Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische decodering van Leber congenitale amaurosis (LCA) in een groot cohort van onafhankelijke gezinnen. (GENPHENACL)

18 november 2016 bijgewerkt door: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Genetische decodering van Leber congenitale amaurosis (LCA) in een groot cohort van onafhankelijke families: vaststelling van genotype-fenotype-correlaties en actualisering van de klinische definitie van deze retinale dystrofie

De belangrijkste doelstellingen van deze studie zijn:

Verbeter genetische counseling door de prevalentie van elk van de genetische subtypes vast te stellen binnen een uitgebreide populatie van patiënten met LCA, rekening houdend met etniciteit van families.
Bevestig, verfijn of wijzig de genotype-fenotype-correlaties.
Bewerk belangrijke aanbevelingen voor:
- De klinische en paraklinische exploratie van een nieuwe patiënt op basis van genotype, speciaal voor extraoculaire exploraties, te boeken bij bepaalde genetische subtypes
- Prenatale zorg van een koppel.
- Gezinnen doorverwijzen naar een therapeutisch protocol in uitvoering of in ontwikkeling.
Individualiseer een panel van families zonder een mutatie in de bekende genen en identificeer nieuwe verantwoordelijke genen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Leber congenitale amaurose

Gedetailleerde beschrijving

Deze studie kenmerkt de klinische geschiedenis van de ziekte (leeftijd en beginmodus van visuele stoornissen, snelheid en wijze van progressie van de ziekte), zorgvuldige beoordeling van de retinafunctie en tenslotte op zoek naar de mutaties die verantwoordelijk zijn voor deze aandoening.

Een volledige oogheelkundige controle, één bij opname en 24 maanden:

- Een genetische raadpleging die rekening houdt met de familiegeschiedenis en de opstelling van de stamboom met precisie van de geografische oorsprong van de geboorte van de voorouders.
- Een gedegen oogheelkundig onderzoek door een verwijzend medisch oogarts, waaronder:
2.1 - Een ondervraging over de ontwikkeling van het visuele ontwaken sinds de geboorte en de mogelijke stoornissen ervan.
2.2 - Het zoeken naar abnormale bewegingen van de oogbollen, en moeilijkheden met verschillende belichtingen.
2.3 - Visuele veldevaluatie Enquête.
2.4 - De studie van kleurenwaarneming.
2.5 - Het zoeken naar een refractieve aandoening met de automatische refractometer.
2.6 - Meting van gezichtsscherpte voor dichtbij en veraf.
2.7 - Onderzoek van de oogbol als geheel, onderzoek van de voorste oogkamer door de spleetlamp.
2.8 - Foto's maken van de fundus van het oog na pupilverwijding.
2.9 - Een autofluorescentie-onderzoek met behulp van een Scanning Laser Oftalmoscopie (SLO).
2.10 - Optische coherentietomografie (OCT) waarmee de dikte van elk van de netvlieslagen werd beoordeeld.
2.11 - Elektrofysiologisch onderzoek, Electroretinogram (ERG) waarmee de functionele waarde van het netvlies kan worden vastgelegd.
Deze twee laatste onderzoeken duren gemiddeld 10 minuten na verwijding van de pupil.
- Een bloedmonster van 10 milliliter om genetische studies uit te voeren om het gen te identificeren dat verantwoordelijk is voor deze aandoening en genetische counseling verfijnd door rekening te houden met de resultaten van deze studie.

Tussenbezoek M12: alleen voor patiënten jonger dan 6 jaar bij opname.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

659

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Frankrijk
- - Paris, Frankrijk, 75015
    - Necker-Enfants Malades Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met Leber Congenitale Amaurosis (LCA), rekening houdend met etniciteit van families.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Patiënten:

Patiënten van alle leeftijden
Patiënten met symptomen op de dag van het eerste consult waardoor de diagnose leber congenitale amaurose kan worden gesteld.
Zijn aangesloten bij een maatschappelijke gezondheidszorg.
Schriftelijke geïnformeerde toestemming moet worden gegeven door de patiënt of houder van het ouderlijk gezag voor minderjarigen.

patiënten en broers en zussen:

Ondertekende toestemming voor moleculair onderzoek door de deelnemer of door de houder van het ouderlijk gezag voor minderjarigen.
Zijn aangesloten bij een maatschappelijke gezondheidszorg.

Uitsluitingscriteria:

Patiënten bij wie het onderzoek differentiële diagnoses heeft gesteld.
Patiënten die de in het Protocol voorziene bezoeken weigeren.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Retrospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
Verbeter genetische counseling door de prevalentie van elk van de genetische subtypes vast te stellen binnen een uitgebreide populatie van patiënten met LCA. Tijdsspanne: 24 MAANDEN	24 MAANDEN

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
Meting van de gezichtsscherpte met behulp van de logaritmische schaal voor kinderen jonger dan 5 jaar Tijdsspanne: 24 MAANDEN	24 MAANDEN
Meting van gezichtsscherpte met behulp van Early Treatment Diabetic Retinopathy Study-schaal (ETDRS) voor ver zien Tijdsspanne: 24 MAANDEN	24 MAANDEN
De "Parinaud-schaal" voor dichtbij zien (na 6 jaar) Tijdsspanne: 24 MAANDEN	24 MAANDEN
Visuele veldevaluatie Enquête Tijdsspanne: 24 MAANDEN	24 MAANDEN
Meting van breking door draagbare automatische refractometer. Tijdsspanne: 24 MAANDEN	24 MAANDEN
Screening op kleurwaarnemingsafwijkingen met behulp van "kinderborden" of "Ishihara-test" vanaf de leeftijd van 3-4 jaar. Tijdsspanne: 24 MAANDEN	24 MAANDEN
Screening op afwijkingen in het kleurenzien met behulp van "gewone borden" vanaf het leren lezen van cijfers vanaf vijf jaar. Tijdsspanne: 24 MAANDEN	24 MAANDEN
Test de kleurwaarnemingsdeficiëntie met behulp van de "Farnsworth-test" bij volwassenen en kinderen vanaf 6 jaar. Tijdsspanne: 24 MAANDEN	24 MAANDEN
De visuele veldtest met behulp van de Goldman-dome bij volwassenen en kinderen van 6 tot 7 jaar. Tijdsspanne: 24 MAANDEN	24 MAANDEN
Elektrofysiologisch onderzoek met behulp van Electroretinogram. Tijdsspanne: 24 MAANDEN	24 MAANDEN

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Josseline KAPLAN, MD, Necker-Enfants Malades Hospital, 75015 Paris. France

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 september 2010

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 september 2015

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 november 2016

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

17 november 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 november 2016

Eerst geplaatst (Schatting)

21 november 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)