Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Diagnostisk Odyssey-undersøgelse 2

15. oktober 2019 opdateret af: University of South Florida

Et tidligere NAMDC-undersøgelsesstudie (NAMDC 7414 - Diagnostic Odyssey Survey, herefter omtalt som Odyssey1), gav en benchmark redegørelse for de væsentlige udfordringer, som patienter står over for med at opnå en diagnose af mitokondriel sygdom, og af den indvirkning en sådan diagnose har på dem ( Grier et al. 2018).1 Denne undersøgelse blev udført fra oktober 2015 til januar 2016. Vi foreslår et nyt undersøgelsesstudie (Odyssey2), som vil give en opdatering, yderligere dataindsamling (varigheden af ​​den diagnostiske odyssé) og tillade vurdering af næste generations DNA-sekventeringsteknikker, siden Odyssey1 sluttede.

Odyssey2 vil bevare styrkerne (enkelhed, korthed, fortrolighed og datakvalitetssikringsforanstaltninger), som gjorde Odyssey1 vellykket. Mens Odyssey2 tilføjer nogle justeringer baseret på erfaringer fra Odyssey1, ændres de grundlæggende spørgsmål så lidt som muligt for at maksimere sammenligneligheden, og tilføjelserne er begrænsede. Odyssey1 bestod af mellem 16 og 23 spørgsmål, afhængigt af springmønstre, og det tog anslået 15 minutter at udfylde. Odyssey2 består af mellem 23 og 33 spørgsmål, afhængigt af springmønstre, og vi vurderer, at det vil tage cirka 20 minutter at udfylde. Som i Odyssey1 er det kun patienter, der rapporterer, direkte eller gennem en værge, at de er blevet informeret af en læge om, at de har en bekræftet mitokondriel lidelse, som vil være berettiget til Odyssey2.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

For at få en forståelse af "Diagnostisk Odyssey" gennemgår patienter med mitokondriel sygdom, Odyssey2-undersøgelsen vil behandle følgende 7 spørgsmål. De første 6 er de samme som i Odyssey1.

  1. Hvor lang tid går der typisk mellem patienterne første gang bemærker symptomer på en mitokondriel lidelse, og når de får diagnosen mitokondriel sygdom?
  2. Hvor mange læger ser patienterne typisk, før de får diagnosen mitokondriel sygdom?
  3. Hvilken test gennemgår patienter typisk?
  4. Hvilke andre diagnoser, hvis nogen, modtager patienter typisk?
  5. Hvordan påvirkede det patientens liv at modtage en mitokondriel sygdomsdiagnose?
  6. Hvis patienten skulle erfare, at deres mitokondriesygdomsdiagnose var forkert, hvilken effekt ville det så have?
  7. Har noget af ovenstående ændret sig siden Odyssey1 i RDCRN-resultaterne?

Efter indsamlingen vil undersøgelsesdataene blive lagret af Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) Data Management and Coordinating Center (DMCC) ved University of South Florida.

Ved afslutningen af ​​undersøgelsesperioden vil dataene blive afidentificeret, inden de sendes til Dr. Seamus Thompson på NAMDC Data Coordinating Center (DCC). Dataene vil blive analyseret af et team, som vil omfatte Dr. Thompson, Hirano, Karaa og Yeske; og Ms. Shepard, projektets statistiker. Alle indsamlede data vil blive sendt til et føderalt datalager for at blive lagret på ubestemt tid i henhold til den nuværende RDCRN-datadelingspolitik.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

336

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Florida
      • Tampa, Florida, Forenede Stater, 33612
        • University of South Florida

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 99 år (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Enkeltpersoner vil blive rekrutteret fra RDCRN NAMDC Contact Registry eller UMDF Mitochondrial Disease Community Registry (MDCR), som rapporterer, at de er blevet informeret af en læge om, at de har en bekræftet mitokondriel lidelse.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

- Individer, der rapporterer at have modtaget en diagnose af mitokondriel sygdom fra en læge, som er indskrevet i Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) NAMDC Contact Registry

ELLER

- Individer, der rapporterer at have modtaget en diagnose af mitokondriel sygdom fra en læge, som er indskrevet i United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF) Mitochondrial Disease Community Registry (MDCR)

OG

-Personer, der er i stand til at give samtykke

OG

-Personer, der er i stand til at udfylde undersøgelsen

Ekskluderingskriterier:

-Personer, der ikke rapporterer at have modtaget en diagnose af mitokondriel sygdom fra en læge, som er indskrevet i Rare Diseases Clinical Research Network (RDCRN) NAMDC Contact Registry.

ELLER

-Personer, der ikke rapporterer at have modtaget en diagnose af mitokondriel sygdom fra en læge, som er indskrevet i United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF) Mitochondrial Disease Community Registry (MDCR).

ELLER

-Personer, der ikke er i stand til at give samtykke

ELLER

-Personer, der ikke er i stand til at gennemføre undersøgelsen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Varigheden af ​​den diagnostiske odyssé
Tidsramme: 4 måneder
Det primære resultatmål er at give en opdatering, udføre yderligere dataindsamling (varigheden af ​​den diagnostiske odyssé) og tillade vurdering af næste generations DNA-sekventeringsteknikker, siden Odyssey1 sluttede.
4 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of South Florida

Samarbejdspartnere

Massachusetts General Hospital
Columbia University
George Washington University
United Mitochondrial Disease Foundation

Efterforskere

  • Studiestol: John Thompson, PhD, Columbia University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

27. september 2018

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

2. august 2019

Studieafslutning (FAKTISKE)

2. august 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

18. september 2018

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

18. september 2018

Først opslået (FAKTISKE)

20. september 2018

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

16. oktober 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. oktober 2019

Sidst verificeret

1. marts 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NAMDC 7419

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Mitokondrielle sygdomme

  • The Champ Foundation
    Children's Hospital of Philadelphia; The Cleveland Clinic
    Rekruttering
    Pearson Syndrom Natural History Study
    Pearsons syndrom | Single Large Scale Mitochondrial DNA Deletion Syndrome (SLSMDS)
    Forenede Stater
  • Oregon Health and Science University
    University of Pittsburgh
    Afsluttet
    Undersøgelse af triheptanoin til behandling af langkædet fedtsyreoxidationsforstyrrelse (Triheptanoin)
    Meget langkædet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Carnitin Palmitoyltransferase 2 (CPT2) mangel | Mitochondrial Trifunctional Protein (TFP) mangel | Langkædet 3 hydroxyacylCoA dehydrogenase (LCHAD) mangel
    Forenede Stater
  • LMU Klinikum
    Seventh Framework Programme; NBIA Alliance
    Rekruttering
    TIRCON International NBIA Registry (TIRCON)
    Neurodegeneration med hjernejernakkumulation (NBIA) | Pantothenatkinase-associeret neurodegeneration (PKAN) | Aceruloplasminæmi | Beta-propeller protein-associeret neurodegeneration (BPAN) | Mitochondrial Membrane Protein Associated Neurodegeneration (MPAN) | Fatty Acid Hydroxylase-associated Neurodegeneration... og andre forhold
    Canada, Tjekkiet, Tyskland, Italien, Holland, Polen, Serbien, Spanien

Kliniske forsøg med Odyssey 2 undersøgelse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Lithuania

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner