Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Baza danych danych klinicznych dla osób z wariantami genu IRF2BPL (IRF2BPL)

17 maja 2024 zaktualizowane przez: Loren Pena, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Protokół ten służy jako narzędzie do zbierania danych dla osób z wariantami (zmiana sensu, nonsens, przesunięcia ramek) w genie IRF2BPL (MIM 611720), który powoduje regresję neurorozwojową, napady padaczkowe, autyzm i opóźnienie rozwojowe (NEDAMSS, MIM 618088) i może być zaangażowany w inne prezentacje neurorozwojowe. Informacje te zostaną przeanalizowane w celu lepszego zrozumienia ustaleń i progresji objawów u osób z wariantami genu IRF2BPL.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Regresja neurorozwojowa, nieprawidłowe ruchy, utrata mowy i napady padaczkowe (NEDAMSS) są spowodowane zmianami w genie IRF2BPL. Warianty genu mogą również prowadzić do innych prezentacji neurorozwojowych. Ze względu na ograniczoną liczbę przypadków, które zostały opisane do tej pory, klinicyści mogą mieć ograniczoną wiedzę na temat tego, jakie rodzaje objawów mogą rozwinąć się u osób dotkniętych chorobą iw jakim wieku. Celem badania jest zebranie informacji klinicznych na temat progresji, leczenia i wyników u pacjentów z wariantami w IRF2BPL. Badacze będą zbierać informacje o historii choroby, wzroście, rozwoju, leczeniu oraz wynikach wcześniejszych badań genetycznych. W niektórych przypadkach badacze mogą również pobrać próbki tkanek. Jest to badanie nieinterwencyjne, które poszerzy obecne rozumienie zakresu problemów zdrowotnych, które można zaobserwować u osób ze zmianami w genie IRF2BPL, poprzez zebranie informacji medycznych i próbek od większej grupy osób dotkniętych chorobą.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

34

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
        • Cincinnati Children's

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 miesiące do 80 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badana populacja będzie składać się z dzieci i dorosłych, u których zdiagnozowano NEDAMSS i które mają warianty genu IRF2BPL.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Żyjące lub zmarłe osobniki z wariantami genu IRF2BPL

Kryteria wyłączenia:

  • Nic

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Inny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kwestionariusz
Ramy czasowe: Przez cały okres studiów, z oceną dokonywaną średnio raz w roku.
Badacze zbiorą informacje dotyczące wieku w momencie wystąpienia objawów, wieku w momencie rozpoznania, metody diagnozy, wykrytych specyficznych mutacji, dodatkowych powikłań związanych z wiekiem w momencie zachorowania oraz leczenia.
Przez cały okres studiów, z oceną dokonywaną średnio raz w roku.

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Korelacje genotyp-fenotyp
Ramy czasowe: Przez cały okres studiów, z oceną dokonywaną średnio raz w roku.
Badacze ocenią korelacje między typem wariantu w genie IRF2BPL, lokalizacją wariantu oraz obrazem klinicznym i objawami.
Przez cały okres studiów, z oceną dokonywaną średnio raz w roku.

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Śledczy

  • Główny śledczy: Loren Pena, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

27 listopada 2018

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

17 maja 2024

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

17 maja 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 stycznia 2019

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

26 marca 2019

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

27 marca 2019

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

20 maja 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 maja 2024

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2018-6357

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj