Datenbank mit klinischen Daten für Personen mit Varianten im IRF2BPL-Gen (IRF2BPL)
17. Mai 2024 aktualisiert von: Loren Pena, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Dieses Protokoll dient als Datenerfassungstool für Personen mit Varianten (Mißsinn, Unsinn, Frameshifts) im IRF2BPL-Gen (MIM 611720), das neurodevelopmental Regression, Krampfanfälle, Autismus und Entwicklungsverzögerung (NEDAMSS, MIM 618088) verursacht und daran beteiligt sein kann andere neurologische Präsentationen.
Diese Informationen werden analysiert, um ein besseres Verständnis der Befunde und des Fortschreitens der Symptome bei Personen mit Varianten des IRF2BPL-Gens zu entwickeln.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Neurodevelopmental Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech, and Krampfanfälle (NEDAMSS) wird durch Veränderungen im IRF2BPL-Gen verursacht.
Varianten im Gen können auch zu anderen neurologischen Entwicklungserscheinungen führen.
Aufgrund der begrenzten Anzahl von Fällen, die bisher beschrieben wurden, haben Ärzte möglicherweise nur ein begrenztes Verständnis dafür, welche Arten von Symptomen sich bei betroffenen Personen in welchem Alter entwickeln können.
Der Zweck der Studie besteht darin, klinische Informationen über Progression, Behandlungen und Ergebnisse für Patienten mit Varianten von IRF2BPL zu sammeln.
Die Ermittler sammeln Informationen über Krankengeschichte, Wachstum, Entwicklung, Behandlungen und die Ergebnisse früherer Gentests.
In einigen Fällen können die Ermittler auch Gewebeproben entnehmen.
Dies ist eine nicht-interventionelle Studie, die das derzeitige Verständnis der Bandbreite von Gesundheitsproblemen erweitern wird, die bei Personen mit Veränderungen des IRF2BPL-Gens beobachtet werden können, indem medizinische Informationen und Proben von einer größeren Gruppe betroffener Personen gesammelt werden.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
34
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229
- Cincinnati Children's
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
2 Monate bis 80 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Die Studienpopulation besteht aus Kindern und Erwachsenen, bei denen NEDAMSS diagnostiziert wurde und die Varianten im IRF2BPL-Gen aufweisen.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Lebende oder verstorbene Personen mit Varianten im IRF2BPL-Gen
Ausschlusskriterien:
- Keiner
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Sonstiges
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Fragebogen
Zeitfenster: Während des gesamten Studiums, wobei die Prüfung im Durchschnitt einmal pro Jahr absolviert wird.
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Die Ermittler sammeln Informationen über das Alter bei Entwicklung der Symptome, das Alter bei der Diagnose, die Diagnosemethode, bestimmte nachgewiesene Mutationen, zusätzliche Komplikationen mit dem Alter bei Beginn und die Behandlung.
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Während des gesamten Studiums, wobei die Prüfung im Durchschnitt einmal pro Jahr absolviert wird.
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Genotyp-Phänotyp-Korrelationen
Zeitfenster: Während des gesamten Studiums, wobei die Prüfung im Durchschnitt einmal pro Jahr absolviert wird.
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Die Prüfärzte werden Korrelationen zwischen der Art der Variante im IRF2BPL-Gen, dem Ort der Variante und dem klinischen Erscheinungsbild und den Symptomen untersuchen.
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Während des gesamten Studiums, wobei die Prüfung im Durchschnitt einmal pro Jahr absolviert wird.
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Ermittler
- Hauptermittler: Loren Pena, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Tran Mau-Them F, Guibaud L, Duplomb L, Keren B, Lindstrom K, Marey I, Mochel F, van den Boogaard MJ, Oegema R, Nava C, Masurel A, Jouan T, Jansen FE, Au M, Chen AH, Cho M, Duffourd Y, Lozier E, Konovalov F, Sharkov A, Korostelev S, Urteaga B, Dickson P, Vera M, Martinez-Agosto JA, Begemann A, Zweier M, Schmitt-Mechelke T, Rauch A, Philippe C, van Gassen K, Nelson S, Graham JM Jr, Friedman J, Faivre L, Lin HJ, Thauvin-Robinet C, Vitobello A. De novo truncating variants in the intronless IRF2BPL are responsible for developmental epileptic encephalopathy. Genet Med. 2019 Apr;21(4):1008-1014. doi: 10.1038/s41436-018-0143-0. Epub 2018 Aug 31.
- Marcogliese PC, Shashi V, Spillmann RC, Stong N, Rosenfeld JA, Koenig MK, Martinez-Agosto JA, Herzog M, Chen AH, Dickson PI, Lin HJ, Vera MU, Salamon N, Graham JM Jr, Ortiz D, Infante E, Steyaert W, Dermaut B, Poppe B, Chung HL, Zuo Z, Lee PT, Kanca O, Xia F, Yang Y, Smith EC, Jasien J, Kansagra S, Spiridigliozzi G, El-Dairi M, Lark R, Riley K, Koeberl DD, Golden-Grant K; Program for Undiagnosed Diseases (UD-PrOZA); Undiagnosed Diseases Network; Yamamoto S, Wangler MF, Mirzaa G, Hemelsoet D, Lee B, Nelson SF, Goldstein DB, Bellen HJ, Pena LDM. IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes. Am J Hum Genet. 2018 Sep 6;103(3):456. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.08.010. No abstract available.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
27. November 2018
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
17. Mai 2024
Studienabschluss (Tatsächlich)
17. Mai 2024
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
25. Januar 2019
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
26. März 2019
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
27. März 2019
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
20. Mai 2024
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
17. Mai 2024
Zuletzt verifiziert
1. Mai 2024
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Psychische Störungen
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Neurologische Manifestationen
- Dyskinesien
- Neuroentwicklungsstörungen
- Entwicklungsstörungen des Kindes, allgegenwärtig
- Krampfanfälle
- Autismus-Spektrum-Störung
- Dystonie
- Dystonische Störungen
- Bewegungsstörungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 2018-6357
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
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