Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Ikke-syndromiske arvelige anomalier af mineraliseret tandvæv: en hel exome-undersøgelse for at identificere nye patogene varianter (EXODENT)

19. november 2021 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
ExoDent har specifikt til formål at opdage nye gener og nye mutationer, der forårsager isolerede amelogenesis imperfecta (AI) og dentinogenesis imperfecta (DI) og andre dentinanomalier. Nøglepunktet for klinikere er at skelne mellem ikke-syndromiske og syndromiske lidelser for at forbedre patientvejledning og rådgivning. For at gøre det er der designet to målrettede NGS-paneler, det ene søger efter isoleret AI og det andet efter DI. Efter 18 måneder forbliver nogle familier uden positive resultater. ExoDent-projektet foreslår de negative patienter en Whole Exome Sequencing (WES) tilgang til dybere udforskning af deres genetiske baggrund.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

14

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75014
        • Hospital Cochin

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

4 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • klinisk diagnose af amelogenesis imperfecta eller dentinogenesis imerfecta eller anden dentinanomali uden andre tegn eller symptomer (familiært eller isoleret)
  • negative resultater efter målrettet NGS-strategi for molekylær diagnose

Ekskluderingskriterier:

  • fravær af positiv klinisk diagnose
  • Diagnose af syndromisk sygdom

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Grundvidenskab
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Alle patienter
Blodprøve
Biologisk: Blodprøve
Voksne: 7 til 10 mL Børn: 2 til 4 mL

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genom sekventering
Tidsramme: Efter en dag
Identifikation og kvalificering af patogene varianter
Efter en dag

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbejdspartnere

French rare diseases Healthcare Network
The French Foundation for Rare Diseases

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Céline GAUCHER, MD, APHP

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

9. oktober 2019

Primær færdiggørelse (Forventet)

15. september 2022

Studieafslutning (Forventet)

15. september 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

17. januar 2019

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. januar 2019

Først opslået (Faktiske)

22. januar 2019

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

22. november 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

19. november 2021

Sidst verificeret

1. november 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • K180404J
  • 2018-A01250-55 (Anden identifikator: ID-RCB)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Amelogenesis Imperfecta

Kliniske forsøg med Blodprøve

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Egypt

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner