Niesyndromiczne dziedziczne anomalie zmineralizowanych tkanek zęba: badanie całego egzomu w celu zidentyfikowania nowych wariantów patogennych (EXODENT)
17 lipca 2026 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Celem ExoDent jest w szczególności odkrycie nowych genów i nowych mutacji powodujących wyizolowaną amelogenezę imperfecta (AI) i zębinogenezę imperfecta (DI) oraz inne anomalie zębiny.
Kluczową kwestią dla klinicystów jest rozróżnienie między zaburzeniami nieobjawowymi i objawowymi w celu poprawy poradnictwa i poradnictwa dla pacjentów.
W tym celu zaprojektowano dwa ukierunkowane panele NGS, jeden do wyszukiwania izolowanej sztucznej inteligencji, a drugi do DI.
Po 18 miesiącach niektóre rodziny pozostają bez żadnych pozytywnych rezultatów.
Projekt ExoDent proponuje tym negatywnym pacjentom metodę sekwencjonowania całego egzomu (WES) w celu głębszego zbadania ich podłoża genetycznego.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
14
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
France
-
Paris, France, Francja, 75014
- Hospital Cochin
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
4 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria przyjęcia:
- kliniczne rozpoznanie amelogenesis imperfecta lub dentinogeneza imerfecta lub innej anomalii zębiny bez innych objawów przedmiotowych lub podmiotowych (rodzinnych lub izolowanych)
- negatywne wyniki po ukierunkowanej strategii NGS w diagnostyce molekularnej
Kryteria wyłączenia:
- brak pozytywnej diagnozy klinicznej
- Rozpoznanie choroby syndromicznej
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Podstawowa nauka
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Wszyscy pacjenci
Próbka krwi
|
Dorośli: 7 do 10 ml Dzieci: 2 do 4 ml
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Sekwencjonowanie genomu
Ramy czasowe: Po jednym dniu
|
Identyfikacja i kwalifikacja wariantów patogennych
|
Po jednym dniu
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Céline GAUCHER, MD, APHP
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
9 października 2019
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
15 września 2021
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
15 września 2021
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
17 stycznia 2019
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
17 stycznia 2019
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
22 stycznia 2019
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
20 lipca 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
17 lipca 2026
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Wady rozwojowe szkliwa
- Choroby Stomatognatyczne
- Choroby zębów
- Nieprawidłowości układu stomatognatycznego
- Wady wrodzone
- Nieprawidłowości zębów
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Niedoskonała amelogeneza
- Dentinogenesis Imperfecta
- Techniki śledcze
- Prowadzenie okazów
- Techniki laboratoryjne kliniczne
- Techniki i procedury diagnostyczne
- Diagnoza
- Nakłucia
- Procedury chirurgiczne, operacyjny
- Zbiór okazów krwi
Inne numery identyfikacyjne badania
- K180404J
- 2018-A01250-55 (Inny identyfikator: ID-RCB)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .