Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Ikke-syndromiske arvelige anomalier av mineralisert tannvev: en hel eksomstudie for å identifisere nye patogene varianter (EXODENT)

19. november 2021 oppdatert av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
ExoDent har spesifikt som mål å oppdage nye gener og nye mutasjoner som forårsaker isolerte amelogenesis imperfecta (AI) og dentinogenesis imperfecta (DI) og andre dentinanomalier. Nøkkelpunktet for klinikere er å skille mellom ikke-syndromiske og syndromiske lidelser for å forbedre pasientens veiledning og rådgivning. For å gjøre det er det designet to målrettede NGS-paneler, det ene søker etter isolert AI og det andre etter DI. Etter 18 måneder forblir noen familier uten noen positive resultater. ExoDent-prosjektet foreslår de negative pasientene en Whole Exome Sequencing (WES) tilnærming for å utforske deres genetiske bakgrunn dypere.

Studieoversikt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

14

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 75014
        • Hospital Cochin

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

4 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • klinisk diagnose av amelogenesis imperfecta eller dentinogenesis imerfecta eller annen dentinanomali uten andre tegn eller symptomer (familiært eller isolert)
  • negative resultater etter målrettet NGS-strategi for molekylær diagnose

Ekskluderingskriterier:

  • fravær av positiv klinisk diagnose
  • Diagnose av syndromisk sykdom

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Grunnvitenskap
  • Tildeling: N/A
  • Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
Eksperimentell: Alle pasienter
Blodprøve
Biologisk: Blodprøve
Voksne: 7 til 10 mL Barn: 2 til 4 mL

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Genomsekvensering
Tidsramme: Etter en dag
Identifikasjon og kvalifisering av patogene varianter
Etter en dag

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbeidspartnere

French rare diseases Healthcare Network
The French Foundation for Rare Diseases

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Céline GAUCHER, MD, APHP

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

9. oktober 2019

Primær fullføring (Forventet)

15. september 2022

Studiet fullført (Forventet)

15. september 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

17. januar 2019

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

17. januar 2019

Først lagt ut (Faktiske)

22. januar 2019

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

22. november 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

19. november 2021

Sist bekreftet

1. november 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • K180404J
  • 2018-A01250-55 (Annen identifikator: ID-RCB)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Amelogenesis Imperfecta

Kliniske studier på Blodprøve

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Croatia

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere