IRF2BPL 유전자에 변이가 있는 개인에 대한 임상 데이터 데이터베이스 (IRF2BPL)
2024년 5월 17일 업데이트: Loren Pena, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
이 프로토콜은 신경 발달 퇴행, 발작, 자폐증 및 발달 지연(NEDAMSS, MIM 618088)을 유발하는 IRF2BPL 유전자(MIM 611720)의 변이(missense, nonsense, frameshifts)가 있는 개인을 위한 데이터 수집 도구 역할을 하며 다음과 관련될 수 있습니다. 다른 신경 발달 프레젠테이션.
이 정보는 IRF2BPL 유전자에 변이가 있는 개인의 증상 발견 및 진행을 더 잘 이해하기 위해 분석됩니다.
연구 개요
상세 설명
신경 발달 퇴행, 비정상적 움직임, 언어 상실 및 발작(NEDAMSS)은 IRF2BPL 유전자의 변화로 인해 발생합니다.
유전자의 변이는 또한 다른 신경 발달 프레젠테이션으로 이어질 수 있습니다.
현재까지 기술된 제한된 수의 사례로 인해 임상의는 영향을 받은 개인과 연령에 어떤 유형의 증상이 발생할 수 있는지에 대한 이해가 제한적일 수 있습니다.
이 연구의 목적은 IRF2BPL 변이가 있는 환자의 진행, 치료 및 결과에 대한 임상 정보를 수집하는 것입니다.
조사관은 병력, 성장, 발달, 치료 및 이전 유전자 검사 결과에 대한 정보를 수집합니다.
경우에 따라 조사관은 조직 샘플을 수집할 수도 있습니다.
이것은 IRF2BPL 유전자에 변화가 있는 개인에게서 볼 수 있는 건강 문제의 범위에 대한 현재의 이해를 확장할 비개입적 연구로서, 영향을 받는 더 큰 그룹의 개인으로부터 의료 정보와 샘플을 수집합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
34
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
- Cincinnati Children's
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2개월 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구 모집단은 NEDAMSS로 진단되고 IRF2BPL 유전자에 변이가 있는 어린이와 성인으로 구성됩니다.
설명
포함 기준:
- IRF2BPL 유전자에 변이가 있는 살아 있거나 사망한 개인
제외 기준:
- 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 다른
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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설문지
기간: 연구가 완료되는 동안 평가는 평균 1년에 한 번 완료됩니다.
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조사관은 증상 발생 연령, 진단 연령, 진단 방법, 검출된 특정 돌연변이, 개시 연령 및 치료에 따른 추가 합병증에 관한 정보를 수집할 것입니다.
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연구가 완료되는 동안 평가는 평균 1년에 한 번 완료됩니다.
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전자형-표현형 상관관계
기간: 연구가 완료되는 동안 평가는 평균 1년에 한 번 완료됩니다.
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조사관은 IRF2BPL 유전자의 변이 유형, 변이 위치, 임상 증상 및 증상 간의 상관 관계를 평가합니다.
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연구가 완료되는 동안 평가는 평균 1년에 한 번 완료됩니다.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Loren Pena, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Tran Mau-Them F, Guibaud L, Duplomb L, Keren B, Lindstrom K, Marey I, Mochel F, van den Boogaard MJ, Oegema R, Nava C, Masurel A, Jouan T, Jansen FE, Au M, Chen AH, Cho M, Duffourd Y, Lozier E, Konovalov F, Sharkov A, Korostelev S, Urteaga B, Dickson P, Vera M, Martinez-Agosto JA, Begemann A, Zweier M, Schmitt-Mechelke T, Rauch A, Philippe C, van Gassen K, Nelson S, Graham JM Jr, Friedman J, Faivre L, Lin HJ, Thauvin-Robinet C, Vitobello A. De novo truncating variants in the intronless IRF2BPL are responsible for developmental epileptic encephalopathy. Genet Med. 2019 Apr;21(4):1008-1014. doi: 10.1038/s41436-018-0143-0. Epub 2018 Aug 31.
- Marcogliese PC, Shashi V, Spillmann RC, Stong N, Rosenfeld JA, Koenig MK, Martinez-Agosto JA, Herzog M, Chen AH, Dickson PI, Lin HJ, Vera MU, Salamon N, Graham JM Jr, Ortiz D, Infante E, Steyaert W, Dermaut B, Poppe B, Chung HL, Zuo Z, Lee PT, Kanca O, Xia F, Yang Y, Smith EC, Jasien J, Kansagra S, Spiridigliozzi G, El-Dairi M, Lark R, Riley K, Koeberl DD, Golden-Grant K; Program for Undiagnosed Diseases (UD-PrOZA); Undiagnosed Diseases Network; Yamamoto S, Wangler MF, Mirzaa G, Hemelsoet D, Lee B, Nelson SF, Goldstein DB, Bellen HJ, Pena LDM. IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes. Am J Hum Genet. 2018 Sep 6;103(3):456. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.08.010. No abstract available.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2018년 11월 27일
기본 완료 (실제)
2024년 5월 17일
연구 완료 (실제)
2024년 5월 17일
연구 등록 날짜
최초 제출
2019년 1월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2019년 3월 26일
처음 게시됨 (실제)
2019년 3월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 5월 20일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 5월 17일
마지막으로 확인됨
2024년 5월 1일
추가 정보
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