Yhden käynnin seuranta Fabryn tautia sairastaville aikuisille, jotka aloittivat pitkäaikaisen entsyymikorvaushoidon lapsena
tiistai 3. maaliskuuta 2026 päivittänyt: Baylor Research Institute
Tämän tutkimuksen tavoitteena on saada seurantatietoja hyvin tutkituista Fabryn tautia sairastavista potilaista, jotka ovat saaneet ERT-hoitoa lapsuudesta lähtien yhteensä noin 15 vuoden ajan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Lapsuudessa aloitetun ERT:n pitkäaikaisvaikutusta ei tunneta.
Prospektiivisia tutkimuksia lapsista, joilla on Fabryn tauti, suoritettiin annoksella 0,2 mg/kg agalsidaasi alfaa joka toinen viikko.
Potilaat olivat 7-17-vuotiaita tutkimuksen alussa.
Ensimmäinen avoin protokolla oli TKT023, 6 kuukauden tutkimus (12. elokuuta 2002-20. lokakuuta 2004), jota seurasi laajennustutkimus TKT029 (10. kesäkuuta 2004 - 15. kesäkuuta 2011; ClinicalTrials.gov
tunniste NCT00084084).
TKT029:n valmistumisen jälkeen kaikki yhdysvaltalaiset potilaat vaihdettiin kaupalliseen agalsidaasi-betaan.
Siksi näitä potilaita on nyt hoidettu noin 15 vuotta.Tässä tutkimuksessa näitä potilaita seurataan yhden käynnin aikana käyttäen samoja protokollaan perustuvia tutkimuksia kuin TKT029:ssä.
Kerätyt pitkän aikavälin seurantatiedot sisältävät harvinaisen kuvauksen sairausprofiilista potilailla, joita on hoidettu ERT:llä lapsuudesta lähtien.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
5
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Yhdysvallat, 75246
- Baylor University Medical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, jotka osallistuivat TKT029:ään ja jotka haluavat ja voivat tulla Dallasiin yhdelle käynnille standardin hoitotestaukseen.
- Allekirjoita pöytäkirjan tietoinen suostumuslomake
- Ollut jatkuvassa kaupallisessa ERT:ssä TKT029:n päättymisestä lähtien
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, jotka eivät pysty ymmärtämään tutkimuksen luonnetta, laajuutta ja mahdollisia seurauksia.
- Potilas ei anna kirjallista suostumustaan osallistua tähän tutkimukseen
- Potilas ei pysty noudattamaan protokollaa, esim. ei ole yhteistoiminnassa protokollan aikataulun kanssa, kieltäytyy hyväksymästä kaikkia tutkimustoimenpiteitä.
- Potilas on ollut poissa ERT-hoidosta pidemmän aikaa tutkijan arvioiden mukaan.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Yksi käynti
|
Tietoja yleisterveydestäsi, neurologisista oireistasi ja nykyisistä lääkkeistäsi kerätään
Muut nimet:
Pituus, paino, verenpaine, syke, hengitystiheys ja lämpötila mitataan.
Muut nimet:
Ei-invasiivinen testi, joka mittaa sydämen sähköistä aktiivisuutta
Muut nimet:
Ei-invasiivinen sydämen sonogrammi
Muut nimet:
Veri otetaan yleisen terveyden ja munuaisten toiminnan (munuaisten terveyden) arvioimiseksi
Muut nimet:
Virtsa kerätään munuaisten toiminnan (munuaisten terveyden) arvioimiseksi
Ei-invasiivinen testi, joka mittaa sydämen sähköistä aktiivisuutta jatkuvasti 2 tunnin ajan
Muut nimet:
Kyselylomake päivittäisestä kivusta
Muut nimet:
Kysely sairauksien vaikutuksista heidän jokapäiväiseen elämäänsä ja elämänlaatuun
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
arvioitu glomerulaarinen suodatusnopeus (eGFR)
Aikaikkuna: Tutkimus sisältää vain yhden käynnin – arvioitu peruskäynti
|
Muutos eGFR:ssä edellisen osallistumisen jälkeen tutkimukseen "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children with Fabryn tauti" - NCT00084084
|
Tutkimus sisältää vain yhden käynnin – arvioitu peruskäynti
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Vasemman kammion massaindeksi
Aikaikkuna: Tutkimus sisältää vain yhden käynnin – arvioitu peruskäynti
|
LVMI mitattuna g/m2 kaikukardiogrammilla ja verrattu LVMI-tuloksiin, jotka saatiin osallistuessaan tutkimukseen "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabryn tauti" NCT00084084
|
Tutkimus sisältää vain yhden käynnin – arvioitu peruskäynti
|
|
Sykkeen vaihtelun arviointi
Aikaikkuna: Tutkimus sisältää vain yhden käynnin – arvioitu peruskäynti
|
2 tunnin holterimonitori ja verrattiin holter-monitorin tuloksiin, jotka saatiin osallistuessaan tutkimukseen "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children with Fabryn tauti" NCT00084084
|
Tutkimus sisältää vain yhden käynnin – arvioitu peruskäynti
|
|
Virtsan albumiini/kreatiniinisuhde
Aikaikkuna: Tutkimus sisältää vain yhden käynnin – arvioitu peruskäynti
|
Munuaisten toiminnan biomarkkeri ja verrataan virtsan albumiini/kreatiniini-suhteisiin, jotka saatiin osallistuessaan tutkimukseen "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children with Fabryn tauti" NCT00084084
|
Tutkimus sisältää vain yhden käynnin – arvioitu peruskäynti
|
|
Plasma Lyso-Gb3
Aikaikkuna: Tutkimus sisältää vain yhden käynnin – arvioitu peruskäynti
|
Sairauden biomarkkeri ja verrattuna plasman Lyso-Gb3-tuloksiin, jotka saatiin osallistuessaan tutkimukseen "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children with Fabryn tauti" NCT00084084
|
Tutkimus sisältää vain yhden käynnin – arvioitu peruskäynti
|
|
Plasma Gb3 ja verrattuna plasman Gb3 tuloksiin, jotka saatiin osallistuessaan tutkimukseen "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children with Fabryn tauti" NCT00084084
Aikaikkuna: Tutkimus sisältää vain yhden käynnin – arvioitu peruskäynti
|
Sairauden biomarkkeri
|
Tutkimus sisältää vain yhden käynnin – arvioitu peruskäynti
|
|
Virtsa Lyso-Gb3
Aikaikkuna: Tutkimus sisältää vain yhden käynnin – arvioitu peruskäynti
|
Sairauden biomarkkeri ja verrattiin virtsaan Lyso-Gb3-tuloksia, jotka saatiin osallistuessaan tutkimukseen "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children with Fabryn tauti" NCT00084084
|
Tutkimus sisältää vain yhden käynnin – arvioitu peruskäynti
|
|
Lyhytmuotoinen lyhyt kipukartoitus (BPI)
Aikaikkuna: Tutkimus sisältää vain yhden käynnin – arvioitu peruskäynti
|
Kyselylomake, joka on suunniteltu arvioimaan nykyistä kiputasoa 0-10.
0 tarkoittaa, ettei kipua ole ja 10 on pahin mahdollinen kipu.
Tuloksia verrataan lasten kivun arviointeihin, jotka on saatu osallistuessaan tutkimukseen "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children with Fabryn tauti" NCT00084084
|
Tutkimus sisältää vain yhden käynnin – arvioitu peruskäynti
|
|
Kvalifioitu elämä – terveytesi ja hyvinvointisi
Aikaikkuna: Tutkimus sisältää vain yhden käynnin – arvioitu peruskäynti
|
Itsearviointi, joka kuvaa nykyistä fyysistä ja henkistä terveyttä.
Kyselyssä käyttäjää pyydetään arvioimaan, kuinka Fabryn tauti vaikuttaa käyttäjän yleiseen fyysiseen ja henkiseen hyvinvointiin.
Kyselyssä käytetään useita asteikkoja arvioidakseen Käyttäjän kykyä suorittaa päivittäisiä toimintoja, tunnistaa muutokset yleisessä terveydessä ja tunnistaa, kuinka muutokset fyysisessä terveydessä ja sairaudessa ovat vaikuttaneet Käyttäjän henkiseen hyvinvointiin.
Käyttäjää pyydetään vastaamaan useisiin kysymyksiin seuraavilla asteikoilla: Huono/Oikea/Hyvä/Erittäin hyvä/Erinomainen, Paljon parempi kuin 1 viikko sitten/Jonkin verran parempi kuin 1 viikko sitten/Sama kuin viikko sitten/Hieman huonompi kuin 1 viikko sitten/Paljon huonommin kuin 1 viikko sitten, Rajoitettu paljon/Rajoitettu vähän/Ei rajoitettu ollenkaan, Koko ajan/Suurin osan ajasta/Jonkin osan ajasta/Vähän osan ajasta/Ei koskaan, Ei klo. kaikki/Hieman/Keskitaso/Melko vähän/Erittäin, Ei mitään/Erittäin lievä/Lievä/Keskitaso/Vakava/Erittäin vakava, Ehdottomasti totta/Enimmäkseen totta/En tiedä/Enimmäkseen epätosi/Ehdottomasti epätosi.
|
Tutkimus sisältää vain yhden käynnin – arvioitu peruskäynti
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999 Jan 20;281(3):249-54. doi: 10.1001/jama.281.3.249.
- Schiffmann R. Fabry disease. Pharmacol Ther. 2009 Apr;122(1):65-77. doi: 10.1016/j.pharmthera.2009.01.003. Epub 2009 Feb 8.
- Schiffmann R, Ries M. Fabry Disease: A Disorder of Childhood Onset. Pediatr Neurol. 2016 Nov;64:10-20. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2016.07.001. Epub 2016 Jul 29.
- Echevarria L, Benistan K, Toussaint A, Dubourg O, Hagege AA, Eladari D, Jabbour F, Beldjord C, De Mazancourt P, Germain DP. X-chromosome inactivation in female patients with Fabry disease. Clin Genet. 2016 Jan;89(1):44-54. doi: 10.1111/cge.12613. Epub 2015 Jun 22.
- MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. Natural history of Fabry disease in affected males and obligate carrier females. J Inherit Metab Dis. 2001;24 Suppl 2:13-4; discussion 11-2. doi: 10.1023/a:1012447102358. No abstract available.
- Schiffmann R, Warnock DG, Banikazemi M, Bultas J, Linthorst GE, Packman S, Sorensen SA, Wilcox WR, Desnick RJ. Fabry disease: progression of nephropathy, and prevalence of cardiac and cerebrovascular events before enzyme replacement therapy. Nephrol Dial Transplant. 2009 Jul;24(7):2102-11. doi: 10.1093/ndt/gfp031. Epub 2009 Feb 13.
- Kwon JM, Matern D, Kurtzberg J, Wrabetz L, Gelb MH, Wenger DA, Ficicioglu C, Waldman AT, Burton BK, Hopkins PV, Orsini JJ. Consensus guidelines for newborn screening, diagnosis and treatment of infantile Krabbe disease. Orphanet J Rare Dis. 2018 Feb 1;13(1):30. doi: 10.1186/s13023-018-0766-x.
- Schiffmann R, Hughes DA, Linthorst GE, Ortiz A, Svarstad E, Warnock DG, West ML, Wanner C; Conference Participants. Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a "Kidney Disease: Improving Global Outcomes" (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2017 Feb;91(2):284-293. doi: 10.1016/j.kint.2016.10.004. Epub 2016 Dec 18.
- Schiffmann R, Pastores GM, Lien YH, Castaneda V, Chang P, Martin R, Wijatyk A. Agalsidase alfa in pediatric patients with Fabry disease: a 6.5-year open-label follow-up study. Orphanet J Rare Dis. 2014 Nov 26;9:169. doi: 10.1186/s13023-014-0169-6.
- Dobyns WB. The pattern of inheritance of X-linked traits is not dominant or recessive, just X-linked. Acta Paediatr Suppl. 2006 Apr;95(451):11-5. doi: 10.1111/j.1651-2227.2006.tb02383.x.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Lauantai 10. marraskuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 13. joulukuuta 2019
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 13. joulukuuta 2019
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 25. maaliskuuta 2019
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 27. kesäkuuta 2019
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 28. kesäkuuta 2019
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 4. maaliskuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 3. maaliskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2020
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Urogenitaaliset sairaudet
- Miesten urogenitaaliset sairaudet
- Munuaissairaudet
- Urologiset sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauden komplikaatiot
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Munuaisten vajaatoiminta
- Tutkintatekniikat
- Terapeuttiset lääkkeet
- Näytteenkäsittely
- Kliiniset laboratoriotekniikat
- Diagnostiikkatekniikat ja menettelyt
- Diagnoosi
- Puhkaisut
- Kirurgiset toimenpiteet, operatiivinen
- Verenkierto- ja hengitysfysiologiset ilmiöt
- Hengitys
- Hengitysfysiologiset ilmiöt
- Lääkärintarkastus
- Tärkeät merkit
- Hemodynamiikka
- Kardiovaskulaarinen fysiologinen ilmiö
- Flebotomia
- Verinäytteen kokoelma
- Virtsanäytteen kokoelma
- Hengitysnopeus
- Verenpaine
- Syke
- Epicatechin Gallate
- bakterisidipermeabiliteettia lisäävä proteiini
Muut tutkimustunnusnumerot
- 018-706
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .