Anomalias hereditárias não sindrômicas de tecidos dentários mineralizados: um estudo completo do exoma para identificar novas variantes patogênicas (EXODENT)
17 de julho de 2026 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
ExoDent visa especificamente descobrir novos genes e novas mutações que causam amelogênese imperfeita isolada (AI) e dentinogênese imperfeita (DI) e outras anomalias da dentina.
O ponto-chave para os médicos é distinguir entre distúrbios não sindrômicos e sindrômicos, a fim de melhorar a orientação e o aconselhamento dos pacientes.
Para fazer isso, dois painéis NGS direcionados foram projetados, um procurando por IA isolada e outro por DI.
Após 18 meses, algumas famílias permanecem sem resultados positivos.
O projeto ExoDent propõe a esses pacientes negativos uma abordagem de sequenciamento completo do exoma (WES) para explorar mais profundamente seu histórico genético.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
14
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
France
-
Paris, France, França, 75014
- Hospital Cochin
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
4 anos e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
- diagnóstico clínico de amelogênese imperfeita ou dentinogênese imperfeita ou outra anomalia dentinária sem outros sinais ou sintomas (familiares ou isolados)
- resultados negativos após estratégia NGS direcionada para diagnóstico molecular
Critério de exclusão:
- ausência de diagnóstico clínico positivo
- Diagnóstico de doença sindrômica
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Ciência básica
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Experimental: Todos os pacientes
Amostra de sangue
|
Adultos: 7 a 10 mL Crianças: 2 a 4 mL
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Sequenciamento do genoma
Prazo: Depois de um dia
|
Identificação e qualificação de variantes patogênicas
|
Depois de um dia
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Céline GAUCHER, MD, APHP
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
9 de outubro de 2019
Conclusão Primária (Real)
15 de setembro de 2021
Conclusão do estudo (Real)
15 de setembro de 2021
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
17 de janeiro de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
17 de janeiro de 2019
Primeira postagem (Real)
22 de janeiro de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
20 de julho de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
17 de julho de 2026
Última verificação
1 de julho de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Defeitos de Desenvolvimento do Esmalte
- Doenças estomatognáticas
- Doenças de dente
- Anormalidades do Sistema Estomatognático
- Anomalias congénitas
- Anormalidades Dentárias
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Amelogênese Imperfeita
- Dentinogênese Imperfeita
- Técnicas de investigação
- Manipulação de amostras
- Técnicas de laboratório clínico
- Técnicas e procedimentos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Perfurações
- Procedimentos cirúrgicos, operatórios
- Coleção de amostras de sangue
Outros números de identificação do estudo
- K180404J
- 2018-A01250-55 (Outro identificador: ID-RCB)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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