Untersuchung der Variation der HDAC4-Kopienzahl und ihrer Auswirkung auf die Gen- und Proteinexpression bei Patienten mit ASD
Spezifische Ziele dieser Studie:
- Um die Verteilung von HDAC4 CNV in den Familien der ASD-Patienten mit HDAC4 CNV zu verstehen;
- Um die Analyse der Genexpression durchzuführen;
- Untersuchung der Expression auf HDAC4-Proteinebene;
- Untersuchung der Korrelation klinischer/kognitiver Merkmale mit der HDAC4-CNV-, RNA- und Proteinexpression bei ASD-Patienten und Vergleich mit ihren nicht betroffenen Familienmitgliedern.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Die Autismus-Spektrum-Störung (ASD) ist eine häufige neurologische Entwicklungsstörung, von der weltweit bis zu 1/50 und in Taiwan 1 % betroffen sind. ASD ist eine klinisch und genetisch heterogene komplexe Erkrankung mit hoher Erblichkeit. Aufgrund seiner hohen Prävalenz, lebenslangen Beeinträchtigung und fehlender wirksamer Prävention und Behandlung wurde ASD für molekulargenetische Studien priorisiert. Unter den genetischen Befunden, die auf unserer Analyse der Kopienzahlvariation (CNV) von 335 Patienten mit ASD basieren, wurde das HDAC4-Gen ausgewählt, um uns dabei zu helfen, die Pathogenese von ASD zu verstehen, indem wir nebenbei die Herkunftseltern sowie die Gen- und Proteinexpression dieses Gens untersuchen neurokognitive und Verhaltensphänotypen.
Basierend auf unseren Erkenntnissen zur HDAC4-CNV-Analyse werden die Patienten mit HDAC4-CNVs (~30 Patienten) und ihre Familien eingeladen, an der Untersuchung der CNV-, RNA- und Proteinexpressionsanalyse teilzunehmen. Für den Vergleich mit ASD-Patienten mit HDSC4 werden fünf gesunde Kontrollpersonen ohne Diagnose einer psychiatrischen Störung rekrutiert. Die durch den chinesischen SCQ und SRS bewerteten autistischen Symptome und Verhaltensphänotypen sowie die durch Intelligenztest und WCST bewertete kognitive Funktion werden verwendet, um die Zusammenhänge zwischen den CNVs, der RNA-Expression, dem Proteingehalt und den klinischen/kognitiven Phänotypen aufzudecken.
Gemäß unseren früheren CNV-Ergebnissen am HDAC4-Locus erwarten wir, CNV in der HDAC4-Variation in einer weiteren unabhängigen Stichprobe unserer ASD-Kohorte zu finden und zu untersuchen, wie HDAC4-CNVs die RNA- und Proteinexpression von HDAC4 beeinflussen. Wir gehen davon aus, dass unsere Bemühungen umfassende Profile der CNV-, RNA- und Proteinexpressionen sowie der klinischen Merkmale von ASD-Patienten mit HDAC4-CNVs bereitstellen und zu unserem Verständnis der Pathogenese von ASD beitragen werden.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Taipei, Taiwan
- National Taiwan Univeristy Hospital
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- ASD-Gruppe: Probanden, die die diagnostischen Kriterien einer autistischen Störung oder einer Asperger-Störung gemäß den DSM-IV-Kriterien erfüllten.
Ausschlusskriterien:
- TD-Gruppe: Probanden mit aktuellen oder lebenslangen psychiatrischen DSM-IV-Störungen.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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ASD-Gruppe
ASD-Patienten mit HDAC4-CNVs
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TD-Gruppe
Typischerweise entwickelnde Kontrollen ohne lebenslange ASD oder eine Familienanamnese von ASD
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Analyse der Kopienzahlvariation (CNV).
Zeitfenster: 5 Tage
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Verwendung von SYBR-Green-basierter Echtzeit-qPCR (Applied Biosystems, Forster, CA) zum Nachweis der CNVs, die das HDAC4-Gen bei Teilnehmern umfassen.
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5 Tage
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Mitarbeiter und Ermittler
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 201608089RIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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