광물화된 치아 조직의 비증후군 유전 이상: 새로운 병원성 변이체를 식별하기 위한 전체 엑솜 연구 (EXODENT)
2026년 7월 17일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
ExoDent는 특히 법랑질 형성 부전증(AI)과 상아질 형성 부전증(DI) 및 기타 상아질 이상을 유발하는 새로운 유전자와 새로운 돌연변이를 발견하는 것을 목표로 합니다.
임상의의 핵심은 환자 안내 및 상담을 개선하기 위해 비증후군성 장애와 증후군성 장애를 구별하는 것입니다.
이를 위해 하나는 격리된 AI를 검색하고 다른 하나는 DI를 검색하는 두 개의 표적 NGS 패널이 설계되었습니다.
18개월 후 일부 가족은 긍정적인 결과 없이 남아 있습니다.
ExoDent 프로젝트는 음성 환자에게 유전적 배경을 더 깊이 탐구하기 위한 WES(Whole Exome Sequencing) 접근 방식을 제안합니다.
연구 개요
연구 유형
중재적
등록 (실제)
14
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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France
-
Paris, France, 프랑스, 75014
- Hospital Cochin
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
4년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 법랑형성 부전증 또는 상아질형성 부전증 또는 다른 징후나 증상이 없는 다른 상아질 기형의 임상 진단(가족성 또는 고립성)
- 분자 진단을 위한 표적 NGS 전략 후 음성 결과
제외 기준:
- 긍정적인 임상 진단의 부재
- 증후군의 진단
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초 과학
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: 모든 환자
혈액 샘플
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성인 : 7~10mL 어린이 : 2~4mL
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
게놈 시퀀싱
기간: 하루 후
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병원성 변이 식별 및 적격성
|
하루 후
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Céline GAUCHER, MD, APHP
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2019년 10월 9일
기본 완료 (실제)
2021년 9월 15일
연구 완료 (실제)
2021년 9월 15일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 1월 17일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 1월 17일
처음 게시됨 (실제)
2019년 1월 22일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 7월 20일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 7월 17일
마지막으로 확인됨
2026년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- K180404J
- 2018-A01250-55 (기타 식별자: ID-RCB)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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