Banco de dados de dados clínicos para indivíduos com variantes no gene IRF2BPL (IRF2BPL)
17 de maio de 2024 atualizado por: Loren Pena, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Este protocolo serve como uma ferramenta de coleta de dados para indivíduos com variantes (missense, nonsense, frameshifts) no gene IRF2BPL (MIM 611720), que causa Regressão Neurodesenvolvimental, Convulsões, Autismo e Atraso no Desenvolvimento (NEDAMSS, MIM 618088) e pode estar envolvido em outras apresentações do neurodesenvolvimento.
Essas informações serão analisadas para desenvolver uma melhor compreensão dos achados e progressão dos sintomas em indivíduos com variantes no gene IRF2BPL.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Regressão do desenvolvimento neurológico, movimentos anormais, perda da fala e convulsões (NEDAMSS) são causados por alterações no gene IRF2BPL.
Variantes no gene também podem levar a outras apresentações do neurodesenvolvimento.
Devido ao número limitado de casos descritos até o momento, os médicos podem ter uma compreensão limitada de quais tipos de sintomas podem se desenvolver em indivíduos afetados e em que idade.
O objetivo do estudo é reunir informações clínicas sobre progressão, tratamentos e resultados para pacientes com variantes em IRF2BPL.
Os investigadores coletarão informações sobre histórico médico, crescimento, desenvolvimento, tratamentos e resultados de testes genéticos anteriores.
Em alguns casos, os investigadores também podem coletar amostras de tecido.
Este é um estudo não intervencional que expandirá a compreensão atual da gama de problemas de saúde que podem ser observados em indivíduos com alterações no gene IRF2BPL, coletando informações médicas e amostras de um grupo maior de indivíduos afetados.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
34
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Cincinnati Children's
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
2 meses a 80 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
A população do estudo consistirá em crianças e adultos diagnosticados com NEDAMSS e com variantes no gene IRF2BPL.
Descrição
Critério de inclusão:
- Indivíduos vivos ou falecidos com variantes no gene IRF2BPL
Critério de exclusão:
- Nenhum
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Outro
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Questionário
Prazo: Ao longo da conclusão do estudo, com a avaliação concluída em média uma vez por ano.
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Os investigadores coletarão informações sobre a idade no desenvolvimento dos sintomas, idade no diagnóstico, método de diagnóstico, mutações específicas detectadas, complicações adicionais com a idade no início e tratamento.
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Ao longo da conclusão do estudo, com a avaliação concluída em média uma vez por ano.
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Correlações genótipo-fenótipo
Prazo: Ao longo da conclusão do estudo, com a avaliação concluída em média uma vez por ano.
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Os investigadores avaliarão as correlações entre o tipo de variante no gene IRF2BPL, a localização da variante e a apresentação clínica e os sintomas.
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Ao longo da conclusão do estudo, com a avaliação concluída em média uma vez por ano.
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Loren Pena, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Tran Mau-Them F, Guibaud L, Duplomb L, Keren B, Lindstrom K, Marey I, Mochel F, van den Boogaard MJ, Oegema R, Nava C, Masurel A, Jouan T, Jansen FE, Au M, Chen AH, Cho M, Duffourd Y, Lozier E, Konovalov F, Sharkov A, Korostelev S, Urteaga B, Dickson P, Vera M, Martinez-Agosto JA, Begemann A, Zweier M, Schmitt-Mechelke T, Rauch A, Philippe C, van Gassen K, Nelson S, Graham JM Jr, Friedman J, Faivre L, Lin HJ, Thauvin-Robinet C, Vitobello A. De novo truncating variants in the intronless IRF2BPL are responsible for developmental epileptic encephalopathy. Genet Med. 2019 Apr;21(4):1008-1014. doi: 10.1038/s41436-018-0143-0. Epub 2018 Aug 31.
- Marcogliese PC, Shashi V, Spillmann RC, Stong N, Rosenfeld JA, Koenig MK, Martinez-Agosto JA, Herzog M, Chen AH, Dickson PI, Lin HJ, Vera MU, Salamon N, Graham JM Jr, Ortiz D, Infante E, Steyaert W, Dermaut B, Poppe B, Chung HL, Zuo Z, Lee PT, Kanca O, Xia F, Yang Y, Smith EC, Jasien J, Kansagra S, Spiridigliozzi G, El-Dairi M, Lark R, Riley K, Koeberl DD, Golden-Grant K; Program for Undiagnosed Diseases (UD-PrOZA); Undiagnosed Diseases Network; Yamamoto S, Wangler MF, Mirzaa G, Hemelsoet D, Lee B, Nelson SF, Goldstein DB, Bellen HJ, Pena LDM. IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes. Am J Hum Genet. 2018 Sep 6;103(3):456. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.08.010. No abstract available.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
27 de novembro de 2018
Conclusão Primária (Real)
17 de maio de 2024
Conclusão do estudo (Real)
17 de maio de 2024
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
25 de janeiro de 2019
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
26 de março de 2019
Primeira postagem (Real)
27 de março de 2019
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
20 de maio de 2024
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
17 de maio de 2024
Última verificação
1 de maio de 2024
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Transtornos Mentais, Desordem Mental
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Discinesias
- Distúrbios do Neurodesenvolvimento
- Transtornos Invasivos do Desenvolvimento Infantil
- Convulsões
- Transtorno do Espectro Autista
- Distonia
- Distúrbios Distônicos
- Distúrbios do Movimento
Outros números de identificação do estudo
- 2018-6357
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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