Opfølgning på et enkelt besøg af voksne med Fabrys sygdom, der startede langvarig enzymerstatningsterapi som børn
3. marts 2026 opdateret af: Baylor Research Institute
Formålet med denne undersøgelse er at opnå opfølgningsdata på en kohorte af velundersøgte patienter med Fabrys sygdom, som har været på ERT siden barndommen i i alt omkring 15 år.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Den langsigtede effekt af at starte ERT i barndommen er ukendt.
Der blev udført prospektive undersøgelser af børn med Fabrys sygdom på 0,2 mg/kg agalsidase alfa hver anden uge.
Patienterne var i alderen 7-17 år ved indledende undersøgelse.
Den første åbne protokol var TKT023, et 6 måneders studie (12. august 2002-20. oktober 2004), der blev fulgt af et forlængelsesstudie TKT029 (10. juni 2004-15. juni 2011; ClinicalTrials.gov
identifikator NCT00084084).
Siden færdiggørelsen af TKT029 blev alle amerikanske patienter skiftet til kommerciel agalsidase beta.
Derfor er disse patienter nu blevet behandlet i omkring 15 år. Denne undersøgelse indebærer en et-besøgsopfølgning på disse patienter med de samme protokol-drevne undersøgelser, som blev brugt i TKT029.
De indsamlede langtidsopfølgningsdata vil bestå af en sjælden beskrivelse af sygdomsprofilen hos patienter, der har været behandlet med ERT siden barndommen.
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Faktiske)
5
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Forenede Stater, 75246
- Baylor University Medical Center
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienter, der deltog i TKT029, og som er villige og i stand til at komme til Dallas for 1 besøg til standardbehandlingstest.
- Underskriv protokollen informeret samtykkeformular
- Har været på kontinuerlig kommerciel ERT siden TKT029 er afsluttet
Ekskluderingskriterier:
- Patienter, som ikke er i stand til at forstå undersøgelsens art, omfang og mulige konsekvenser.
- Patienten giver ikke sit skriftlige informerede samtykke til at deltage i denne undersøgelse
- Patienten er ude af stand til at overholde protokollen, f.eks. manglende samarbejde med protokolskemaet, afvisning af at acceptere alle undersøgelsesprocedurerne.
- Patienten har været ude af ERT i en længere periode som vurderet af investigator.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Andet
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Andet: Enkelt besøg
|
Oplysninger om dit generelle helbred, neurologiske symptomer og aktuelle medicin skal indsamles
Andre navne:
Højde, vægt, blodtryk, hjertefrekvens og åndedrætsfrekvens og temperatur vil blive målt.
Andre navne:
En ikke-invasiv test, der måler hjertets elektriske aktivitet
Andre navne:
Et ikke-invasivt sonogram af hjertet
Andre navne:
Der vil blive udtaget blod for at evaluere generel sundhed og nyrefunktion (nyresundhed)
Andre navne:
Der vil blive indsamlet urin for at evaluere nyrefunktionen (nyresundhed)
En ikke-invasiv test, der måler hjertets elektriske aktivitet kontinuerligt over 2 timer
Andre navne:
Et spørgeskema om daglig smerte
Andre navne:
Et spørgeskema om sygdoms indvirkning på deres dagligdag og livskvalitet
Andre navne:
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
estimeret glomerulær filtrationshastighed (eGFR)
Tidsramme: Undersøgelsen involverer kun ét besøg - vurderet baselinebesøg
|
Ændring i eGFR siden tidligere deltagelse i undersøgelsen "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabry Disease" - NCT00084084
|
Undersøgelsen involverer kun ét besøg - vurderet baselinebesøg
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Venstre ventrikelmasseindeks
Tidsramme: Undersøgelsen involverer kun ét besøg - vurderet baselinebesøg
|
LVMI målt i g/m2 ved ekkokardiogram og sammenlignet med LVMI-resultater opnået under deltagelse i undersøgelsen "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabry Disease" NCT00084084
