診断オデッセイ調査 2

以前の NAMDC 調査研究 (NAMDC 7414 - Diagnostic Odyssey Survey、以下 Odyssey1 と呼ぶ) は、ミトコンドリア病の診断を達成する際に患者が直面する実質的な課題と、そのような診断が患者に与える影響のベンチマーク アカウントを提供しました ( Grier et al. 2018).1 この調査は、2015 年 10 月から 2016 年 1 月まで実施されました。 新しい調査研究 (Odyssey2) を提案します。これにより、更新、追加のデータ収集 (診断オデッセイの期間) が提供され、Odyssey1 が終了してからの次世代 DNA シーケンス技術の評価が可能になります。

Odyssey2 は、Odyssey1 を成功させた強み (単純さ、簡潔さ、機密性、およびデータ品質保証手段) を保持します。 Odyssey2 では、Odyssey1 から学んだ経験に基づいていくつかの改良が加えられていますが、比較可能性を最大化するために基本的な質問はできるだけ変更されておらず、追加は制限されています。 Odyssey1 は、スキップ パターンに応じて 16 ～ 23 の質問で構成され、完了するのに約 15 分かかりました。 Odyssey2 は、スキップ パターンに応じて 23 ～ 33 の質問で構成されており、完了するまでに約 20 分かかると推定されます。 Odyssey1 と同様に、ミトコンドリア障害が確認されていることを医師から通知されたことを直接または保護者を通じて報告した患者のみが Odyssey2 の対象となります。