石灰化した歯組織の非症候性遺伝性異常：新しい病原性バリアントを特定するための全エクソーム研究 (EXODENT)
2026年7月17日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
ExoDent は、孤立したエナメル質形成不全症 (AI) および象牙質形成不全症 (DI) およびその他の象牙質異常を引き起こす新しい遺伝子および新しい突然変異を発見することを特に目指しています。
臨床医にとっての重要なポイントは、患者の指導とカウンセリングを改善するために、非症候性疾患と症候性疾患を区別することです。
そのために、2 つのターゲット NGS パネルが設計されています。1 つは分離された AI を検索し、もう 1 つは DI を検索します。
18 か月後、何の肯定的な結果も得られない家族もいます。
ExoDent プロジェクトは、これらの陰性患者に対して、遺伝的背景をより深く調査するための全エクソーム配列決定 (WES) アプローチを提案しています。
調査の概要
研究の種類
介入
入学 (実際)
14
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
France
-
Paris、France、フランス、75014
- Hospital Cochin
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
4年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- エナメル質形成不全症または象牙質形成不全症またはその他の徴候や症状のない他の象牙質異常の臨床診断（家族性または孤立性）
- 分子診断のための標的NGS戦略後の否定的な結果
除外基準:
- 肯定的な臨床診断の欠如
- 症候性疾患の診断
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：基礎科学
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
|---|---|
|
実験的：すべての患者
血液サンプル
|
大人：7～10mL 子供：2～4mL
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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ゲノム配列決定
時間枠：一日後
|
病的バリアントの同定と認定
|
一日後
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- 主任研究者：Céline GAUCHER, MD、APHP
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2019年10月9日
一次修了 (実際)
2021年9月15日
研究の完了 (実際)
2021年9月15日
試験登録日
最初に提出
2019年1月17日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年1月17日
最初の投稿 (実際)
2019年1月22日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年7月20日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年7月17日
最終確認日
2026年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- K180404J
- 2018-A01250-55 (その他の識別子：ID-RCB)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。