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Anomalie ereditarie non sindromiche dei tessuti dentali mineralizzati: uno studio sull'intero esoma per identificare nuove varianti patogene (EXODENT)

17 luglio 2026 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
ExoDent mira specificamente a scoprire nuovi geni e nuove mutazioni che causano l'amelogenesi imperfetta (AI) e la dentinogenesi imperfetta (DI) isolate e altre anomalie della dentina. Il punto chiave per i medici è distinguere tra disturbi non sindromici e sindromici al fine di migliorare l'orientamento e la consulenza del paziente. Per fare ciò, sono stati progettati due panel NGS mirati, uno alla ricerca di IA isolata e l'altro di DI. Dopo 18 mesi, alcune famiglie rimangono senza risultati positivi. Il progetto ExoDent propone a quei pazienti negativi un approccio di Whole Exome Sequencing (WES) per esplorare più a fondo il loro background genetico.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

14

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
    • France
      • Paris, France, Francia, 75014
        • Hospital Cochin

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

4 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • diagnosi clinica di amelogenesi imperfetta o dentinogenesi imerfetta o altra anomalia della dentina senza altri segni o sintomi (familiari o isolati)
  • risultati negativi dopo strategia NGS mirata per la diagnosi molecolare

Criteri di esclusione:

  • assenza di diagnosi clinica positiva
  • Diagnosi di malattia sindromica

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Tutti i pazienti
Campione di sangue
Biologico: Campione di sangue
Adulti: da 7 a 10 ml Bambini: da 2 a 4 ml

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Sequenziamento del genoma
Lasso di tempo: Dopo un giorno
Identificazione e qualificazione di varianti patogene
Dopo un giorno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Collaboratori

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin
French rare diseases Healthcare Network
The French Foundation for Rare Diseases

Investigatori

  • Investigatore principale: Céline GAUCHER, MD, APHP

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

9 ottobre 2019

Completamento primario (Effettivo)

15 settembre 2021

Completamento dello studio (Effettivo)

15 settembre 2021

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

17 gennaio 2019

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

17 gennaio 2019

Primo Inserito (Effettivo)

22 gennaio 2019

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

20 luglio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

17 luglio 2026

Ultimo verificato

1 luglio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • K180404J
  • 2018-A01250-55 (Altro identificatore: ID-RCB)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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