Nicht-syndromale vererbte Anomalien von mineralisiertem Zahngewebe: eine vollständige Exomstudie zur Identifizierung neuer pathogener Varianten (EXODENT)
17. Juli 2026 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
ExoDent zielt speziell darauf ab, neue Gene und neue Mutationen zu entdecken, die isolierte Amelogenesis imperfecta (AI) und Dentinogenesis imperfecta (DI) und andere Dentinanomalien verursachen.
Der Schlüsselpunkt für Kliniker ist die Unterscheidung zwischen nicht-syndromalen und syndromalen Störungen, um die Anleitung und Beratung der Patienten zu verbessern.
Zu diesem Zweck wurden zwei gezielte NGS-Panels entwickelt, von denen eines nach isolierter KI und das andere nach DI sucht.
Nach 18 Monaten bleiben einige Familien ohne positive Ergebnisse.
Das ExoDent-Projekt schlägt diesen negativen Patienten einen Whole Exome Sequencing (WES)-Ansatz vor, um ihren genetischen Hintergrund tiefer zu erforschen.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Tatsächlich)
14
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
France
-
Paris, France, Frankreich, 75014
- Hospital Cochin
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
4 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- klinische Diagnose einer Amelogenesis imperfecta oder Dentinogenesis imerfecta oder einer anderen Dentinanomalie ohne andere Anzeichen oder Symptome (familiär oder isoliert)
- negative Ergebnisse nach gezielter NGS-Strategie zur molekularen Diagnose
Ausschlusskriterien:
- Fehlen einer positiven klinischen Diagnose
- Diagnose einer syndromalen Erkrankung
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Grundlegende Wissenschaft
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Experimental: Alle Patienten
Blutprobe
|
Erwachsene: 7 bis 10 ml Kinder: 2 bis 4 ml
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Genomsequenzierung
Zeitfenster: Nach einem Tag
|
Identifizierung und Qualifizierung pathogener Varianten
|
Nach einem Tag
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Céline GAUCHER, MD, APHP
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
9. Oktober 2019
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
15. September 2021
Studienabschluss (Tatsächlich)
15. September 2021
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
17. Januar 2019
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
17. Januar 2019
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
22. Januar 2019
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
20. Juli 2026
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
17. Juli 2026
Zuletzt verifiziert
1. Juli 2026
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Entwicklungsdefekte des Zahnschmelzes
- Stomatognathe Erkrankungen
- Zahnerkrankungen
- Anomalien des stomatognathen Systems
- Angeborene Anomalien
- Zahnanomalien
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Amelogenesis Imperfecta
- Dentinogenesis Imperfecta
- Untersuchungstechniken
- Handhabung von Proben
- Klinische Labortechniken
- Diagnosetechniken und Verfahren
- Diagnose
- Punktionen
- Chirurgische Eingriffe, operativ
- Blutprobensammlung
Andere Studien-ID-Nummern
- K180404J
- 2018-A01250-55 (Andere Kennung: ID-RCB)
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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