 FVIII 결핍의 경우 감소된 FVIII 결합이 입증됩니다.
  4. 일부 VWF 돌연변이의 존재.
  5. ↑ 저농도의 리스토세틴에서 RIPA.

제외 기준:

  1. AVWS를 암시하는 모든 데이터의 존재.
  2. 서명된 환자 동의서의 부재

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 단면

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
VWD 스페인 코호트

스페인의 약 38-40개 센터에서 이전에 vWD 진단을 받은 환자.

이 환자들의 샘플은 VWF 및 VWFgene에 대해 로컬 및 중앙에서 분석됩니다.

VWF의 인트론 영역과 프로모터에 인접한 52개의 엑손을 분석합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
400명의 새로운 스페인 vWD 환자에 대한 중앙 진단
기간: 2019년 1월

400명의 새로운 스페인 vWD 환자의 표현형 및 유전적 중앙 진단. 환자 모집 후 얻은 샘플에서 측정한 결과, VWF NGS 시퀀싱은 엑손 1~52, 인접한 인트론 영역 및 약 1300bp의 프로모터 영역에 대해 모든 환자에서 수행되었습니다.

표현-유전자형이 만들어질 것입니다. 최종 진단 지정과 함께 표현형/유전자형 일치성 평가

2019년 1월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
PCM-EVW-ES 프로젝트 알고리즘 검증/확인
기간: 2019년 1월
Spanish Registry 환자의 데이터로 알고리즘 평가. 돌연변이 결과는 vWD 진단의 첫 번째 라인에 사용됩니다. 돌연변이와 표현형 간의 상관관계
2019년 1월
혈전증 및 지혈에 관한 국제학회와의 협력 가능성
기간: 2019년 1월
다른 국제 vWD 환자 코호트의 데이터로 PCM-EVW-ES 알고리즘 평가 제안
2019년 1월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 연구 의자: Francisco Javier BATLLE, PhD, MD, Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. INIBIC. A Coruña. Spain

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2017년 10월 3일

기본 완료 (실제)

2021년 9월 25일

연구 완료 (실제)

2021년 9월 25일

연구 등록 날짜

최초 제출

2016년 7월 29일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2016년 8월 11일

처음 게시됨 (추정된)

2016년 8월 16일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 3월 25일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 3월 7일

마지막으로 확인됨

2025년 3월 1일

추가 정보

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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