IRF2BPL 遺伝子にバリアントを持つ個人の臨床データのデータベース (IRF2BPL)
2024年5月17日 更新者：Loren Pena、Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
このプロトコルは、IRF2BPL 遺伝子 (MIM 611720) にバリアント (ミスセンス、ナンセンス、フレームシフト) を持つ個人のデータ収集ツールとして機能し、神経発達退行、発作、自閉症、発達遅延 (NEDAMSS、MIM 618088) を引き起こし、関与する可能性があります。他の神経発達のプレゼンテーション。
この情報を分析して、IRF2BPL 遺伝子にバリアントを持つ個人の症状の所見と進行をよりよく理解できるようにします。
調査の概要
詳細な説明
神経発達退行、異常な動き、発話の喪失、および発作 (NEDAMSS) は、IRF2BPL 遺伝子の変化によって引き起こされます。
遺伝子のバリアントは、他の神経発達症状につながる可能性もあります。
これまでに報告された症例数が限られているため、臨床医は、罹患した個人にどのような種類の症状が発生し、何歳で発症するかについての理解が限られている可能性があります.
この研究の目的は、IRF2BPL にバリアントを持つ患者の進行、治療、転帰に関する臨床情報を収集することです。
治験責任医師は、病歴、成長、発達、治療、および以前の遺伝子検査の結果に関する情報を収集します。
場合によっては、研究者は組織サンプルを収集することもあります。
これは、影響を受けた個人のより大きなグループから医療情報とサンプルを収集することにより、 IRF2BPL 遺伝子に変化がある個人に見られる健康上の懸念の範囲の現在の理解を拡大する非介入研究です.
研究の種類
観察的
入学 (実際)
34
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Ohio
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Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
- Cincinnati Children's
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
2ヶ月～80年 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
研究集団は、NEDAMSSと診断され、IRF2BPL遺伝子に変異を持つ子供と大人で構成されます。
説明
包含基準:
- IRF2BPL 遺伝子にバリアントを持つ生存者または死亡者
除外基準:
- なし
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：他の
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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アンケート
時間枠：研究の完了を通して、評価は平均して年に 1 回完了します。
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治験責任医師は、発症年齢、診断年齢、診断方法、検出された特定の変異、発症年齢に伴う追加の合併症、および治療に関する情報を収集します。
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研究の完了を通して、評価は平均して年に 1 回完了します。
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝子型と表現型の相関
時間枠：研究の完了を通して、評価は平均して年に 1 回完了します。
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研究者は、IRF2BPL 遺伝子のバリアントのタイプ、バリアントの位置、および臨床症状と症状の間の相関関係を評価します。
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研究の完了を通して、評価は平均して年に 1 回完了します。
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Loren Pena, MD, PhD、Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Tran Mau-Them F, Guibaud L, Duplomb L, Keren B, Lindstrom K, Marey I, Mochel F, van den Boogaard MJ, Oegema R, Nava C, Masurel A, Jouan T, Jansen FE, Au M, Chen AH, Cho M, Duffourd Y, Lozier E, Konovalov F, Sharkov A, Korostelev S, Urteaga B, Dickson P, Vera M, Martinez-Agosto JA, Begemann A, Zweier M, Schmitt-Mechelke T, Rauch A, Philippe C, van Gassen K, Nelson S, Graham JM Jr, Friedman J, Faivre L, Lin HJ, Thauvin-Robinet C, Vitobello A. De novo truncating variants in the intronless IRF2BPL are responsible for developmental epileptic encephalopathy. Genet Med. 2019 Apr;21(4):1008-1014. doi: 10.1038/s41436-018-0143-0. Epub 2018 Aug 31.
- Marcogliese PC, Shashi V, Spillmann RC, Stong N, Rosenfeld JA, Koenig MK, Martinez-Agosto JA, Herzog M, Chen AH, Dickson PI, Lin HJ, Vera MU, Salamon N, Graham JM Jr, Ortiz D, Infante E, Steyaert W, Dermaut B, Poppe B, Chung HL, Zuo Z, Lee PT, Kanca O, Xia F, Yang Y, Smith EC, Jasien J, Kansagra S, Spiridigliozzi G, El-Dairi M, Lark R, Riley K, Koeberl DD, Golden-Grant K; Program for Undiagnosed Diseases (UD-PrOZA); Undiagnosed Diseases Network; Yamamoto S, Wangler MF, Mirzaa G, Hemelsoet D, Lee B, Nelson SF, Goldstein DB, Bellen HJ, Pena LDM. IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes. Am J Hum Genet. 2018 Sep 6;103(3):456. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.08.010. No abstract available.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年11月27日
一次修了 (実際)
2024年5月17日
研究の完了 (実際)
2024年5月17日
試験登録日
最初に提出
2019年1月25日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年3月26日
最初の投稿 (実際)
2019年3月27日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年5月20日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年5月17日
最終確認日
2024年5月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。