독립 가족의 대규모 코호트에서 LCA(Leber Congenital Amaurosis)의 유전적 해독. (GENPHENACL)

이 연구는 질병의 임상 병력(시각 장애의 연령 및 시작 모드, 질병의 진행 속도 및 모드), 망막 기능의 신중한 평가 및 마지막으로 이 상태에 책임이 있는 돌연변이를 찾아 특성화합니다.

전체 안과 검진, 포함 시 1회 및 24개월:

1. - 가족력을 ​​고려한 유전상담 및 직계존속의 정확한 출생지의 가계도 구축

2. - 다음을 포함한 의료 안과 전문의의 철저한 안과 검사:

   2.1 - 출생 이후 시각적 각성의 발달 및 가능한 장애에 대한 질문.

   2.2 - 안구의 비정상적인 움직임 및 다양한 조명과 관련된 어려움을 검색합니다.

   2.3 - 시야 평가 조사.

   2.4 - 색각 연구.

   2.5 - 자동 굴절계로 굴절 장애를 검색합니다.

   2.6 - 근거리 및 원거리 시력 측정.

   2.7 - 전체 안구 검사, 슬릿 램프에 의한 안구 전방 검사.

   2.8 - 동공 확장 후 안저 사진 촬영.

   2.9 - 스캐닝 레이저 검안경(SLO)을 사용한 자가형광 검색.

   2.10 - 각 망막층의 두께를 평가하는 데 사용되는 OCT(Optical Coherence Tomography).

   2.11 - 망막의 기능적 가치를 기록할 수 있는 전기생리학적 검사, 망막전도도(ERG).

   후자의 두 검사는 동공 확장 후 평균 10분 동안 지속됩니다.

3. - 이 질환의 원인이 되는 유전자를 식별하기 위한 유전 연구를 수행하기 위한 10밀리리터의 혈액 샘플과 본 연구의 결과를 고려하여 정제된 유전 상담.

중간 방문 M12: 포함 시 6세 미만 환자만 해당.