Kliinisten tietojen tietokanta henkilöille, joilla on muunnelmia IRF2BPL-geenissä (IRF2BPL)
perjantai 17. toukokuuta 2024 päivittänyt: Loren Pena, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Tämä protokolla toimii tiedonkeruutyökaluna henkilöille, joilla on muunnelmia (missense, nonsense, frameshifts) IRF2BPL-geenissä (MIM 611720), joka aiheuttaa neurokehityksen regressiota, kohtauksia, autismia ja kehitysviiveitä (NEDAMSS, MIM 618088) ja voi olla osallisena muita hermoston kehitykseen liittyviä esityksiä.
Nämä tiedot analysoidaan saadakseen paremman ymmärryksen löydöksistä ja oireiden etenemisestä yksilöillä, joilla on muunnelmia IRF2BPL-geenissä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Neurokehityksen regressio, epänormaalit liikkeet, puheenmenetys ja kohtaukset (NEDAMSS) johtuvat muutoksista IRF2BPL-geenissä.
Geenin muunnelmat voivat myös johtaa muihin hermoston kehitykseen liittyviin esityksiin.
Tähän mennessä kuvattujen tapausten rajallisen määrän vuoksi kliinikoilla voi olla rajallinen käsitys siitä, minkä tyyppisiä oireita sairastuneilla henkilöillä voi kehittyä ja missä iässä.
Tutkimuksen tarkoituksena on kerätä kliinistä tietoa etenemisestä, hoidoista ja tuloksista potilailla, joilla on muunnelmia IRF2BPL:ssä.
Tutkijat keräävät tietoa sairaushistoriasta, kasvusta, kehityksestä, hoidoista ja aikaisempien geenitestien tuloksista.
Joissakin tapauksissa tutkijat voivat myös kerätä kudosnäytteitä.
Tämä on ei-interventiotutkimus, joka laajentaa nykyistä ymmärrystä niistä terveysongelmista, joita voidaan havaita henkilöillä, joilla on muutoksia IRF2BPL-geenissä, keräämällä lääketieteellisiä tietoja ja näytteitä suuremmalta joukolta sairastuneita henkilöitä.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
34
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
- Cincinnati Children's
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
2 kuukautta - 80 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimuspopulaatio koostuu lapsista ja aikuisista, joilla on diagnosoitu NEDAMSS ja joilla on muunnelmia IRF2BPL-geenissä.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Elävät tai kuolleet yksilöt, joilla on muunnelmia IRF2BPL-geenissä
Poissulkemiskriteerit:
- Ei mitään
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Muut
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kyselylomake
Aikaikkuna: Koko opintojen päättymisen ajan, arviointi suoritetaan keskimäärin kerran vuodessa.
|
Tutkijat keräävät tietoa iästä oireiden kehittyessä, iästä diagnoosin yhteydessä, diagnoosimenetelmästä, havaituista erityisistä mutaatioista, lisäkomplikaatioista iän alkaessa ja hoidosta.
|
Koko opintojen päättymisen ajan, arviointi suoritetaan keskimäärin kerran vuodessa.
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Genotyyppi-fenotyyppi -korrelaatiot
Aikaikkuna: Koko opintojen päättymisen ajan, arviointi suoritetaan keskimäärin kerran vuodessa.
|
Tutkijat arvioivat korrelaatioita IRF2BPL-geenin variantin tyypin, variantin sijainnin ja kliinisen esityksen ja oireiden välillä.
|
Koko opintojen päättymisen ajan, arviointi suoritetaan keskimäärin kerran vuodessa.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Loren Pena, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Tran Mau-Them F, Guibaud L, Duplomb L, Keren B, Lindstrom K, Marey I, Mochel F, van den Boogaard MJ, Oegema R, Nava C, Masurel A, Jouan T, Jansen FE, Au M, Chen AH, Cho M, Duffourd Y, Lozier E, Konovalov F, Sharkov A, Korostelev S, Urteaga B, Dickson P, Vera M, Martinez-Agosto JA, Begemann A, Zweier M, Schmitt-Mechelke T, Rauch A, Philippe C, van Gassen K, Nelson S, Graham JM Jr, Friedman J, Faivre L, Lin HJ, Thauvin-Robinet C, Vitobello A. De novo truncating variants in the intronless IRF2BPL are responsible for developmental epileptic encephalopathy. Genet Med. 2019 Apr;21(4):1008-1014. doi: 10.1038/s41436-018-0143-0. Epub 2018 Aug 31.
- Marcogliese PC, Shashi V, Spillmann RC, Stong N, Rosenfeld JA, Koenig MK, Martinez-Agosto JA, Herzog M, Chen AH, Dickson PI, Lin HJ, Vera MU, Salamon N, Graham JM Jr, Ortiz D, Infante E, Steyaert W, Dermaut B, Poppe B, Chung HL, Zuo Z, Lee PT, Kanca O, Xia F, Yang Y, Smith EC, Jasien J, Kansagra S, Spiridigliozzi G, El-Dairi M, Lark R, Riley K, Koeberl DD, Golden-Grant K; Program for Undiagnosed Diseases (UD-PrOZA); Undiagnosed Diseases Network; Yamamoto S, Wangler MF, Mirzaa G, Hemelsoet D, Lee B, Nelson SF, Goldstein DB, Bellen HJ, Pena LDM. IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes. Am J Hum Genet. 2018 Sep 6;103(3):456. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.08.010. No abstract available.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 27. marraskuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 17. toukokuuta 2024
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 17. toukokuuta 2024
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 25. tammikuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 26. maaliskuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 27. maaliskuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 20. toukokuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 17. toukokuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. toukokuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2018-6357
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .