Base de datos de datos clínicos para individuos con variantes en el gen IRF2BPL (IRF2BPL)
17 de mayo de 2024 actualizado por: Loren Pena, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Este protocolo sirve como una herramienta de recopilación de datos para personas con variantes (sin sentido, sin sentido, cambios de marco) en el gen IRF2BPL (MIM 611720), que causa regresión del desarrollo neurológico, convulsiones, autismo y retraso en el desarrollo (NEDAMSS, MIM 618088) y puede estar involucrado en otras presentaciones del neurodesarrollo.
Esta información se analizará para desarrollar una mejor comprensión de los hallazgos y la progresión de los síntomas en personas con variantes en el gen IRF2BPL.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La regresión del desarrollo neurológico, movimientos anormales, pérdida del habla y convulsiones (NEDAMSS) es causada por cambios en el gen IRF2BPL.
Las variantes en el gen también pueden conducir a otras presentaciones del desarrollo neurológico.
Debido al número limitado de casos que se han descrito hasta la fecha, los médicos pueden tener una comprensión limitada de qué tipos de síntomas pueden desarrollarse en las personas afectadas y a qué edad.
El propósito del estudio es recopilar información clínica sobre la progresión, los tratamientos y los resultados de los pacientes con variantes en IRF2BPL.
Los investigadores recopilarán información sobre el historial médico, el crecimiento, el desarrollo, los tratamientos y los resultados de las pruebas genéticas anteriores.
En algunos casos, los investigadores también pueden recolectar muestras de tejido.
Este es un estudio no intervencionista que ampliará la comprensión actual de la variedad de problemas de salud que se pueden observar en personas con cambios en el gen IRF2BPL mediante la recopilación de información médica y muestras de un grupo más grande de personas afectadas.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
34
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Cincinnati Children's
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
2 meses a 80 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
La población del estudio estará compuesta por niños y adultos a los que se les diagnostica NEDAMSS y tienen variantes en el gen IRF2BPL.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Individuos vivos o fallecidos con variantes en el gen IRF2BPL
Criterio de exclusión:
- Ninguna
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Otro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cuestionario
Periodo de tiempo: A lo largo de la finalización del estudio, con la evaluación completada en promedio una vez al año.
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Los investigadores recopilarán información sobre la edad de aparición de los síntomas, la edad de diagnóstico, el método de diagnóstico, las mutaciones específicas detectadas, las complicaciones adicionales con la edad de aparición y el tratamiento.
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A lo largo de la finalización del estudio, con la evaluación completada en promedio una vez al año.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Correlaciones genotipo-fenotipo
Periodo de tiempo: A lo largo de la finalización del estudio, con la evaluación completada en promedio una vez al año.
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Los investigadores evaluarán las correlaciones entre el tipo de variante en el gen IRF2BPL, la ubicación de la variante y la presentación clínica y los síntomas.
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A lo largo de la finalización del estudio, con la evaluación completada en promedio una vez al año.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Loren Pena, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Tran Mau-Them F, Guibaud L, Duplomb L, Keren B, Lindstrom K, Marey I, Mochel F, van den Boogaard MJ, Oegema R, Nava C, Masurel A, Jouan T, Jansen FE, Au M, Chen AH, Cho M, Duffourd Y, Lozier E, Konovalov F, Sharkov A, Korostelev S, Urteaga B, Dickson P, Vera M, Martinez-Agosto JA, Begemann A, Zweier M, Schmitt-Mechelke T, Rauch A, Philippe C, van Gassen K, Nelson S, Graham JM Jr, Friedman J, Faivre L, Lin HJ, Thauvin-Robinet C, Vitobello A. De novo truncating variants in the intronless IRF2BPL are responsible for developmental epileptic encephalopathy. Genet Med. 2019 Apr;21(4):1008-1014. doi: 10.1038/s41436-018-0143-0. Epub 2018 Aug 31.
- Marcogliese PC, Shashi V, Spillmann RC, Stong N, Rosenfeld JA, Koenig MK, Martinez-Agosto JA, Herzog M, Chen AH, Dickson PI, Lin HJ, Vera MU, Salamon N, Graham JM Jr, Ortiz D, Infante E, Steyaert W, Dermaut B, Poppe B, Chung HL, Zuo Z, Lee PT, Kanca O, Xia F, Yang Y, Smith EC, Jasien J, Kansagra S, Spiridigliozzi G, El-Dairi M, Lark R, Riley K, Koeberl DD, Golden-Grant K; Program for Undiagnosed Diseases (UD-PrOZA); Undiagnosed Diseases Network; Yamamoto S, Wangler MF, Mirzaa G, Hemelsoet D, Lee B, Nelson SF, Goldstein DB, Bellen HJ, Pena LDM. IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes. Am J Hum Genet. 2018 Sep 6;103(3):456. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.08.010. No abstract available.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
27 de noviembre de 2018
Finalización primaria (Actual)
17 de mayo de 2024
Finalización del estudio (Actual)
17 de mayo de 2024
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
25 de enero de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de marzo de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
27 de marzo de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
20 de mayo de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de mayo de 2024
Última verificación
1 de mayo de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Desordenes mentales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Discinesias
- Trastornos del neurodesarrollo
- Trastornos del desarrollo infantil generalizados
- Convulsiones
- Desorden del espectro autista
- Distonía
- Trastornos distónicos
- Trastornos del movimiento
Otros números de identificación del estudio
- 2018-6357
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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