Database over kliniske data for personer med varianter i IRF2BPL-genet (IRF2BPL)
17. maj 2024 opdateret af: Loren Pena, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Denne protokol fungerer som et dataindsamlingsværktøj for individer med varianter (missense, nonsens, frameshifts) i IRF2BPL-genet (MIM 611720), som forårsager neurodevelopmental regression, anfald, autisme og udviklingsforsinkelse (NEDAMSS, MIM 618088) og kan være involveret andre neuroudviklingsmæssige præsentationer.
Denne information vil blive analyseret for at udvikle en bedre forståelse af resultaterne og progressionen af symptomer hos individer med varianter i IRF2BPL-genet.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Neuroudviklingsregression, unormale bevægelser, tab af tale og anfald (NEDAMSS) er forårsaget af ændringer i IRF2BPL-genet.
Varianter i genet kan også føre til andre neuro-udviklingsmæssige præsentationer.
På grund af det begrænsede antal tilfælde, der er blevet beskrevet til dato, kan klinikere have en begrænset forståelse af, hvilke typer symptomer der kan udvikle sig hos berørte personer og i hvilken alder.
Formålet med undersøgelsen er at indsamle klinisk information om progression, behandlinger og resultater for patienter med varianter af IRF2BPL.
Efterforskerne vil indsamle oplysninger om sygehistorie, vækst, udvikling, behandlinger og resultaterne af tidligere genetiske tests.
I nogle tilfælde kan efterforskerne også indsamle vævsprøver.
Dette er en ikke-interventionel undersøgelse, der vil udvide den nuværende forståelse af rækken af sundhedsproblemer, der kan ses hos individer med ændringer i IRF2BPL-genet ved at indsamle medicinsk information og prøver fra en større gruppe af berørte individer.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
34
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
- Cincinnati Children's
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
2 måneder til 80 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Studiepopulationen vil bestå af børn og voksne, som er diagnosticeret med NEDAMSS og har varianter i IRF2BPL-genet.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Levende eller afdøde individer med varianter i IRF2BPL-genet
Ekskluderingskriterier:
- Ingen
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Andet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Spørgeskema
Tidsramme: Gennem hele studieafslutningen, med vurderingen gennemført i gennemsnit én gang om året.
|
Efterforskerne vil indsamle information om alder ved udvikling af symptomer, alder ved diagnose, metode til diagnose, specifikke mutationer påvist, yderligere komplikationer med alder ved debut og behandling.
|
Gennem hele studieafslutningen, med vurderingen gennemført i gennemsnit én gang om året.
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genotype-fænotype korrelationer
Tidsramme: Gennem hele studieafslutningen, med vurderingen gennemført i gennemsnit én gang om året.
|
Efterforskerne vil vurdere for sammenhænge mellem typen af variant i IRF2BPL-genet, placeringen af varianten og den kliniske præsentation og symptomer.
|
Gennem hele studieafslutningen, med vurderingen gennemført i gennemsnit én gang om året.
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Loren Pena, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Tran Mau-Them F, Guibaud L, Duplomb L, Keren B, Lindstrom K, Marey I, Mochel F, van den Boogaard MJ, Oegema R, Nava C, Masurel A, Jouan T, Jansen FE, Au M, Chen AH, Cho M, Duffourd Y, Lozier E, Konovalov F, Sharkov A, Korostelev S, Urteaga B, Dickson P, Vera M, Martinez-Agosto JA, Begemann A, Zweier M, Schmitt-Mechelke T, Rauch A, Philippe C, van Gassen K, Nelson S, Graham JM Jr, Friedman J, Faivre L, Lin HJ, Thauvin-Robinet C, Vitobello A. De novo truncating variants in the intronless IRF2BPL are responsible for developmental epileptic encephalopathy. Genet Med. 2019 Apr;21(4):1008-1014. doi: 10.1038/s41436-018-0143-0. Epub 2018 Aug 31.
- Marcogliese PC, Shashi V, Spillmann RC, Stong N, Rosenfeld JA, Koenig MK, Martinez-Agosto JA, Herzog M, Chen AH, Dickson PI, Lin HJ, Vera MU, Salamon N, Graham JM Jr, Ortiz D, Infante E, Steyaert W, Dermaut B, Poppe B, Chung HL, Zuo Z, Lee PT, Kanca O, Xia F, Yang Y, Smith EC, Jasien J, Kansagra S, Spiridigliozzi G, El-Dairi M, Lark R, Riley K, Koeberl DD, Golden-Grant K; Program for Undiagnosed Diseases (UD-PrOZA); Undiagnosed Diseases Network; Yamamoto S, Wangler MF, Mirzaa G, Hemelsoet D, Lee B, Nelson SF, Goldstein DB, Bellen HJ, Pena LDM. IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes. Am J Hum Genet. 2018 Sep 6;103(3):456. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.08.010. No abstract available.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
27. november 2018
Primær færdiggørelse (Faktiske)
17. maj 2024
Studieafslutning (Faktiske)
17. maj 2024
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
25. januar 2019
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
26. marts 2019
Først opslået (Faktiske)
27. marts 2019
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
20. maj 2024
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
17. maj 2024
Sidst verificeret
1. maj 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 2018-6357
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .