Genetické dešifrování Leberovy kongenitální amaurózy (LCA) ve velké kohortě nezávislých rodin. (GENPHENACL)

Tato studie charakterizuje klinickou historii onemocnění (věk a počáteční způsob zrakových poruch, rychlost a způsob progrese onemocnění), pečlivé hodnocení funkce sítnice a nakonec hledání mutací odpovědných za tento stav.

Kompletní oční prohlídka, jedna při zařazení a 24 měsíců:

1. - Genetická konzultace zohledňující rodinnou anamnézu a založení rodokmenu s upřesněním geografického původu narození potomků.

2. - Důkladné oftalmologické vyšetření odesílajícím oftalmologem, včetně:

   2.1 - Dotaz na vývoj zrakového probuzení od porodu a jeho možné poruchy.

   2.2 - Hledání abnormálních pohybů očních bulv a potíží s ohledem na různé osvětlení.

   2.3 - Vyhodnocení zorného pole Průzkum.

   2.4 - Studium barevného vidění.

   2.5 - Vyhledávání refrakční poruchy automatickým refraktometrem.

   2.6 - Měření zrakové ostrosti na blízko a na dálku.

   2.7 - Vyšetření oční bulvy jako celku, vyšetření přední komory oka štěrbinovou lampou.

   2.8 - Fotografování očního pozadí po rozšíření zornic.

   2.9 - Autofluorescenční vyhledávání pomocí skenovací laserové oftalmoskopie (SLO).

   2.10 - Optická koherentní tomografie (OCT), která se používala k posouzení tloušťky každé z vrstev sítnice.

   2.11 - Elektrofyziologické vyšetření, Elektroretinogram (ERG), který umožňuje zaznamenat funkční hodnotu sítnice.

   Tato dvě poslední vyšetření trvají v průměru 10 minut po rozšíření zornice.

3. - Vzorek krve o objemu 10 mililitrů k provedení genetických studií k identifikaci genu odpovědného za tento stav a genetické poradenství upřesněné s ohledem na výsledky této studie.

Průběžná návštěva M12: pouze pro pacienty mladší 6 let při zařazení.