Database di dati clinici per individui con varianti nel gene IRF2BPL (IRF2BPL)
17 maggio 2024 aggiornato da: Loren Pena, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Questo protocollo funge da strumento di raccolta dati per individui con varianti (missense, nonsense, frameshift) nel gene IRF2BPL (MIM 611720), che causa regressione dello sviluppo neurologico, convulsioni, autismo e ritardo dello sviluppo (NEDAMSS, MIM 618088) e può essere coinvolto in altre presentazioni dello sviluppo neurologico.
Queste informazioni saranno analizzate per sviluppare una migliore comprensione dei risultati e della progressione dei sintomi negli individui con varianti nel gene IRF2BPL.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
La regressione del neurosviluppo, i movimenti anormali, la perdita della parola e le convulsioni (NEDAMSS) è causata da cambiamenti nel gene IRF2BPL.
Le varianti nel gene possono anche portare ad altre presentazioni dello sviluppo neurologico.
A causa del numero limitato di casi che sono stati descritti fino ad oggi, i medici possono avere una comprensione limitata di quali tipi di sintomi possono svilupparsi negli individui affetti ea quale età.
Lo scopo dello studio è raccogliere informazioni cliniche sulla progressione, i trattamenti e gli esiti per i pazienti con varianti in IRF2BPL.
Gli investigatori raccoglieranno informazioni su storia medica, crescita, sviluppo, trattamenti e risultati di precedenti test genetici.
In alcuni casi, gli investigatori possono anche raccogliere campioni di tessuto.
Questo è uno studio non interventistico che amplierà l'attuale comprensione della gamma di problemi di salute che possono essere osservati in individui con cambiamenti nel gene IRF2BPL raccogliendo informazioni mediche e campioni da un gruppo più ampio di individui affetti.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
34
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
- Cincinnati Children's
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 2 mesi a 80 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
La popolazione in studio sarà composta da bambini e adulti con diagnosi di NEDAMSS e con varianti nel gene IRF2BPL.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Individui viventi o deceduti con varianti del gene IRF2BPL
Criteri di esclusione:
- Nessuno
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Altro
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Questionario
Lasso di tempo: Durante il completamento degli studi, con la valutazione completata in media una volta all'anno.
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Gli investigatori raccoglieranno informazioni riguardanti l'età allo sviluppo dei sintomi, l'età alla diagnosi, il metodo per la diagnosi, le mutazioni specifiche rilevate, le complicazioni aggiuntive con l'età all'esordio e il trattamento.
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Durante il completamento degli studi, con la valutazione completata in media una volta all'anno.
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Correlazioni genotipo-fenotipo
Lasso di tempo: Durante il completamento degli studi, con la valutazione completata in media una volta all'anno.
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Gli investigatori valuteranno le correlazioni tra il tipo di variante nel gene IRF2BPL, la posizione della variante e la presentazione clinica e i sintomi.
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Durante il completamento degli studi, con la valutazione completata in media una volta all'anno.
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Loren Pena, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Tran Mau-Them F, Guibaud L, Duplomb L, Keren B, Lindstrom K, Marey I, Mochel F, van den Boogaard MJ, Oegema R, Nava C, Masurel A, Jouan T, Jansen FE, Au M, Chen AH, Cho M, Duffourd Y, Lozier E, Konovalov F, Sharkov A, Korostelev S, Urteaga B, Dickson P, Vera M, Martinez-Agosto JA, Begemann A, Zweier M, Schmitt-Mechelke T, Rauch A, Philippe C, van Gassen K, Nelson S, Graham JM Jr, Friedman J, Faivre L, Lin HJ, Thauvin-Robinet C, Vitobello A. De novo truncating variants in the intronless IRF2BPL are responsible for developmental epileptic encephalopathy. Genet Med. 2019 Apr;21(4):1008-1014. doi: 10.1038/s41436-018-0143-0. Epub 2018 Aug 31.
- Marcogliese PC, Shashi V, Spillmann RC, Stong N, Rosenfeld JA, Koenig MK, Martinez-Agosto JA, Herzog M, Chen AH, Dickson PI, Lin HJ, Vera MU, Salamon N, Graham JM Jr, Ortiz D, Infante E, Steyaert W, Dermaut B, Poppe B, Chung HL, Zuo Z, Lee PT, Kanca O, Xia F, Yang Y, Smith EC, Jasien J, Kansagra S, Spiridigliozzi G, El-Dairi M, Lark R, Riley K, Koeberl DD, Golden-Grant K; Program for Undiagnosed Diseases (UD-PrOZA); Undiagnosed Diseases Network; Yamamoto S, Wangler MF, Mirzaa G, Hemelsoet D, Lee B, Nelson SF, Goldstein DB, Bellen HJ, Pena LDM. IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes. Am J Hum Genet. 2018 Sep 6;103(3):456. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.08.010. No abstract available.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
27 novembre 2018
Completamento primario (Effettivo)
17 maggio 2024
Completamento dello studio (Effettivo)
17 maggio 2024
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
25 gennaio 2019
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
26 marzo 2019
Primo Inserito (Effettivo)
27 marzo 2019
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
20 maggio 2024
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
17 maggio 2024
Ultimo verificato
1 maggio 2024
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2018-6357
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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