Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Indagine Diagnostica Odissea 2

15 ottobre 2019 aggiornato da: University of South Florida

Un precedente studio del NAMDC (NAMDC 7414 - Diagnostic Odyssey Survey, di seguito indicato come Odyssey1), ha fornito un resoconto di riferimento delle sfide sostanziali affrontate dai pazienti per ottenere una diagnosi di malattia mitocondriale e dell'impatto che tale diagnosi ha su di loro ( Grier et al., 2018).1 Questo studio è stato condotto da ottobre 2015 a gennaio 2016. Proponiamo un nuovo studio di indagine (Odyssey2) che fornirà un aggiornamento, una raccolta di dati aggiuntivi (durata dell'odissea diagnostica) e consentirà la valutazione delle tecniche di sequenziamento del DNA di prossima generazione dalla conclusione di Odyssey1.

Odyssey2 manterrà i punti di forza (semplicità, brevità, riservatezza e misure di garanzia della qualità dei dati) che hanno reso Odyssey1 un successo. Sebbene Odyssey2 aggiunga alcuni perfezionamenti basati sull'esperienza acquisita da Odyssey1, le domande di base vengono modificate il meno possibile per massimizzare la comparabilità e le aggiunte sono limitate. Odyssey1 consisteva in un numero di domande compreso tra 16 e 23, a seconda dei modelli di salto, e il completamento ha richiesto circa 15 minuti. Odyssey2 è composto da un numero di domande compreso tra 23 e 33, a seconda dei modelli di salto e stimiamo che il completamento richiederà circa 20 minuti. Come in Odyssey1, solo i pazienti che riferiscono, direttamente o tramite un tutore, di essere stati informati da un medico di avere una malattia mitocondriale confermata saranno idonei per Odyssey2.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Per ottenere una comprensione dell'"Odissea diagnostica", i pazienti con malattia mitocondriale sottoposti al sondaggio Odyssey2 risponderanno alle seguenti 7 domande. I primi 6 sono gli stessi di Odyssey1.

  1. Quanto tempo trascorre tipicamente tra il momento in cui i pazienti notano inizialmente i sintomi di un disturbo mitocondriale e il momento in cui ricevono la diagnosi di malattia mitocondriale?
  2. Quanti medici vedono i pazienti in genere prima di ricevere la diagnosi di malattia mitocondriale?
  3. A quali test vengono generalmente sottoposti i pazienti?
  4. Quali altre diagnosi, se ce ne sono, ricevono in genere i pazienti?
  5. In che modo ricevere una diagnosi di malattia mitocondriale ha influito sulla vita del paziente?
  6. Se il paziente venisse a sapere che la sua diagnosi di malattia mitocondriale non era corretta, quale impatto avrebbe?
  7. Qualcosa di quanto sopra è cambiato da Odyssey1 nei risultati RDCRN?

Al momento della raccolta, i dati del sondaggio verranno archiviati dal Centro di gestione e coordinamento dei dati (DMCC) della Rete di ricerca clinica sulle malattie rare (RDCRN) presso la University of South Florida.

Al termine del periodo di studio, i dati verranno resi anonimi prima di essere inviati al Dr. Seamus Thompson presso il NAMDC Data Coordinating Center (DCC). I dati saranno analizzati da un team che includerà Drs. Thompson, Hirano, Karaa e Yeske; e la signora Shepard, la statistica del progetto. Tutti i dati raccolti verranno inviati a un archivio dati federale per essere archiviati a tempo indeterminato secondo l'attuale politica di condivisione dei dati RDCRN.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

336

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Florida
      • Tampa, Florida, Stati Uniti, 33612
        • University Of South Florida

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 99 anni (ADULTO, ANZIANO_ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

N/A

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Gli individui verranno reclutati dal RDCRN NAMDC Contact Registry o UMDF Mitochondrial Disease Community Registry (MDCR) che riferiscono di essere stati informati da un medico di avere un disturbo mitocondriale confermato.

Descrizione

Criterio di inclusione:

-Individui che riferiscono di aver ricevuto una diagnosi di malattia mitocondriale da un medico, che sono iscritti al registro dei contatti NAMDC della rete di ricerca clinica sulle malattie rare (RDCRN)

O

-Individui che riferiscono di aver ricevuto una diagnosi di malattia mitocondriale da un medico, che sono iscritti al registro della comunità delle malattie mitocondriali della United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF) (MDCR)

E

-Soggetti in grado di prestare il consenso

E

-Individui che sono in grado di completare il sondaggio

Criteri di esclusione:

-Individui che non riferiscono di aver ricevuto una diagnosi di malattia mitocondriale da un medico, che sono iscritti al registro dei contatti NAMDC della rete di ricerca clinica sulle malattie rare (RDCRN).

O

-Individui che non riferiscono di aver ricevuto una diagnosi di malattia mitocondriale da un medico, che sono iscritti al registro della comunità delle malattie mitocondriali (MDCR) della United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF).

O

-Individui che non sono in grado di fornire il consenso

O

-Individui che non sono in grado di completare il sondaggio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Durata dell'odissea diagnostica
Lasso di tempo: 4 mesi
La misura dell'esito primario consiste nel fornire un aggiornamento, eseguire ulteriori raccolte di dati (durata dell'odissea diagnostica) e consentire la valutazione delle tecniche di sequenziamento del DNA di prossima generazione dalla conclusione di Odyssey1.
4 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of South Florida

Collaboratori

Massachusetts General Hospital
Columbia University
George Washington University
United Mitochondrial Disease Foundation

Investigatori

  • Cattedra di studio: John Thompson, PhD, Columbia University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

27 settembre 2018

Completamento primario (EFFETTIVO)

2 agosto 2019

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

2 agosto 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

18 settembre 2018

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

18 settembre 2018

Primo Inserito (EFFETTIVO)

20 settembre 2018

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

16 ottobre 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

15 ottobre 2019

Ultimo verificato

1 marzo 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NAMDC 7419

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Indagine Odissea 2

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Gambia

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

3
Sottoscrivi