ASD患者におけるHDAC4コピー数変動とその遺伝子およびタンパク質発現への影響の調査

自閉症スペクトラム障害 (ASD) は、世界で最大 1/50、台湾では 1% が罹患している一般的な神経発達障害です。 ASD は、臨床的にも遺伝的にも不均一な複雑な障害であり、高い遺伝率を持っています。 ASDは有病率が高く、生涯にわたる障害があり、効果的な予防や治療法がないため、分子遺伝学的研究の対象として優先されてきた。 335 人の ASD 患者のコピー数多型 (CNV) 解析に基づいた遺伝的知見の中で、HDAC4 遺伝子が選択され、起源の親、この遺伝子の遺伝子とタンパク質の発現を調査することにより、ASD の病因を理解するのに役立ちます。神経認知表現型と行動表現型。

HDAC4 CNV 解析に関する我々の調査結果に基づいて、HDAC4 CNV を有する患者 (約 30 名の患者) とその家族が CNV、RNA、タンパク質発現解析の調査に参加するよう招待されます。 精神疾患の診断を受けていない5人の健康な対照者が、HDSC4を有するASD患者との比較を行うために採用される。 中国のSCQおよびSRSによって評価される自閉症の症状および行動表現型、ならびに知能検査およびWCSTによって評価される認知機能は、CNV、RNA発現、タンパク質レベルおよび臨床/認知表現型間の関連性を明らかにするために使用される。

HDAC4 遺伝子座における以前の CNV の発見によれば、ASD コホートの別の独立したサンプルにおいて HDAC4 変異における CNV を発見し、HDAC4 CNV が HDAC4 の RNA およびタンパク質の発現にどのような影響を与えるかを調査することが期待されます。 私たちの取り組みにより、CNV、RNA、タンパク質の発現の包括的なプロファイルと、HDAC4 CNV を持つ ASD 患者の臨床的特徴が提供され、ASD の病因の理解に貢献することが期待されます。