独立した家族の大規模コホートにおけるレーバー先天性黒内障 (LCA) の遺伝子解読。 (GENPHENACL)

この研究は、疾患の病歴（年齢と視覚障害の開始モード、疾患の進行速度とモード）、網膜機能の注意深い評価、そして最後に、この状態の原因となる突然変異の検索を特徴付けます。

完全な眼科検診、包含時および 24 か月 :

1. - 家族の歴史を考慮した遺伝相談と、祖先の出生の地理的起源の精度を備えた家系図の確立。

2. - 以下を含む紹介医眼科医による徹底的な眼科検査：

   2.1 - 出生以来の視覚的覚醒の発達とその障害の可能性に関する尋問。

   2.2 - 眼球の異常な動きの検索、およびさまざまな照明に関する困難。

   2.3 - 視野評価調査。

   2.4 - 色覚の研究。

   2.5 - 自動屈折計による屈折障害の検索。

   2.6 - 近くと遠くの視力の測定。

   2.7 - 全体としての眼球の検査、細隙灯による眼の前房の検査。

   2.8 - 瞳孔散大後の眼底の写真撮影。

   2.9 - 走査型レーザー眼底検査 (SLO) を使用した自己蛍光検索。

   2.10 - 各網膜層の厚さを評価するために使用される光コヒーレンストモグラフィー (OCT)。

   2.11 - 電気生理学的検査、網膜の機能値を記録できる網膜電図 (ERG)。

   後者の 2 つの検査は、瞳孔散大後平均 10 分間続きます。

3. - この状態の原因となる遺伝子を特定するための遺伝子研究を実施するための 10 ミリリットルの血液サンプルと、この研究の結果を考慮して洗練された遺伝カウンセリング。

中間訪問 M12: 対象年齢が 6 歳未満の患者のみ。