|
Undersøgelsen involverer kun ét besøg - vurderet baselinebesøg
|
|
Vurdering af hjertefrekvensvariabilitet
Tidsramme: Undersøgelsen involverer kun ét besøg - vurderet baselinebesøg
|
2 timers holtermonitor og sammenlignet med holtermonitor resultater opnået under deltagelse i undersøgelsen "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabry Disease" NCT00084084
|
Undersøgelsen involverer kun ét besøg - vurderet baselinebesøg
|
|
Urin albumin/kreatinin ratio
Tidsramme: Undersøgelsen involverer kun ét besøg - vurderet baselinebesøg
|
Biomarkør for nyrefunktion og sammenlignet med urinalbumin/kreatinin-forhold opnået under deltagelse i undersøgelsen "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabry Disease" NCT00084084
|
Undersøgelsen involverer kun ét besøg - vurderet baselinebesøg
|
|
Plasma Lyso-Gb3
Tidsramme: Undersøgelsen involverer kun ét besøg - vurderet baselinebesøg
|
Biomarkør for sygdom og sammenlignet med plasma Lyso-Gb3 resultater opnået under deltagelse i undersøgelsen "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabry Disease" NCT00084084
|
Undersøgelsen involverer kun ét besøg - vurderet baselinebesøg
|
|
Plasma Gb3 og sammenlignet med plasma Gb3 resultater opnået under deltagelse i undersøgelsen "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabry Disease" NCT00084084
Tidsramme: Undersøgelsen involverer kun ét besøg - vurderet baselinebesøg
|
Biomarkør for sygdom
|
Undersøgelsen involverer kun ét besøg - vurderet baselinebesøg
|
|
Urin Lyso-Gb3
Tidsramme: Undersøgelsen involverer kun ét besøg - vurderet baselinebesøg
|
Biomarkør for sygdom og sammenlignet med urin Lyso-Gb3 resultater opnået under deltagelse i undersøgelsen "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabry Disease" NCT00084084
|
Undersøgelsen involverer kun ét besøg - vurderet baselinebesøg
|
|
Short-form Brief Pain Inventory (BPI)
Tidsramme: Undersøgelsen involverer kun ét besøg - vurderet baselinebesøg
|
Spørgeskema designet til at vurdere det aktuelle smerteniveau fra 0-10.
0 afspejler ingen smerte og 10 er den værst tænkelige smerte.
Resultater vil blive sammenlignet med pædiatriske smertevurderinger opnået under deltagelse i undersøgelsen "Replagal Enzyme Replacement Therapy for Children With Fabry Disease" NCT00084084
|
Undersøgelsen involverer kun ét besøg - vurderet baselinebesøg
|
|
Qualify of Life - Dit helbred og dit velvære
Tidsramme: Undersøgelsen involverer kun ét besøg - vurderet baselinebesøg
|
Selvevaluering, der beskriver det nuværende fysiske og følelsesmæssige helbred.
Spørgeskema beder brugeren vurdere, hvordan Fabrys sygdom påvirker brugerens generelle fysiske og følelsesmæssige velvære.
Spørgeskemaet bruger flere skalaer til at vurdere brugerens evne til at udføre daglige aktiviteter, identificere ændringer i det generelle helbred og identificere, hvordan ændringer i fysisk sundhed og sygdom har påvirket brugerens følelsesmæssige velvære.
Brugeren vil blive bedt om at besvare flere spørgsmål ved hjælp af følgende skalaer: Dårlig/Retfærdig/God/Meget god/fremragende, Meget bedre end for 1 uge siden/Noget bedre end for 1 uge siden/Det samme som for 1 uge siden/Noget værre end 1 uge siden siden/Meget værre end for 1 uge siden, Begrænset meget/Lidt begrænset/Slet ikke begrænset, Hele tiden/Det meste af tiden/Nogle af tiden/Lidt af tiden/Ingen af tiden, Ikke kl. alle/Lidt/Moderat/Ganske lidt/Ekstremt, Ingen/Meget mild/Mild/Moderat/Alvorlig/Meget svær, Bestemt sandt/For det meste sandt/Ved ikke/For det meste falsk/Bestemt falsk.
|
Undersøgelsen involverer kun ét besøg - vurderet baselinebesøg
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Meikle PJ, Hopwood JJ, Clague AE, Carey WF. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA. 1999 Jan 20;281(3):249-54. doi: 10.1001/jama.281.3.249.
