Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Nesyndromové dědičné anomálie mineralizovaných zubních tkání: Celá studie Exome k identifikaci nových patogenních variant (EXODENT)

17. července 2026 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
ExoDent se specificky zaměřuje na objevování nových genů a nových mutací způsobujících izolovanou amelogenesis imperfecta (AI) a dentinogenesis imperfecta (DI) a další anomálie dentinu. Klíčovým bodem pro klinické lékaře je rozlišovat mezi nesyndromickými a syndromickými poruchami, aby se zlepšilo vedení a poradenství pacientům. K tomu byly navrženy dva cílené NGS panely, jeden hledá izolovanou AI a druhý DI. Po 18 měsících zůstávají některé rodiny bez pozitivních výsledků. Projekt ExoDent navrhuje těmto negativním pacientům přístup Whole Exome Sequencing (WES) k hlubšímu prozkoumání jejich genetického pozadí.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

14

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
    • France
      • Paris, France, Francie, 75014
        • Hospital Cochin

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

4 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • klinická diagnóza amelogenesis imperfecta nebo dentinogenesis imerfecta nebo jiné anomálie dentinu bez dalších známek nebo symptomů (familiární nebo izolované)
  • negativní výsledky po cílené strategii NGS pro molekulární diagnostiku

Kritéria vyloučení:

  • absence pozitivní klinické diagnózy
  • Diagnostika syndromického onemocnění

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Všichni pacienti
Krevní vzorek
Biologický: Krevní vzorek
Dospělí: 7 až 10 ml Děti: 2 až 4 ml

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sekvenování genomu
Časové okno: Po jednom dni
Identifikace a kvalifikace patogenních variant
Po jednom dni

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Spolupracovníci

URC-CIC Paris Descartes Necker Cochin
French rare diseases Healthcare Network
The French Foundation for Rare Diseases

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Céline GAUCHER, MD, APHP

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

9. října 2019

Primární dokončení (Aktuální)

15. září 2021

Dokončení studie (Aktuální)

15. září 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

17. ledna 2019

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. ledna 2019

První zveřejněno (Aktuální)

22. ledna 2019

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

20. července 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

17. července 2026

Naposledy ověřeno

1. července 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • K180404J
  • 2018-A01250-55 (Jiný identifikátor: ID-RCB)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit