Databáze klinických dat pro jednotlivce s variantami v genu IRF2BPL (IRF2BPL)
17. května 2024 aktualizováno: Loren Pena, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Tento protokol slouží jako nástroj pro sběr dat pro jedince s variantami (missense, nesmysly, posuny snímků) v genu IRF2BPL (MIM 611720), který způsobuje neurovývojovou regresi, záchvaty, autismus a vývojové zpoždění (NEDAMSS, MIM 618088) a může být zapojen do jiné neurovývojové projevy.
Tyto informace budou analyzovány za účelem lepšího porozumění nálezům a progresi symptomů u jedinců s variantami genu IRF2BPL.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Intervence / Léčba
Detailní popis
Neurovývojová regrese, abnormální pohyby, ztráta řeči a záchvaty (NEDAMSS) jsou způsobeny změnami v genu IRF2BPL.
Varianty v genu mohou také vést k dalším neurovývojovým prezentacím.
Vzhledem k omezenému počtu případů, které byly dosud popsány, mohou lékaři jen omezeně chápat, jaké typy symptomů se mohou u postižených jedinců vyvinout a v jakém věku.
Účelem studie je shromáždit klinické informace o progresi, léčbě a výsledcích u pacientů s variantami IRF2BPL.
Vyšetřovatelé budou shromažďovat informace o anamnéze, růstu, vývoji, léčbě a výsledcích předchozích genetických testů.
V některých případech mohou vyšetřovatelé také odebírat vzorky tkání.
Toto je neintervenční studie, která rozšíří současné chápání řady zdravotních problémů, které lze pozorovat u jedinců se změnami v genu IRF2BPL, a to sběrem lékařských informací a vzorků od větší skupiny postižených jedinců.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
34
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
- Cincinnati Children's
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
2 měsíce až 80 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Studijní populace se bude skládat z dětí a dospělých, u kterých je diagnostikována NEDAMSS a mají varianty v genu IRF2BPL.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Žijící nebo zemřelí jedinci s variantami v genu IRF2BPL
Kritéria vyloučení:
- Žádný
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Jiný
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Dotazník
Časové okno: Po celou dobu studia, přičemž hodnocení se provádí průměrně jednou ročně.
|
Vyšetřovatelé budou shromažďovat informace týkající se věku při rozvoji symptomů, věku při diagnóze, metodě diagnózy, zjištěných specifických mutacích, dalších komplikacích s věkem při nástupu a léčbě.
|
Po celou dobu studia, přičemž hodnocení se provádí průměrně jednou ročně.
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Genotyp-fenotypové korelace
Časové okno: Po celou dobu studia, přičemž hodnocení se provádí průměrně jednou ročně.
|
Vyšetřovatelé posoudí korelace mezi typem varianty v genu IRF2BPL, umístěním varianty a klinickou prezentací a symptomy.
|
Po celou dobu studia, přičemž hodnocení se provádí průměrně jednou ročně.
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Loren Pena, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Tran Mau-Them F, Guibaud L, Duplomb L, Keren B, Lindstrom K, Marey I, Mochel F, van den Boogaard MJ, Oegema R, Nava C, Masurel A, Jouan T, Jansen FE, Au M, Chen AH, Cho M, Duffourd Y, Lozier E, Konovalov F, Sharkov A, Korostelev S, Urteaga B, Dickson P, Vera M, Martinez-Agosto JA, Begemann A, Zweier M, Schmitt-Mechelke T, Rauch A, Philippe C, van Gassen K, Nelson S, Graham JM Jr, Friedman J, Faivre L, Lin HJ, Thauvin-Robinet C, Vitobello A. De novo truncating variants in the intronless IRF2BPL are responsible for developmental epileptic encephalopathy. Genet Med. 2019 Apr;21(4):1008-1014. doi: 10.1038/s41436-018-0143-0. Epub 2018 Aug 31.
- Marcogliese PC, Shashi V, Spillmann RC, Stong N, Rosenfeld JA, Koenig MK, Martinez-Agosto JA, Herzog M, Chen AH, Dickson PI, Lin HJ, Vera MU, Salamon N, Graham JM Jr, Ortiz D, Infante E, Steyaert W, Dermaut B, Poppe B, Chung HL, Zuo Z, Lee PT, Kanca O, Xia F, Yang Y, Smith EC, Jasien J, Kansagra S, Spiridigliozzi G, El-Dairi M, Lark R, Riley K, Koeberl DD, Golden-Grant K; Program for Undiagnosed Diseases (UD-PrOZA); Undiagnosed Diseases Network; Yamamoto S, Wangler MF, Mirzaa G, Hemelsoet D, Lee B, Nelson SF, Goldstein DB, Bellen HJ, Pena LDM. IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes. Am J Hum Genet. 2018 Sep 6;103(3):456. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.08.010. No abstract available.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
27. listopadu 2018
Primární dokončení (Aktuální)
17. května 2024
Dokončení studie (Aktuální)
17. května 2024
Termíny zápisu do studia
První předloženo
25. ledna 2019
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
26. března 2019
První zveřejněno (Aktuální)
27. března 2019
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
20. května 2024
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
17. května 2024
Naposledy ověřeno
1. května 2024
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 2018-6357
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Poruchy pohybu
-
Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)Zápis na pozvánkuMindful Movement Intervention (MMI)Spojené státy