- Schiffmann R. Fabry disease. Pharmacol Ther. 2009 Apr;122(1):65-77. doi: 10.1016/j.pharmthera.2009.01.003. Epub 2009 Feb 8.
- Schiffmann R, Ries M. Fabry Disease: A Disorder of Childhood Onset. Pediatr Neurol. 2016 Nov;64:10-20. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2016.07.001. Epub 2016 Jul 29.
- Echevarria L, Benistan K, Toussaint A, Dubourg O, Hagege AA, Eladari D, Jabbour F, Beldjord C, De Mazancourt P, Germain DP. X-chromosome inactivation in female patients with Fabry disease. Clin Genet. 2016 Jan;89(1):44-54. doi: 10.1111/cge.12613. Epub 2015 Jun 22.
- MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. Natural history of Fabry disease in affected males and obligate carrier females. J Inherit Metab Dis. 2001;24 Suppl 2:13-4; discussion 11-2. doi: 10.1023/a:1012447102358. No abstract available.
- Schiffmann R, Warnock DG, Banikazemi M, Bultas J, Linthorst GE, Packman S, Sorensen SA, Wilcox WR, Desnick RJ. Fabry disease: progression of nephropathy, and prevalence of cardiac and cerebrovascular events before enzyme replacement therapy. Nephrol Dial Transplant. 2009 Jul;24(7):2102-11. doi: 10.1093/ndt/gfp031. Epub 2009 Feb 13.
- Kwon JM, Matern D, Kurtzberg J, Wrabetz L, Gelb MH, Wenger DA, Ficicioglu C, Waldman AT, Burton BK, Hopkins PV, Orsini JJ. Consensus guidelines for newborn screening, diagnosis and treatment of infantile Krabbe disease. Orphanet J Rare Dis. 2018 Feb 1;13(1):30. doi: 10.1186/s13023-018-0766-x.
- Schiffmann R, Hughes DA, Linthorst GE, Ortiz A, Svarstad E, Warnock DG, West ML, Wanner C; Conference Participants. Screening, diagnosis, and management of patients with Fabry disease: conclusions from a "Kidney Disease: Improving Global Outcomes" (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2017 Feb;91(2):284-293. doi: 10.1016/j.kint.2016.10.004. Epub 2016 Dec 18.
- Schiffmann R, Pastores GM, Lien YH, Castaneda V, Chang P, Martin R, Wijatyk A. Agalsidase alfa in pediatric patients with Fabry disease: a 6.5-year open-label follow-up study. Orphanet J Rare Dis. 2014 Nov 26;9:169. doi: 10.1186/s13023-014-0169-6.
- Dobyns WB. The pattern of inheritance of X-linked traits is not dominant or recessive, just X-linked. Acta Paediatr Suppl. 2006 Apr;95(451):11-5. doi: 10.1111/j.1651-2227.2006.tb02383.x.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
10. november 2018
Primær færdiggørelse (Faktiske)
13. december 2019
Studieafslutning (Faktiske)
13. december 2019
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
25. marts 2019
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
27. juni 2019
Først opslået (Faktiske)
28. juni 2019
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
4. marts 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
3. marts 2026
Sidst verificeret
1. juli 2020
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Urogenitale sygdomme
- Mandlige urogenitale sygdomme
- Nyresygdomme
- Urologiske sygdomme
- Urogenitale sygdomme hos kvinder
- Kvinders urogenitale sygdomme og graviditetskomplikationer
- Hjerte-kar-sygdomme
- Nyreinsufficiens
- Undersøgelsesteknikker
- Terapeutik
- Håndtering af eksemplar
- Kliniske laboratorieteknikker
- Diagnostiske teknikker og procedurer
- Diagnose
- Punkteringer
- Kirurgiske procedurer, operative
- Cirkulations- og respiratoriske fysiologiske fænomener
- Respiration
- Respiratoriske fysiologiske fænomener
- Fysisk undersøgelse
- Vituationsskilte
- Hæmodynamik
- Kardiovaskulære fysiologiske fænomener
- Phlebotomy
- Blodprøveopsamling
- Urinprøveopsamling
- Åndedrætsfrekvens
- Blodtryk
- Hjerterytme
- Epicatechin gallate
- baktericid permeabilitetsforøgende protein
Andre undersøgelses-id-numre
- 018-706
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .