Mineralisoituneiden hammaskudosten ei-syndroomiset perinnölliset poikkeavuudet: koko Exome-tutkimus uusien patogeenisten varianttien tunnistamiseksi (EXODENT)
perjantai 17. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
ExoDentin tavoitteena on erityisesti löytää uusia geenejä ja uusia mutaatioita, jotka aiheuttavat eristettyjä amelogenesis imperfecta (AI) ja dentinogenesis imperfecta (DI) ja muita dentiinianomaalia.
Kliinikoiden keskeinen asia on erottaa toisistaan ei-syndroomiset ja syndroomiset häiriöt, jotta voidaan parantaa potilaiden ohjausta ja neuvontaa.
Tätä varten on suunniteltu kaksi kohdennettua NGS-paneelia, joista toinen etsii eristettyä tekoälyä ja toinen DI:tä.
18 kuukauden jälkeen jotkut perheet jäävät ilman positiivisia tuloksia.
ExoDent-projekti ehdottaa niille negatiivisille potilaille WES (Whole Exome Sequencing) -lähestymistapaa heidän geneettisen taustansa syvempään tutkimiseen.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
14
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
France
-
Paris, France, Ranska, 75014
- Hospital Cochin
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
4 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- kliininen diagnoosi amelogenesis imperfecta tai dentinogenesis imerfecta tai muu dentiinianomaalia ilman muita merkkejä tai oireita (perheellinen tai eristetty)
- negatiiviset tulokset kohdistetun NGS-strategian jälkeen molekyylidiagnoosissa
Poissulkemiskriteerit:
- positiivisen kliinisen diagnoosin puuttuminen
- Syndromisen sairauden diagnoosi
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Perustiede
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Kaikki potilaat
Verinäyte
|
Aikuiset: 7-10 ml Lapset: 2-4 ml
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Genomin sekvensointi
Aikaikkuna: Yhden päivän jälkeen
|
Patogeenisten varianttien tunnistaminen ja kelpuuttaminen
|
Yhden päivän jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Céline GAUCHER, MD, APHP
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 9. lokakuuta 2019
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 15. syyskuuta 2021
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 15. syyskuuta 2021
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 17. tammikuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 17. tammikuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 22. tammikuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 20. heinäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 17. heinäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Emalin kehityshäiriöt
- Stomatognaattiset sairaudet
- Hammassairaudet
- Stomatognaattisen järjestelmän poikkeavuudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Hampaiden poikkeavuudet
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Amelogenesis Imperfecta
- Dentinogenesis Imperfecta
- Tutkintatekniikat
- Näytteenkäsittely
- Kliiniset laboratoriotekniikat
- Diagnostiikkatekniikat ja menettelyt
- Diagnoosi
- Puhkaisut
- Kirurgiset toimenpiteet, operatiivinen
- Verinäytteen kokoelma
Muut tutkimustunnusnumerot
- K180404J
- 2018-A01250-55 (Muu tunniste: ID-RCB)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .