子供の頃に長期の酵素補充療法を開始したファブリー病の成人の1回の訪問フォローアップ
2026年3月3日 更新者：Baylor Research Institute
この研究の目的は、小児期から合計約 15 年間 ERT を受けてきた、よく研究されたファブリー病患者のコホートに関する追跡データを取得することです。
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
小児期に ERT を開始した場合の長期的な影響は不明です。
0.2 mg/kg のアガルシダーゼ アルファを隔週投与するファブリー病の小児の前向き研究が実施されました。
患者は、最初の試験登録時の年齢が 7 ～ 17 歳でした。
最初の非盲検プロトコルは、TKT023 であり、6 か月間の試験 (2002 年 8 月 12 日～2004 年 10 月 20 日) であり、その後に延長試験 TKT029 (2004 年 6 月 10 日～2011 年 6 月 15 日; ClinicalTrials.gov) が続きました。
ID NCT00084084)。
TKT029 を完了して以来、すべての米国の患者は市販のアガルシダーゼ ベータに切り替えられました。
したがって、これらの患者は現在約 15 年間治療を受けています。
収集された長期追跡データは、小児期から ERT で治療された患者の疾患プロファイルのまれな記述で構成されます。
研究の種類
介入
入学 (実際)
5
段階
- 適用できない
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Texas
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Dallas、Texas、アメリカ、75246
- Baylor University Medical Center
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
説明
包含基準:
- -TKT029に参加し、標準治療検査のために1回の訪問のためにダラスに来ることをいとわない患者。
- プロトコル インフォームド コンセント フォームに署名する
- TKT029 が終了して以来、継続的に商用 ERT を利用している
除外基準:
- -研究の性質、範囲、および考えられる結果を理解できない患者。
- -患者は、この研究に参加するために書面によるインフォームドコンセントを提供しません
- -患者はプロトコルを順守できません。たとえば、プロトコルスケジュールに非協力的であり、研究手順のすべてに同意することを拒否します。
- -患者は、調査官によって評価されたように、長期間ERTから離れています。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：他の
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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他の：1 回の訪問
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あなたの一般的な健康状態、神経学的症状、および現在の投薬に関する情報が収集されます
他の名前：
身長、体重、血圧、心拍数、呼吸数、体温を測定します。
他の名前：
心臓の電気的活動を測定する非侵襲的検査
他の名前：
心臓の非侵襲的ソノグラム
他の名前：
血液は、一般的な健康状態と腎機能（腎臓の健康）を評価するために採取されます
他の名前：
尿は、腎機能を評価するために収集されます（腎臓の健康）
心臓の電気的活動を 2 時間以上連続して測定する非侵襲的検査
他の名前：
日常の痛みについてのアンケート
他の名前：
疾患が日常生活動作および生活の質に及ぼす影響に関するアンケート
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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推定糸球体濾過率 (eGFR)
時間枠：調査には 1 回の訪問のみが含まれます - 評価されたベースライン訪問
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研究「ファブリー病の子供のためのリプラガル酵素補充療法」への前回の参加以降の eGFR の変化 - NCT00084084
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調査には 1 回の訪問のみが含まれます - 評価されたベースライン訪問
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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左心室質量指数
時間枠：調査には 1 回の訪問のみが含まれます - 評価されたベースライン訪問
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心エコー図によって g/m2 で測定された LVMI と、研究「ファブリー病の子供のためのリプラガル酵素補充療法」NCT00084084 への参加中に得られた LVMI の結果との比較
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調査には 1 回の訪問のみが含まれます - 評価されたベースライン訪問
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心拍変動評価
時間枠：調査には 1 回の訪問のみが含まれます - 評価されたベースライン訪問
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2 時間のホルター モニターと、研究「ファブリー病の子供に対するリプラガル酵素補充療法」NCT00084084 への参加中に得られたホルター モニターの結果との比較
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調査には 1 回の訪問のみが含まれます - 評価されたベースライン訪問
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尿アルブミン/クレアチニン比
時間枠：調査には 1 回の訪問のみが含まれます - 評価されたベースライン訪問
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腎機能のバイオマーカーと、研究「ファブリー病の子供のためのリプラガル酵素補充療法」NCT00084084 への参加中に得られた尿アルブミン/クレアチニン比との比較
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調査には 1 回の訪問のみが含まれます - 評価されたベースライン訪問
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血漿 Lyso-Gb3
時間枠：調査には 1 回の訪問のみが含まれます - 評価されたベースライン訪問
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疾患のバイオマーカーと、研究「ファブリー病の子供のためのリプラガル酵素補充療法」NCT00084084 への参加中に得られた血漿 Lyso-Gb3 の結果との比較
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調査には 1 回の訪問のみが含まれます - 評価されたベースライン訪問
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血漿Gb3および血漿Gb3の結果との比較研究「ファブリー病の子供のためのリプラガル酵素補充療法」NCT00084084への参加中に得られた結果
時間枠：調査には 1 回の訪問のみが含まれます - 評価されたベースライン訪問
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疾患のバイオマーカー
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調査には 1 回の訪問のみが含まれます - 評価されたベースライン訪問
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尿 Lyso-Gb3
時間枠：調査には 1 回の訪問のみが含まれます - 評価されたベースライン訪問
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疾患のバイオマーカーと、研究「ファブリー病の小児に対するリプラガル酵素補充療法」NCT00084084 への参加中に得られたリゾ Gb3 の結果との比較
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調査には 1 回の訪問のみが含まれます - 評価されたベースライン訪問
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短い形式の簡単な痛みのインベントリ (BPI)
時間枠：調査には 1 回の訪問のみが含まれます - 評価されたベースライン訪問
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現在の痛みのレベルを 0 ～ 10 で評価するように設計されたアンケート。
0 は痛みがないことを表し、10 は考えられる最悪の痛みを表します。
結果は、研究「ファブリー病の子供のためのリプラガル酵素補充療法」NCT00084084 への参加中に得られた小児疼痛評価と比較されます。
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調査には 1 回の訪問のみが含まれます - 評価されたベースライン訪問
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Qualify of Life - あなたの健康と幸福
時間枠：調査には 1 回の訪問のみが含まれます - 評価されたベースライン訪問
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現在の身体的および精神的健康状態を説明する自己評価。
アンケートは、ファブリー病がユーザーの全体的な身体的および感情的な幸福にどのように影響するかを評価するようにユーザーに求めます。
アンケートは複数のスケールを使用して、ユーザーが日常生活の活動を実行する能力を評価し、全体的な健康状態の変化を特定し、身体的健康と病気の変化がユーザーの感情的な幸福にどのように影響したかを特定します。
ユーザーは、次の尺度を使用して複数の質問に回答するよう求められます: 悪い/普通/良い/非常に良い/非常に良い、1 週間前よりかなり良い/1 週間前より少し良い/1 週間前と同じ/1 週間よりやや悪い前/1 週間前よりずっと悪い, かなり制限されている/少し制限されている/まったく制限されていない, 常に/ほとんどの場合/時々/時々/少しの時間/まったく制限されていない, まったく制限されていないすべて/やや/中程度/かなり/かなり/非常に、なし/非常に軽度/軽度/中程度/重度/非常に重度、まったく正しい/ほとんど正しい/わからない/ほとんど間違っている/間違いなく間違っている.
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調査には 1 回の訪問のみが含まれます - 評価されたベースライン訪問
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999 Jan 20;281(3):249-54. doi: 10.1001/jama.281.3.249.
- Schiffmann R. Fabry disease. Pharmacol Ther. 2009 Apr;122(1):65-77. doi: 10.1016/j.pharmthera.2009.01.003. Epub 2009 Feb 8.
- Schiffmann R, Ries M. Fabry Disease: A Disorder of Childhood Onset. Pediatr Neurol. 2016 Nov;64:10-20. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2016.07.001. Epub 2016 Jul 29.
- Echevarria L, Benistan K, Toussaint A, Dubourg O, Hagege AA, Eladari D, Jabbour F, Beldjord C, De Mazancourt P, Germain DP. X-chromosome inactivation in female patients with Fabry disease. Clin Genet. 2016 Jan;89(1):44-54. doi: 10.1111/cge.12613. Epub 2015 Jun 22.
- MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. Natural history of Fabry disease in affected males and obligate carrier females. J Inherit Metab Dis. 2001;24 Suppl 2:13-4; discussion 11-2. doi: 10.1023/a:1012447102358. No abstract available.
- Schiffmann R, Warnock DG, Banikazemi M, Bultas J, Linthorst GE, Packman S, Sorensen SA, Wilcox WR, Desnick RJ. Fabry disease: progression of nephropathy, and prevalence of cardiac and cerebrovascular events before enzyme replacement therapy. Nephrol Dial Transplant. 2009 Jul;24(7):2102-11. doi: 10.1093/ndt/gfp031. Epub 2009 Feb 13.
- Kwon JM, Matern D, Kurtzberg J, Wrabetz L, Gelb MH, Wenger DA, Ficicioglu C, Waldman AT, Burton BK, Hopkins PV, Orsini JJ. Consensus guidelines for newborn screening, diagnosis and treatment of infantile Krabbe disease. Orphanet J Rare Dis. 2018 Feb 1;13(1):30. doi: 10.1186/s13023-018-0766-x.
- Schiffmann R, Hughes DA, Linthorst GE, Ortiz A, Svarstad E, Warnock DG, West ML, Wanner C; Conference Participants. Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a "Kidney Disease: Improving Global Outcomes" (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2017 Feb;91(2):284-293. doi: 10.1016/j.kint.2016.10.004. Epub 2016 Dec 18.
- Schiffmann R, Pastores GM, Lien YH, Castaneda V, Chang P, Martin R, Wijatyk A. Agalsidase alfa in pediatric patients with Fabry disease: a 6.5-year open-label follow-up study. Orphanet J Rare Dis. 2014 Nov 26;9:169. doi: 10.1186/s13023-014-0169-6.
- Dobyns WB. The pattern of inheritance of X-linked traits is not dominant or recessive, just X-linked. Acta Paediatr Suppl. 2006 Apr;95(451):11-5. doi: 10.1111/j.1651-2227.2006.tb02383.x.
便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年11月10日
一次修了 (実際)
2019年12月13日
研究の完了 (実際)
2019年12月13日
試験登録日
最初に提出
2019年3月25日
QC基準を満たした最初の提出物
2019年6月27日
最初の投稿 (実際)
2019年6月28日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年3月4日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年3月3日
最終確認日
2020年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 018-706
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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