ASD 환자의 HDAC4 복제수 변이와 유전자 및 단백질 발현에 미치는 영향에 대한 조사

자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 전 세계에서 최대 1/50, 대만에서 1%에 영향을 미치는 일반적인 신경 발달 장애입니다. ASD는 유전성이 높은 임상적 및 유 전적으로 이질적인 복합 장애입니다. 높은 유병률, 평생 장애 및 효과적인 예방 및 치료가 없기 때문에 ASD는 분자 유전 연구의 우선 순위가 지정되었습니다. 자폐증 환자 335명을 대상으로 CNV(copy number variation) 분석을 통해 얻은 유전적 소견 중 HDAC4 유전자를 선별하여 ASD의 근원지와 이 유전자의 유전자 및 단백질 발현을 조사하여 자폐증의 발병기전을 이해하는데 도움을 주었다. 신경인지 및 행동 표현형.

HDAC4 CNV 분석 결과에 따라 HDAC4 CNV 환자(~30명)와 그 가족이 CNV, RNA 및 단백질 발현 분석 조사에 참여하도록 초대됩니다. HDSC4를 가진 ASD 환자와의 비교를 수행하기 위해 정신 장애 진단이 없는 5개의 건강한 대조군을 모집할 것입니다. 중국 SCQ 및 SRS에 의해 평가된 자폐 증상 및 행동 표현형, 지능 테스트 및 WCST에 의해 평가된 인지 기능은 CNV, RNA 발현, 단백질 수준 및 임상/인지 표현형 간의 연관성을 밝히는 데 사용될 것입니다.

HDAC4 유전자좌에서의 이전 CNV 발견에 따르면, 우리는 ASD 코호트의 또 다른 독립 샘플에서 HDAC4 변이의 CNV를 찾고 HDAC4 CNV가 HDAC4의 RNA 및 단백질 발현에 어떤 영향을 미치는지 탐구할 것으로 기대합니다. 우리의 노력이 HDAC4 CNV를 가진 ASD 환자의 CNV, RNA 및 단백질 발현의 포괄적인 프로필과 임상 특징을 제공하고 ASD의 병인에 대한 이해에 기여할 것으로 기대합니다.